検査項目解説 掲載内容は、2023 年 5 月 1 日時点の情報です。

トリプレット・リピート病遺伝子解析

項目コード 検査項目 分類 実施料
判断科区分
所要日数

02811
8C866

脆弱X症候群 FMR1解析

脆弱X症候群の原因遺伝子であるFMR1遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

遺伝子関連検査
トリプレット・リピート病遺伝子解析

3880

遺染

14~22日

09747
8C834

球脊髄性筋萎縮症 AR解析
SBMA(Kennedy病)

SBMAの原因遺伝子であるアンドロゲン受容体遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

遺伝子関連検査
トリプレット・リピート病遺伝子解析

3880

遺染

11~17日

02078
8C871

脊髄小脳変性症 SCA1 ATXN1解析

SCA1の病因であるATXN1遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

遺伝子関連検査
トリプレット・リピート病遺伝子解析

8000

遺染

11~17日

02079
8C872

脊髄小脳変性症 SCA2 ATXN2解析

SCA2の病因であるATXN2遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

遺伝子関連検査
トリプレット・リピート病遺伝子解析

8000

遺染

11~17日

02080
8C873

脊髄小脳変性症 SCA3 ATXN3解析
(MJD)

SCA3の病因であるATXN3遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

遺伝子関連検査
トリプレット・リピート病遺伝子解析

8000

遺染

11~17日

02081
8C874

脊髄小脳変性症 SCA6 CACNA1A解析

SCA6の病因であるCACNA1A遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

遺伝子関連検査
トリプレット・リピート病遺伝子解析

8000

遺染

11~17日

07001
8C835

脊髄小脳変性症 DRPLA ATN1解析

DRPLAの病因であるATN1遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

遺伝子関連検査
トリプレット・リピート病遺伝子解析

8000

遺染

11~17日

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

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