検査項目解説検査項目解説

掲載内容は、2018年10月1日時点の情報です。

入力コード 00458  統一コード 8B544 
項目名 Y染色体 DAZ(Yq11.23欠失解析)
chromosome Y, DAZ (Yq11.23 delation analysis), FISH
実施料
2631+397
判断料区分 血液 
健康保険名称  染色体検査(すべての費用を含む。)+分染法加算 
検査方法
FISH法
検査材料
ヘパリン加血液
 
検体量(ml)
容器番号
保存方法
1 ヘパリン加血液 3
10 ※チャート欄参照
冷蔵
報告所要日数
8~10日
臨床的
意義 
無精子症因子であるDAZ遺伝子(Yq11.23)の欠失を、FISH法により同定する検査。
   無精子症や重度の乏精子症患者では、しばしばY染色体長腕部に構造異常や欠失が認められる。これを同定するのが本検査である。

 男性不妊症の原因の過半数は精子形成障害によるものとされる。DAZ遺伝子(Deleted A Zoospermia gene)は、それらの症例の約10~15%に認められるYq11.23領域微細欠失の解析により見出された、「無精子症因子(azoospermia factor; AZF)」である。

 本遺伝子はRNA結合蛋白をコードしており、Y染色体長腕q11.23領域のde novo欠失を伴う無精子症患者の共通欠失領域に位置することから、精子形成に関与すると考えられている。

 現在ではY染色体長腕部における微細欠失領域として、AZFには精子形成障害を惹起する、異なる4つのサブタイプが存在すると考えられており、AZFaAZFdと呼ばれている。DAZはこのAZFc領域の少なくとも一つの責任遺伝子に位置付けられている。

 本検査はDAZプローブを用いて、FISH法(fluorescence in situ hybridization)により、DAZ遺伝子の欠失を検出するものである。
検査の目的とされる病態
男性不妊症、無精子症、重度乏精子症
関連項目 先天性Gバンド分染法, Qバンド分染法, Rバンド分染法, 脆弱X染色体, 高精度分染法,
備  考

月~金曜日(休祝日とその前日は不可)

検査に当たり、被検者への十分なご説明をいただき被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ検査の受託をさせていただきます。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願い致します。

ご依頼に際しては、『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用下さい。

算定備考

分染法を実施した場合は、397点の加算ができます。

ご注意

ご提出検体は冷常温(4~20℃)で保存して下さい(但し肺がんALKは常温)。

また、その他の材料でご提出の場合には、記載の所要日数以内で報告できない場合がございますのでご了承下さい。

チャート 

染色体検査のご依頼について

容  器 
提出容器

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