検査項目解説 掲載内容は、2023 年 5 月 1 日時点の情報です。

45425
8C125

Major BCR::ABL1 IS

CMLで主にみられるBCR::ABL1融合遺伝子のmRNAを定量する検査である。

2520

遺染

3～6日

12951
8C125

Major BCR::ABL1（ALL）

ALLにおけるチロシンキナーゼ阻害薬（TKI）の有効性を判定する検査である。BCR::ABL1融合遺伝子を確認することは治療方針を決定する上で重要である。

2520

遺染

3～6日

12544
8C127

minor BCR::ABL1 《ABL1比》

ALLの早期診断に有用な検査である。minor BCR::ABL1 mRNAと ABL1 mRNAの比を報告する。

2520

遺染

4～7日

07778
8C505

WT1 mRNA定量 〈血液〉

AMLやMDSにおいて高い発現量を示すWT1遺伝子を定量する検査である。モニタリングマーカーとして早期の再発診断や予後判定に有用である。

2520

遺染

3～5日

07985
8C505

WT1 mRNA定量 〈骨髄液〉

AMLやMDSにおいて高い発現量を示すWT1遺伝子を定量する検査である。モニタリングマーカーとして早期の再発診断や予後判定に有用である。

2520

遺染

3～5日

45612

白血病キメラ遺伝子スクリーニング

造血器腫瘍の病型診断や治療方針の決定、予後予測の有力な指標となる。

3～5日

45826

白血病キメラ遺伝子スクリーニング/定量解析

各種造血器腫瘍において出現頻度の高い融合遺伝子の有無を一括判定する検査である。

3～5日

45834
8C421

PML::RARA mRNA定量解析

APLは、PML::RARA融合遺伝子が形成されるAMLの一種であり、本検査はAPLの確定診断とモニタリングに用いられる。

2100

遺染

4～7日

45838
8C428

RUNX1::RUNX1T1 mRNA定量解析
RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO)

AMLで5～10 %で認められる変異であるRUNX1::RUNX1T1融合遺伝子を調べる検査である。病型分類や予後予測、治療効果判定などに有用な検査である。

2100

遺染

4～7日

45842
8C425

CBFB::MYH11 mRNA定量解析

AMLで3～8 %で認められる変異であるCBFB::MYH11融合遺伝子を調べる検査である。病型分類や予後予測、治療効果判定などに有用な検査である。

2100

遺染

4～7日

45846
8C429

RUNX1::MECOM mRNA定量解析
RUNX1(AML1)-MECOM(EVI1)

CMLの急性転化時や、MDSの急性白血病への移行時に関係すると考えられている変異であるRUNX1::MECOM融合遺伝子を調べる検査である。

2100

遺染

4～7日

45850
8C465

STIL::TAL1 mRNA定量解析
STIL(SIL)-TAL1

小児T-ALLでしばしば認められる変異であるSTIL::TAL1融合遺伝子を調べる検査である。

2100

遺染

4～7日

45854
8C481

DEK::NUP214 mRNA定量解析
DEK-NUP214(CAN)

AMLで認められる変異であるDEK::NUP214融合遺伝子を調べる検査である。予後予測やモニタリングなどに有用な検査である。

2100

遺染

4～7日

45858
8C395

TCF3::HLF mRNA定量解析
TCF3(E2A)-HLF

小児ALLの約0.5 %で認められる変異であるTCF3::HLF融合遺伝子を調べる検査である。小児リンパ性白血病の型の鑑別に有用である。

2100

遺染

4～7日

45862
8C396

TCF3::PBX1 mRNA定量解析
TCF3(E2A)-PBX1

ALLの約5～8 %で認められる変異であるTCF3::PBX1融合遺伝子を調べる検査である。治療後のモニタリングなどに有用と考えられる。

2100

遺染

4～7日

45866
8C436

ETV6::RUNX1 mRNA定量解析
ETV6(TEL)-RUNX1(AML1)

