検査項目解説検査項目解説

掲載内容は、2018年10月1日時点の情報です。

入力コード 05359  統一コード 8B373 
項目名 7染色体Williams症候群(7q11.23欠失解析)
chromosome 7,Williams syndrome(7q11.23 deletion analysis), FISH
実施料
2631+397
判断料区分 血液 
健康保険名称  染色体検査(すべての費用を含む。)+分染法加算 
検査方法
FISH法
検査材料
ヘパリン加血液
 
検体量(ml)
容器番号
保存方法
1 ヘパリン加血液 3
10 ※チャート欄参照
冷蔵
報告所要日数
8~10日
臨床的
意義 
Williams症候群の原因である7q11.2領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。
   Williams症候群(WS)は、第二次性徴以降に顕在化する低身長、低筋緊張、精神運動発達遅滞、妖精様顔貌、社交的(カクテルパーティー様)性格などを特徴とする症候群である。

 約90%のWS患者に大動脈弁上狭窄(SVAS)や末梢性肺動脈狭窄(PPS)などの血管系異常を合併し、成人例では高血圧が認められる。そのほとんどは孤発例であり、エラスチン遺伝子(ELN)を含めた7番染色体q11.2領域の複数遺伝子欠失が原因であることが明らかになっている。なお、ELN以外に欠失例の報告された隣接遺伝子には、空間認知に関わるLIM-kinase 1LIMK1)、RFC2(reprication factor C subunit 2)などが存在している。

 通常の末梢血における染色体分析では、7番染色体q11.2領域の微細欠失を証明することは困難である。本検査はこれを補うものであり、WSの確実な診断に有用である。ELN遺伝子と、LIMK1遺伝子を含む領域のプローブを用いたFISH法(fluorescence in situ hybridization)で、7q11.2領域の微細欠失を検出する。
検査の目的とされる病態 
Williams症候群
 (7q11.2領域の微細欠失。第二次性徴期以降に顕在化する低身長・精神運動発達遅滞・妖精様顔貌・社交的性格・低筋緊張・大動脈弁上狭窄・末梢性肺動脈狭窄などが特徴)
関連項目 先天性Gバンド分染法, Qバンド分染法, Rバンド分染法, 脆弱X染色体, 高精度分染法,
備  考

月~金曜日(休祝日とその前日は不可)

検査に当たり、被検者への十分なご説明をいただき被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ検査の受託をさせていただきます。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願い致します。

ご依頼に際しては、『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用下さい。

算定備考

分染法を実施した場合は、397点の加算ができます。

ご注意

ご提出検体は冷常温(4~20℃)で保存して下さい(但し肺がんALKは常温)。

また、その他の材料でご提出の場合には、記載の所要日数以内で報告できない場合がございますのでご了承下さい。

チャート 

染色体検査のご依頼について

容  器 
提出容器

ページを閉じる