検査項目解説 掲載内容は、2023 年 5 月 1 日時点の情報です。

ミトコンドリア遺伝子解析

項目コード 検査項目 分類 実施料
判断科区分
所要日数

06873
8C807

ミトコンドリア病 CPEO ミトコンドリアDNA欠失解析

CPEOの病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。

遺伝子関連検査
ミトコンドリア遺伝子解析

8000

遺染

14~20日

13141
8C807

ミトコンドリア病 カーンズ・セイアー症候群 ミトコンドリアDNA欠失解析

カーンズ・セイヤー症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。

遺伝子関連検査
ミトコンドリア遺伝子解析

8000

遺染

14~20日

13142
8C807

ミトコンドリア病 ピアソン症候群 ミトコンドリアDNA欠失解析

ピアソン症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。

遺伝子関連検査
ミトコンドリア遺伝子解析

8000

遺染

14~20日

13143
8C807

ミトコンドリア病 リー症候群 ミトコンドリアDNA欠失解析

リー症候群の病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。

遺伝子関連検査
ミトコンドリア遺伝子解析

8000

遺染

14~20日

06874
8C804

ミトコンドリア病 MELAS m.3243変異解析

MELASの病因であるmtDNAの3243塩基点突然変異を検出する検査である。

遺伝子関連検査
ミトコンドリア遺伝子解析

8000

遺染

10~14日

06875
8C806

ミトコンドリア病 MERRF m.8344変異解析

MERRFの病因であるmtDNAの8344塩基点突然変異を検出する検査である。

遺伝子関連検査
ミトコンドリア遺伝子解析

8000

遺染

10~14日

06876
8C803

ミトコンドリア病 LHON m.11778変異解析

LHONの病因であるmtDNAの11778塩基点突然変異を検出する検査である。

遺伝子関連検査
ミトコンドリア遺伝子解析

8000

遺染

10~14日

02468
8C808

ミトコンドリア病 アミノグリコシド誘発性難聴 m.1555変異解析

アミノグリコシド誘発性難聴を引き起こす原因遺伝子であるmtDNAの1555塩基点突然変異を検出する検査である。

遺伝子関連検査
ミトコンドリア遺伝子解析

8000

遺染

10~14日

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

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