小児急性白血病で最も高頻度に認められる変異であるETV6::RUNX1融合遺伝子を調べる検査である。

2100

遺染

4～7日

45870
8C446

KMT2A::MLLT11 mRNA定量解析
KMT2A(MLL)-MLLT11(AF1q)

AMLやMDSなどで認められる変異であるKMT2A::MLLT11融合遺伝子を調べる検査である。治療経過観察などに有用とされる。

2100

遺染

4～7日

45874
8C443

KMT2A::AFF1 mRNA定量解析
KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)

乳児のALLで認められる変異であるKMT2A::AFF1融合遺伝子を調べる検査である。

2100

遺染

4～7日

45878
8C444

KMT2A::AFDN mRNA定量解析
KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)

AMLなどで認められる変異であるKMT2A::AFDN融合遺伝子を調べる検査である。

2100

遺染

4～7日

45882
8C445

KMT2A::MLLT3 mRNA定量解析
KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)

AMLや小児ALLなどで認められる変異であるKMT2A::MLLT3融合遺伝子を調べる検査である。

2100

遺染

4～7日

45886
8C447

KMT2A::MLLT1 mRNA定量解析
KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)

AMLや小児ALLなどで認められる変異であるKMT2A::MLLT1融合遺伝子を調べる検査である。

2100

遺染

4～7日

45890
8C450

NUP98::HOXA9 mRNA定量解析

AMLやMDSで認められる変異であるNUP98::HOXA9融合遺伝子を調べる検査である。

2100

遺染

4～7日

45894
8C125

Major BCR::ABL1 mRNA定量解析

AMLやALL、CMLに認められる変異であるBCR::ABL1融合遺伝子を調べる検査である。

2100

遺染

4～7日

45898
8C127

minor BCR::ABL1 mRNA定量解析

2100

遺染

4～7日

45902
8C128

micro BCR::ABL1 mRNA定量解析

2100

遺染

4～7日

12223
8C059

KIT変異解析(AML/SM)

AMLに認められるExon8，10，11，17のアミノ酸置換を伴う遺伝子変異を検出する検査である。

2100

遺染

9～15日

45634
8C565

NPM1変異解析

AMLの分類に有用なNPM1遺伝子の変異を調べる検査である。

2100

遺染

4～10日

45564
8C071

FLT3-ITD変異解析

FLT3は主に幼若造血細胞表面に発現する受容体型チロシンキナーゼの一種で、本変異はAMLにおける予後不良因子である。

2100

遺染

4～10日

45829
8C071

AML FLT3変異解析(FLT3阻害剤)
(キザルチニブ、ギルテリチニブ)

