WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45894 |
Major BCR::ABL1 mRNA定量解析8C125-9962-019-875 8C125-9962-046-875 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45894 |
Major BCR::ABL1 mRNA定量解析8C125-9962-019-875 8C125-9962-046-875 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
備考
診療報酬
- 保険名称：造血器腫瘍遺伝子検査
- 実施料：2100
- 診療報酬区分：D006-2
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外部委託での算定「D006-2」は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。
容器
容器番号89：遺伝子検査用容器
- 採取量： 7mL
- 添加剤： EDTA-2Na
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 遺伝子検査
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記のとおり
- 添加剤：
保存液 2mL
(RPMI1640，子牛血清) - 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査
(採取量0.5mL)，
遺伝子検査
(各検査項目の要項に記載)
検査項目解説
臨床的意義
AMLやALL、CMLに認められる変異であるBCR::ABL1融合遺伝子を調べる検査である。
BCR::ABL1融合遺伝は、成人の急性リンパ性白血病（acute lymphoblastic leukemia：ALL）で20～40 %を占める融合遺伝子であり、9番染色体長腕（9q34.12）に座位するABL1遺伝子と、22番染色体長腕（22q11.23）に座位するBCR遺伝子の相互転座により形成される。また、22番染色体t（9；22）をフィラデルフィア（Ph）染色体という。この融合遺伝子を有するALLは予後不良になることが知られており、他にも急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia：AML）、慢性骨髄性白血病（chronic myeloid leukemia：CML）の発症にも関与している。BCR遺伝子の転座点によりMajor、minor、microに区別される。
BCR::ABL1融合遺伝子は、造血細胞の正常な分化を阻害することで、白血球数の減少、貧血などを引き起こすと考えられている。
本検査は、BCR::ABL1融合遺伝子のmRNAを、リアルタイムRT-PCR法により定量解析する。BCR::ABL1融合遺伝子が認められる場合の治療法として、チロシンキナーゼ阻害薬（TKI）の有効であることが明らかになっていることから、治療方針を決定する上で重要である。さらに治療後のモニタリングを定期的に行うことは、治療効果の判定だけでなく早期に再発を検知する上で重要である。
【高値を示す疾患】
リンパ芽球性リンパ腫，急性リンパ性白血病，慢性骨髄性白血病，急性骨髄性白血病
関連疾患
C83.5.8:リンパ芽球性リンパ腫 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
C91.0.16:急性リンパ性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
C92.1.1:慢性骨髄性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
C92.0.3:急性骨髄性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．