WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
06873 |
ミトコンドリア病 CPEO ミトコンドリアDNA欠失解析8C807-9935-070-831 |
|
27 |
凍-70℃以下 |
サザンブロット法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
14～20日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
06873 |
ミトコンドリア病 CPEO ミトコンドリアDNA欠失解析8C807-9935-070-831 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
|
27 |
凍-70℃以下 |
サザンブロット法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
14～20日 |
備考
診療報酬
- 保険名称：遺伝学的検査/処理が極めて複雑なもの
- 実施料：8000
- 診療報酬区分：D006-4 3
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できます。
臨床症状や他の検査等では当該疾患の診断がつかないことおよびその医学的な必要性を診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」(平成29年4月)および関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月)を遵守することが必要です。
容器
容器番号27：滅菌スピッツ管
- 容量： 10mL
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： 微生物学検査
検査項目解説
臨床的意義
CPEOの病因であるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査である。
ミトコンドリア病とは、ミトコンドリアの機能低下により発症する疾患の総称である。ミトコンドリア病の原因遺伝子は、ミトコンドリアDNAおよび核DNAに存在する。ミトコンドリアDNAの欠失または点変異に起因する疾患では、疾患の種類により病変組織や末梢血に存在する細胞内の変異型ミトコンドリアDNAの割合が異なるため、疾患に応じて適切な検査材料を用いる必要がある。
慢性進行性外眼筋麻痺症候群（chronic progressive external ophthalmoplegia：CPEO）とは、主な症状として眼瞼下垂や外眼筋麻痺が慢性的に進行するミトコンドリア病のひとつである。症状進行中に、四肢の筋力低下や筋委縮、腎障害、内分泌症状などの症候を合併することがある。CPEOは、本邦におけるミトコンドリア病の中で、2番目に多い病型である。
CPEOの病因として、ミトコンドリアDNA（mitochondrial DNA：mtDNA）の単一欠失や点変異、重複、多重欠失が挙げられる。中でもCPEOの約70 %で認められるmtDNAの単一欠失は、散発性による突然変異が原因と考えられている。
本検査は、サザンブロット法を用いてmtDNAの欠失を調べる検査である。
【陽性を示す疾患】
慢性進行性外眼筋麻痺症候群
関連疾患
H49.4.1:慢性進行性外眼筋麻痺症候群 → H49-H52:眼筋・眼球運動・調節・屈折の疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．
INFORMATION
※ 3年分のINFORMATION へのLinkを掲載しています．