AML患者に対して、キザルチニブ塩酸塩およびギルテリチニブフマル酸塩の適応を判定するための補助検査である。

4200

遺染

4～10日

08557
8C703

免疫グロブリンH鎖J_H再構成

免疫グロブリン再構成のバンドパターンを調べることで、悪性リンパ腫やリンパ性白血病においてクロナリティの有無を鑑別する検査である。

2373

遺染

14～20日

08558
8C723

免疫グロブリンL鎖J_κ再構成

免疫グロブリン再構成のバンドパターンを調べることで、悪性リンパ腫やリンパ性白血病においてクロナリティの有無を鑑別する検査である。

2373

遺染

14～20日

08559
8C725

免疫グロブリンL鎖J_λ再構成

免疫グロブリン再構成のバンドパターンを調べることで、悪性リンパ腫やリンパ性白血病においてクロナリティの有無を鑑別する検査である。

2373

遺染

14～20日

06871
8C654

T細胞受容体β鎖Jβ1領域再構成

免疫グロブリン再構成のバンドパターンを調べることで、悪性リンパ腫やリンパ性白血病においてクロナリティの有無を鑑別する検査である。

2373

遺染

14～20日

06872
8C655

T細胞受容体β鎖Jβ2領域再構成

免疫グロブリン再構成のバンドパターンを調べることで、悪性リンパ腫やリンパ性白血病においてクロナリティの有無を鑑別する検査である。

2373

遺染

14～20日

08555
8C651

T細胞受容体β鎖Cβ領域再構成

免疫グロブリン再構成のバンドパターンを調べることで、悪性リンパ腫やリンパ性白血病においてクロナリティの有無を鑑別する検査である。

2373

遺染

14～20日

08556
8C663

T細胞受容体γ鎖Jγ領域再構成

免疫グロブリン再構成のバンドパターンを調べることで、悪性リンパ腫やリンパ性白血病においてクロナリティの有無を鑑別する検査である。

2373

遺染

14～20日

08773
8C671

T細胞受容体δ鎖Jδ1領域再構成

免疫グロブリン再構成のバンドパターンを調べることで、悪性リンパ腫やリンパ性白血病においてクロナリティの有無を鑑別する検査である。

2373

遺染

14～20日

09930
8C701

IGH (免疫グロブリンH鎖) 再構成 《PCR法》

悪性リンパ腫やリンパ性白血病において腫瘍細胞のクロナリティを調べる検査で病型の鑑別に有用である。

2373

遺染

8～11日

09931
8C731

IGK (免疫グロブリンL鎖κ) 再構成 《PCR法》

悪性リンパ腫やリンパ性白血病において腫瘍細胞のクロナリティを調べる検査で病型の鑑別に有用である。

2373

遺染

8～11日

09932
8C733

IGL (免疫グロブリンL鎖λ) 再構成 《PCR法》

悪性リンパ腫やリンパ性白血病において腫瘍細胞のクロナリティを調べる検査で病型の鑑別に有用である。

2373

遺染

8～11日

09933
8C651

TRB (T細胞受容体β鎖) 再構成 《PCR法》

悪性リンパ腫やリンパ性白血病において腫瘍細胞のクロナリティを調べる検査で病型の鑑別に有用である。

2373

遺染

8～11日

45793
8C661

TRG (T細胞受容体γ鎖) 再構成 《PCR法》

悪性リンパ腫やリンパ性白血病において腫瘍細胞のクロナリティを調べる検査で病型の鑑別に有用である。

2373

遺染

8～11日

09935
8C671

TRD (T細胞受容体δ鎖) 再構成 《PCR法》

悪性リンパ腫やリンパ性白血病において腫瘍細胞のクロナリティを調べる検査で病型の鑑別に有用である。

2373

遺染

8～11日

45611
8C248

RHOA p.G17V変異解析

AITLでは、約70 %の患者からRHOA p.G17V変異を検出するといわれており、治療方針の選択補助に有用な検査である。

2100

遺染

6～12日

45769
8C491

JAK2 p.V617F変異相対定量解析

骨髄増殖性腫瘍のカテゴリーに包括されるPV、ET、PMFで認められる変異であるJAK2遺伝子のp.V617Fを調べる検査である。

2504

遺染

4～10日

45641
8C493

CALR変異解析

ETやPMFに認められるCALR遺伝子の変異の有無を調べる検査である。

2100

遺染

4～10日

45638
8C492

MPL p.W515L/K変異解析

ETおよびPMFに関連するMPL遺伝子のp.W515Lおよびp.W515Kの有無を判定する検査である。

2100

遺染

4～10日

06708
8C453

IGH::BCL2再構成

FLで80～90 %を占める変異であるIGH::BCL2融合遺伝子を調べる検査である。

2100

遺染

8～14日

12503
8C935

EZH2変異解析
(タゼメトスタット)

