検査項目解説検査項目解説

掲載内容は、2018年4月2日時点の情報です。
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入力コード 05076  統一コード 8B260 
項目名 脆弱X染色体
chromosome analysis, fragile X
実施料
2631+397
判断料区分 血液 
健康保険名称  染色体検査(すべての費用を含む。)+分染法加算 
検査方法
分染法
検査材料
ヘパリン加血液
 
検体量(ml)
容器番号
保存方法
1 ヘパリン加血液 3
10 ※チャート欄参照
冷蔵
報告所要日数
14~21日
臨床的
意義 
不完全な伴性劣性遺伝疾患、脆弱X症候群の検査。X染色体長腕q27.3の葉酸感受性脆弱部位を解析。
   脆弱X症候群(FRAXA)は伴性劣性遺伝疾患であるが、男性のみならず女性保因者の一部に発達遅滞を伴うことがあり、その発生頻度は、男性:1/1,500、女性:1/2,500とされる。臨床症状としては、大耳介、巨大睾丸(成人男性患者の約80%)などの身体的特徴が認められる。

 本症の診断には、Xq27.3の葉酸感受性脆弱部位の発現を検出することにより行われている。葉酸感受性脆弱部位の発現は、チミジル酸合成酵素(TS)の活性が抑えられて細胞内のdTTPプールが低下する、「チミン飢餓」条件下で検出される。染色体検査では、末梢血リンパ球を葉酸あるいはチミジン欠乏培地で培養するか、あるいはチミジル酸合成酵素活性を直接的または間接的に阻害する薬剤で細胞を処理してチミン飢餓にさらす方法で行われている。

 脆弱X部位の発現頻度は患者によって異なり、1~50%の範囲であるため、低頻度の場合は、染色体検査のみによる確定診断は困難である。本症のほとんどは、Xq27.3に位置するFMR1遺伝子の上流にある(CCG/CCG)nの異常伸張とそれに伴うCpG島のメチル化によるFMR1遺伝子の転写阻害によるものであることが解明されている。確定診断にはDNA解析による診断が可能である。
検査の目的とされる病態
X連鎖遺伝性疾患
関連項目 先天性Gバンド分染法, Qバンド分染法, Rバンド分染法, 高精度分染法,
備  考

月~金曜日(休祝日とその前日は不可)

Qバンド、Rバンド、Cバンド、高精度分染法は、最初にGバンド分染法を実施し、さらに検査の必要な場合に実施させていただきます。

判定にあたり精査が必要な場合、さらに10日前後報告日数が延長となります。

「全サブテロメア領域解析」と同時に依頼された場合は、「全サブテロメア領域解析」の結果判定後にご報告致します。

検査に当たり、被検者への十分なご説明をいただき被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ検査の受託をさせていただきます。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願い致します。

ご依頼に際しては、『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用下さい。

算定備考

分染法を実施した場合は、397点の加算ができます。

ご注意

ご提出検体は冷常温(4~20℃)で保存して下さい(但し肺がんALKは常温)。

また、その他の材料でご提出の場合には、記載の所要日数以内で報告できない場合がございますのでご了承下さい。

チャート 

染色体検査のご依頼について

容  器 
提出容器

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