検査項目解説検査項目解説

掲載内容は、2017年10月2日時点での情報です。
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27件該当
コード 検査項目 分類
45338 先天性Gバンド分染法
最も一般的な染色体分染法。ギムザ染色で染色体を染め分け、異常の有無を解析。
染色体検査
先天異常染色体検査
01403 Qバンド分染法
蛍光色素キナクリンによる染色体の検査法。特にY染色体の構造異常・変異に関する分析に有用。
染色体検査
先天異常染色体検査
01652 Rバンド分染法
GバンドやQバンド分染法では検出し難い染色体末端部の欠失、転座を同定する検査。
染色体検査
先天異常染色体検査
01802 Cバンド分染法
染色体のCバンド領域を特異的に染め分け、腕間逆位やdicentric X染色体の動原体の判定を行う検査。
染色体検査
先天異常染色体検査
05076 脆弱X染色体
不完全な伴性劣性遺伝疾患、脆弱X症候群の検査。X染色体長腕q27.3の葉酸感受性脆弱部位を解析。
染色体検査
先天異常染色体検査
05077 高精度分染法
細胞分裂初期の染色体上にある微細なバンドを検出。染色体構造異常や切断点の同定に有用。
染色体検査
先天異常染色体検査
05360 13染色体(13トリソミー/Patau症候群)
脳や眼球、耳介などに高度の奇形を呈するパトー症候群の染色体検査。第13番染色体の過剰を検出。
染色体検査
先天異常染色体検査
05361 18染色体(18トリソミー/Edwards症候群)
ダウン症に次いで頻度の高い染色体異常、エドワーズ症候群の検査。高い鼻梁、後頭部突出など特徴的顔貌を呈し、精神発育遅滞を呈する第18番染色体の過剰を検出。
染色体検査
先天異常染色体検査
05362 21染色体(21トリソミー/Down症候群)
出生児にもっとも高頻度でみられる第21番染色体の過剰を検出。平坦な顔面、耳介異形成などの身体的特徴を認めるダウン症の検査。
染色体検査
先天異常染色体検査
05110 X染色体(cenの検出)
X染色体の数的異常・構造異常をFISH法で同定する検査。
染色体検査
先天異常染色体検査

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