FL患者に対して、タゼメトスタット臭化水素酸塩の適応を判定するための補助検査である。

包括2500

遺染

4～7日

45079
8C981

キメリズム解析《移植前》

骨髄および幹細胞移植後のレシピエントにおけるドナー細胞の生着状況を把握する検査である。

5～11日

45081
8C981

キメリズム解析《ドナー》

骨髄および幹細胞移植後のレシピエントにおけるドナー細胞の生着状況を把握する検査である。

5～11日

45083
8C981

キメリズム解析《移植後》

骨髄および幹細胞移植後のレシピエントにおけるドナー細胞の生着状況を把握する検査である。

5～11日

45295
8C933

UGT1A1多型解析

グルクロン酸転移酵素（UGT）の遺伝子の多型を調べることで、抗悪性腫瘍剤イリノテカンによる副作用発現を予測する検査である。

2004

遺染

5～9日

27646
8D001

NCCオンコパネルシステム

がんで多く認められる遺伝子変異を次世代シーケンサーを用いて調べる検査である。診断や薬剤の選定に有用である。

44000

遺染

15～25日

13041
8D020

GenMineTOP がんゲノムプロファイリングシステム

腫瘍組織由来の塩基配列および非腫瘍細胞由来の塩基配列とのペア解析を行うことにより、固形がん患者の診断および治療方針決定の補助として用いられる検査である。

44000

遺染

22～27日

45366
8C155

悪性黒色腫 BRAF変異解析(ベムラフェニブ)

悪性黒色腫患者に対して、ベムラフェニブの適応を判定するための補助検査である。

包括5000

遺染

4～10日

13127
8C155

悪性黒色腫 BRAF変異解析(ダブラフェニブ、エンコラフェニブ)

悪性黒色腫患者に対して、ダブラフェニブメシル酸塩およびエンコラフェニブの適応を判定するための補助検査である。

包括5000

遺染

4～10日

45545
8C051

肺癌 EGFR変異解析コバスv2

非小細胞肺癌患者に対して腫瘍組織を用い、治療に有用な薬剤の適応を判定するための補助検査である。

包括2500

遺染

5～7日

45592
8C051

肺癌 EGFR変異解析コバスv2〈血漿〉

非小細胞肺癌患者に対して血漿を用い、治療に有用な薬剤の適応を判定するための補助検査である。

2100

遺染

5～7日

45602
8C055

肺癌 ROS1融合遺伝子解析

非小細胞肺癌患者に対して、クリゾチニブの適応を判定するための補助検査である。

包括2500

遺染

4～7日

12840
8C222

肺癌 KRAS p.G12C変異解析
(ソトラシブ)

非小細胞肺癌患者に対して、ソトラシブの適応を判定するための補助検査である。

包括2500

遺染

4～10日

13095
8D100

肺癌マルチ遺伝子PCRパネル
(AmoyDx^(R) 肺癌マルチ遺伝子PCRパネル)

非小細胞肺癌患者に対して、各種分子標的薬の適応を判定するための補助検査である。

包括12500

遺染

4～5日

13223
8D002

肺癌マルチCDx遺伝子解析
(オンコマイン^TM Dx Target Test マルチ CDx システム)

非小細胞肺癌患者に対して、各種分子標的薬の適応を判定するための補助検査である。

包括6000+12000

遺染

7～11日

13195

肺癌コンパクトパネルDx(7遺伝子)

非小細胞肺癌患者に対する分子標的薬の適応を判定するための補助検査である。

包括8000+12000

遺染

7～12日

45416
8C059

消化管間葉系腫瘍(GIST)KIT変異解析
KIT(c-kit)

GISTの原因となる遺伝子変異を調べる検査である。治療抵抗性の遺伝子変異や治療後の2次耐性変異などが存在することから、投薬治療前にこれら遺伝子変異の確認が重要となる。

包括2100

遺染

11～17日

45419
8C041

消化管間葉系腫瘍(GIST)PDGFRA変異解析

GISTの原因となる遺伝子変異を調べる検査である。治療抵抗性の遺伝子変異や治療後の2次耐性変異などが存在することから、投薬治療前にこれら遺伝子変異の確認が重要となる。

11～17日

12854
8C061

甲状腺癌 RET CDx遺伝子解析

甲状腺癌、甲状腺髄様癌の遺伝子変異を検出する検査である。セルペルカチニブの適応を判定するための補助検査である。

包括5000

遺染

10～14日

45617
8C241

大腸癌 RAS/BRAF変異解析

大腸癌患者に対する薬剤の適応を判定するための補助検査である。

包括4000

遺染

4～7日

45588
8C530

固形癌 TP53変異解析

TP53遺伝子のExon4，5，6，7，8，9のアミノ酸置換を伴う遺伝子変異を、ダイレクトシークエンス法により検出する検査である。

11～17日

45430
8C554

悪性骨軟部組織腫瘍 EWSR1::FLI1 mRNA解析
EWSR1(EWS)-FLI1(Fli1)

