検査項目解説検査項目解説

掲載内容は、2018年10月1日時点の情報です。

入力コード 00453  統一コード 8B543 
項目名 Y染色体 SRY(Yp11.3転座/欠失解析)
chromosome Y, SRY (sex determining region Y) Yp11.3 translocation/delation analysis, FISH
実施料
2631+397
判断料区分 血液 
健康保険名称  染色体検査(すべての費用を含む。)+分染法加算 
検査方法
FISH法
検査材料
ヘパリン加血液
 
検体量(ml)
容器番号
保存方法
1 ヘパリン加血液 3
10 ※チャート欄参照
冷蔵
報告所要日数
8~10日
臨床的
意義 
睾丸決定因子であるSRY遺伝子(Yp11.3)の転座・欠失を、FISH法により同定する検査。
   SRY遺伝子(Sex determining Region Y)は、Y染色体短腕・偽常染色体領域(PAR)近傍にあるY染色体固有single copy領域に存在する。

 その遺伝子産物は、DNA結合蛋白であるHMG(high mobility group)-box familyに属する転写因子をコードしており、胎生初期の未分化性腺を精巣に分化させる「睾丸決定因子(testis determing factor)群」の発現を調節すると考えられている。したがってその欠失あるいは変異は性分化異常を招来し、半陰陽の原因となる。

 また、生殖細胞の成熟分裂時のX/Y染色体短腕部の交叉(キアズマ)によりSRY遺伝子のX染色体上への転座を起こす場合があり、「XX(+SRY)male」や「XY(-SRY)female」の成因の一つになると推定される。なお頻度としてはXX maleの90%以上にSRYが検出され、XY femaleの約10%にSRYの欠失が認められるとされている。

 本検査は、SRYプローブおよびX/Y染色体の各セントロメア領域を認識するプローブを用いて、FISH法(fluorescence in situ hybridization)によりSRY遺伝子の転座/欠失を検出するものである。
検査の目的とされる病態 
性腺発育不全、性分化異常(半陰陽)、第二次性徴障害の解析に用いられる
関連項目 先天性Gバンド分染法, Qバンド分染法, Rバンド分染法, 脆弱X染色体, 高精度分染法,
備  考

月~金曜日(休祝日とその前日は不可)

検査に当たり、被検者への十分なご説明をいただき被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ検査の受託をさせていただきます。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願い致します。

ご依頼に際しては、『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用下さい。

算定備考

分染法を実施した場合は、397点の加算ができます。

ご注意

ご提出検体は冷常温(4~20℃)で保存して下さい(但し肺がんALKは常温)。

また、その他の材料でご提出の場合には、記載の所要日数以内で報告できない場合がございますのでご了承下さい。

チャート 

染色体検査のご依頼について

容  器 
提出容器

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