WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 | 実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45638 |
MPL p.W515L/K変異解析8C492-9951-019-862 8C492-9951-046-862 |
開栓厳禁
または
|
13
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムPCR法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～10日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45638 |
MPL p.W515L/K変異解析8C492-9951-019-862 8C492-9951-046-862 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
|
13
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムPCR法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～10日 |
備考
診療報酬
- 保険名称：造血器腫瘍遺伝子検査
- 実施料：2100
- 診療報酬区分：D006-2
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外部委託での算定「D006-2」は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。
容器
容器番号13：血液学容器
- 採取量： 2mL・3mL・4mL
- 添加剤： EDTA-2K
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 末梢血液一般検査，
血液像，
血液型，
直接クームス試験，
遺伝子検査
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記のとおり
- 添加剤：
保存液 2mL
(RPMI1640，子牛血清) - 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査
(採取量0.5mL)，
遺伝子検査
(各検査項目の要項に記載)
参考文献
大蘆裕子, 他: 天理医学紀要 19, (1/2), 51, 2016.
枝廣陽子: 最新医学 72, (11), 1544, 2017.
検査項目解説
臨床的意義
ETおよびPMFに関連するMPL遺伝子のp.W515Lおよびp.W515Kの有無を判定する検査である。
MPL遺伝子は、巨核球系細胞の分化と血小板産生に関わるサイトカイン、トロンボポエチン（TPO）の特異的受容体をコードする遺伝子である。
骨髄増殖性腫瘍（MPN）の中でも本態性血小板血症（ET）および原発性骨髄線維症（PMF）のそれぞれ5～10 %にMPL遺伝子変異を認め、そのほとんどは、Exon10領域の515番アミノ酸がトリプトファン（W）からロイシン（L）あるいはリジン（K）に置換するMPL遺伝子 p.W515L/K変異であることが判明している。MPL遺伝子 p.W515L/K変異は、TPO非依存的な造血シグナル伝達経路の活性化を介してETの発症をもたらすと考えられ、MPNのドライバー変異の1つに位置付けられている。
MPL遺伝子変異の検出は、ETおよびPMFの診断基準項目に挙げられており、JAK2遺伝子、CALR遺伝子と併せて測定することが推奨される。MPL遺伝子変異は、先天性無巨核球性血小板減少症（CAMT）や遺伝性MPNでも報告例を認めるが、それぞれ変異パターンを異にし、p.W515L/K変異は孤発性MPNに特徴的といえる。
本検査は、MPL遺伝子のp.W515Lおよびp.W515Kの有無を判定する。
【陽性を示す疾患】
本態性血小板血症，原発性骨髄線維症
関連疾患
D47.3.1:本態性血小板血症 → D37-D48:その他の腫瘍
D47.4.1:原発性骨髄線維症 → D37-D48:その他の腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．