病理組織学的分類において70種類以上あるため診断が困難とされる骨軟部腫瘍の補助診断に有用な検査である。

包括2100

遺染

8～12日

45431
8C557

悪性骨軟部組織腫瘍 FUS::DDIT3 mRNA解析
FUS(TLS)-DDIT3(CHOP)

病理組織学的分類において70種類以上あるため診断が困難とされる骨軟部腫瘍の補助診断に有用な検査である。

包括2100

遺染

8～12日

45432
8C560

悪性骨軟部組織腫瘍 SS18::SSX2 mRNA解析
SS18(SYT)-SSX2(SSX)

病理組織学的分類において70種類以上あるため診断が困難とされる骨軟部腫瘍の補助診断に有用な検査である。

包括2100

遺染

8～12日

※
8C986

マイクロサテライト不安定性検査(MSI)
(免疫チェックポイント阻害剤)

固形癌や結腸・直腸癌患者に対して、免疫チェックポイント阻害剤の適応を判定するための補助検査である。

包括2500

遺染

5～7日

45645

MSI　結腸・直腸癌

包括2500

遺染

5～7日

45646

MSI　胃癌

包括2500

遺染

5～7日

45647

MSI　膵臓癌

包括2500

遺染

5～7日

45648

MSI　前立腺癌

包括2500

遺染

5～7日

45649

MSI　乳癌

包括2500

遺染

5～7日

45650

MSI　食道癌

包括2500

遺染

5～7日

45651

MSI　胆管癌

包括2500

遺染

5～7日

45652

MSI　腎癌

包括2500

遺染

5～7日

45653

MSI　卵巣癌

包括2500

遺染

5～7日

45654

MSI　子宮頚癌

包括2500

遺染

5～7日

45655

MSI　子宮内膜癌

包括2500

遺染

5～7日

45656

MSI　小細胞肺癌

包括2500

遺染

5～7日

45657

MSI　その他癌

包括2500

遺染

5～7日

45658

MSI　正常組織（検査不能時）

45659

MSI　正常血液（検査不能時）

06701
5F455

HTLV-Ⅰプロウイルスクロナリティー解析

ATLの原因ウイルスであるHTLV-1のプロウイルスDNAが、リンパ球の内部にモノクローナルに組み込まれているか確認する検査である。

14～20日

12975
5F450

HTLV-1感染細胞のクロナリティ解析(RAISING法)

ヒトゲノム内におけるHTLV-1の組み込み位置を特定し、特定の感染細胞の増減割合を検出可能な検査である。また、治療効果の評価などにも利用可能である。

5～25日

05208
5F201

EBVクロナリティー解析

サザンブロット法を用いて、EBVのクロナリティーを調べる検査である。

14～20日

02811
8C866

脆弱X症候群 FMR1解析

脆弱X症候群の原因遺伝子であるFMR1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。

3880

遺染

14～22日

09747
8C834

球脊髄性筋萎縮症 AR解析
SBMA（Kennedy病）

SBMAの原因遺伝子であるアンドロゲン受容体遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。

3880

遺染

11～17日

02078
8C871

脊髄小脳変性症 SCA1 ATXN1解析

SCA1の病因であるATXN1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。

8000

遺染

11～17日

02079
8C872

脊髄小脳変性症 SCA2 ATXN2解析

SCA2の病因であるATXN2遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。

8000

遺染

11～17日

02080
8C873

脊髄小脳変性症 SCA3 ATXN3解析
(MJD)

