検査項目解説 掲載内容は、2023 年 5 月 1 日時点の情報です。

45425
8C125

Major BCR::ABL1 IS

CMLで主にみられるBCR::ABL1融合遺伝子のmRNAを定量する検査である。

2520

遺染

3～6日

12951
8C125

Major BCR::ABL1（ALL）

ALLにおけるチロシンキナーゼ阻害薬（TKI）の有効性を判定する検査である。BCR::ABL1融合遺伝子を確認することは治療方針を決定する上で重要である。

2520

遺染

3～6日

12544
8C127

minor BCR::ABL1 《ABL1比》

ALLの早期診断に有用な検査である。minor BCR::ABL1 mRNAと ABL1 mRNAの比を報告する。

2520

遺染

4～7日

07778
8C505

WT1 mRNA定量 〈血液〉

AMLやMDSにおいて高い発現量を示すWT1遺伝子を定量する検査である。モニタリングマーカーとして早期の再発診断や予後判定に有用である。

2520

遺染

3～5日

07985
8C505

WT1 mRNA定量 〈骨髄液〉

AMLやMDSにおいて高い発現量を示すWT1遺伝子を定量する検査である。モニタリングマーカーとして早期の再発診断や予後判定に有用である。

2520

遺染

3～5日

45612

白血病キメラ遺伝子スクリーニング

造血器腫瘍の病型診断や治療方針の決定、予後予測の有力な指標となる。

3～5日

45826

白血病キメラ遺伝子スクリーニング/定量解析

各種造血器腫瘍において出現頻度の高い融合遺伝子の有無を一括判定する検査である。

3～5日

45834
8C421

PML::RARA mRNA定量解析

APLは、PML::RARA融合遺伝子が形成されるAMLの一種であり、本検査はAPLの確定診断とモニタリングに用いられる。

2100

遺染

4～7日

45838
8C428

RUNX1::RUNX1T1 mRNA定量解析
RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO)

AMLで5～10 %で認められる変異であるRUNX1::RUNX1T1融合遺伝子を調べる検査である。病型分類や予後予測、治療効果判定などに有用な検査である。

2100

遺染

4～7日

45842
8C425

CBFB::MYH11 mRNA定量解析

AMLで3～8 %で認められる変異であるCBFB::MYH11融合遺伝子を調べる検査である。病型分類や予後予測、治療効果判定などに有用な検査である。

2100

遺染

4～7日

45846
8C429

RUNX1::MECOM mRNA定量解析
RUNX1(AML1)-MECOM(EVI1)

CMLの急性転化時や、MDSの急性白血病への移行時に関係すると考えられている変異であるRUNX1::MECOM融合遺伝子を調べる検査である。

2100

遺染

4～7日

45850
8C465

STIL::TAL1 mRNA定量解析
STIL(SIL)-TAL1

小児T-ALLでしばしば認められる変異であるSTIL::TAL1融合遺伝子を調べる検査である。

2100

遺染

4～7日

45854
8C481

DEK::NUP214 mRNA定量解析
DEK-NUP214(CAN)

AMLで認められる変異であるDEK::NUP214融合遺伝子を調べる検査である。予後予測やモニタリングなどに有用な検査である。

2100

遺染

4～7日

45858
8C395

TCF3::HLF mRNA定量解析
TCF3(E2A)-HLF

小児ALLの約0.5 %で認められる変異であるTCF3::HLF融合遺伝子を調べる検査である。小児リンパ性白血病の型の鑑別に有用である。

2100

遺染

4～7日

45862
8C396

TCF3::PBX1 mRNA定量解析
TCF3(E2A)-PBX1

ALLの約5～8 %で認められる変異であるTCF3::PBX1融合遺伝子を調べる検査である。治療後のモニタリングなどに有用と考えられる。

2100

遺染

4～7日

45866
8C436

ETV6::RUNX1 mRNA定量解析
ETV6(TEL)-RUNX1(AML1)

小児急性白血病で最も高頻度に認められる変異であるETV6::RUNX1融合遺伝子を調べる検査である。

2100

遺染

4～7日

45870
8C446

KMT2A::MLLT11 mRNA定量解析
KMT2A(MLL)-MLLT11(AF1q)

AMLやMDSなどで認められる変異であるKMT2A::MLLT11融合遺伝子を調べる検査である。治療経過観察などに有用とされる。

2100

遺染

4～7日

45874
8C443

KMT2A::AFF1 mRNA定量解析
KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)

乳児のALLで認められる変異であるKMT2A::AFF1融合遺伝子を調べる検査である。

2100

遺染

4～7日

45878
8C444

KMT2A::AFDN mRNA定量解析
KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)

AMLなどで認められる変異であるKMT2A::AFDN融合遺伝子を調べる検査である。

2100

遺染

4～7日

45882
8C445

KMT2A::MLLT3 mRNA定量解析
KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)

AMLや小児ALLなどで認められる変異であるKMT2A::MLLT3融合遺伝子を調べる検査である。

2100

遺染

4～7日

45886
8C447

KMT2A::MLLT1 mRNA定量解析
KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)

AMLや小児ALLなどで認められる変異であるKMT2A::MLLT1融合遺伝子を調べる検査である。

2100

遺染

4～7日

45890
8C450

NUP98::HOXA9 mRNA定量解析

AMLやMDSで認められる変異であるNUP98::HOXA9融合遺伝子を調べる検査である。

2100

遺染

4～7日

45894
8C125

Major BCR::ABL1 mRNA定量解析

AMLやALL、CMLに認められる変異であるBCR::ABL1融合遺伝子を調べる検査である。

2100

遺染

4～7日

45898
8C127

minor BCR::ABL1 mRNA定量解析

2100

遺染

4～7日

45902
8C128

micro BCR::ABL1 mRNA定量解析

2100

遺染

4～7日

12223
8C059

KIT変異解析(AML/SM)

AMLに認められるExon8，10，11，17のアミノ酸置換を伴う遺伝子変異を検出する検査である。

2100

遺染

9～15日

45634
8C565

NPM1変異解析

AMLの分類に有用なNPM1遺伝子の変異を調べる検査である。

2100

遺染

4～10日

45564
8C071

FLT3-ITD変異解析

FLT3は主に幼若造血細胞表面に発現する受容体型チロシンキナーゼの一種で、本変異はAMLにおける予後不良因子である。

2100

遺染

4～10日

45829
8C071

AML FLT3変異解析(FLT3阻害剤)
(キザルチニブ、ギルテリチニブ)

AML患者に対して、キザルチニブ塩酸塩およびギルテリチニブフマル酸塩の適応を判定するための補助検査である。

4200

遺染

4～10日