SCA3の病因であるATXN3遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。

8000

遺染

11～17日

02081
8C874

脊髄小脳変性症 SCA6 CACNA1A解析

SCA6の病因であるCACNA1A遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。

8000

遺染

11～17日

07001
8C835

脊髄小脳変性症 DRPLA ATN1解析

DRPLAの病因であるATN1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。

8000

遺染

11～17日

05798
8C517

多発性内分泌腫症1型 MEN1解析
MEN1型

MENの病因であるMEN1遺伝子のExon2，3，4，5，6，7，8，9，10の遺伝子バリアントを調べる検査である。

5000

遺染

11～17日

45589
8C061

甲状腺髄様癌 MEN2型 RET解析

MENの病因であるRET遺伝子のExon10,11,13～16のコーディング領域を調べる検査である。

5000

遺染

11～17日

45591
8C061

RETシングルサイト解析

MEN2の病因であるRET遺伝子変異が認められた血縁者と同じ遺伝子のバリアントの有無を調べる検査である。

11～17日

07213
8C986

マイクロサテライト不安定性検査(MSI)
(リンチ症候群)

5種類のマイクロサテライトマーカーについて解析し判定する検査であり、MSIの検出は、リンチ症候群の診断補助として有用である。

包括2100

遺染

7～13日

06873
8C807

ミトコンドリア病 CPEO ミトコンドリアDNA欠失解析

CPEOの病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。

8000

遺染

14～20日

13141
8C807

ミトコンドリア病 カーンズ・セイアー症候群 ミトコンドリアDNA欠失解析

カーンズ・セイヤー症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。

8000

遺染

14～20日

13142
8C807

ミトコンドリア病 ピアソン症候群 ミトコンドリアDNA欠失解析

ピアソン症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。

8000

遺染

14～20日

13143
8C807

ミトコンドリア病 リー症候群 ミトコンドリアDNA欠失解析

リー症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。

8000

遺染

14～20日

06874
8C804

ミトコンドリア病 MELAS m.3243変異解析

MELASの病因であるmtDNAの3243塩基点突然変異を検出する検査である。

8000

遺染

10～14日

06875
8C806

ミトコンドリア病 MERRF m.8344変異解析

MERRFの病因であるmtDNAの8344塩基点突然変異を検出する検査である。

8000

遺染

10～14日

06876
8C803

ミトコンドリア病 LHON m.11778変異解析

LHONの病因であるmtDNAの11778塩基点突然変異を検出する検査である。

8000

遺染

10～14日

02468
8C808

ミトコンドリア病 アミノグリコシド誘発性難聴 m.1555変異解析

アミノグリコシド誘発性難聴を引き起こす原因遺伝子であるmtDNAの1555塩基点突然変異を検出する検査である。

8000

遺染

10～14日

02820
8C829

筋強直性ジストロフィー DMPK解析

筋強直性ジストロフィーの病因であるDMPK遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。

3880

遺染

14～22日

04480
8C831

デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー DMD解析[その他遺伝学的検査]
ジストロフィン遺伝子解析

DMDおよびBMDの病因であるジストロフィン遺伝子の欠失や重複を調べる検査である。

3880

遺染

8～21日

03259
8C861

プラダー・ウィリ症候群/アンジェルマン症候群 DNAメチル化解析

プラダー・ウィリ症候群およびアンジェルマン症候群の病因である15番染色体の過剰メチル化を調べる検査である。

5000

遺染

10～14日

45300
8C851

家族性アミロイドーシス(ATTRアミロイドーシス) TTR解析

FAPの病因であるTTR遺伝子変異を調べる検査である。

3880

遺染

14～25日

12893
8C896

Y染色体微小欠失検査
(AZF欠失)

男性不妊症に関わるY染色体長腕上のAZF領域の欠失有無や欠失パターンを調べる検査である。

3770

遺染

7～13日

45665
8C955

NUDT15多型解析

チオプリン製剤の投与による副作用予測に有用な検査である。

2100

遺染

5～11日

08539

DNA分離

13411
3F207

APOE遺伝型解析

抗アミロイドβ抗体薬における有害事象の発現リスク評価にかかわる研究検査である。

7～11日

08540

RNA分離