WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
05174 |
RUNX1 [21q22転座解析] |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
05174 |
RUNX1 [21q22転座解析] |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
依頼
- 『染色体検査依頼書［血液疾患 染色体検査・その他］』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
検体３
- リンパ節(容器番号78)、胸水、腹水、組織、カルノア固定液などの材料（これら以外の材料については、あらかじめ営業担当者にご相談ください）。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [ご注意]その他の材料でご提出の場合には、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
[お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査（全ての費用を含む。）/ＦＩＳＨ法を用いた場合
- 実施料：2553
- 診療報酬区分：D006-5 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，
微量金属，
染色体検査
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記のとおり
- 添加剤：
保存液 2mL
(RPMI1640，子牛血清) - 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査
(採取量0.5mL)，
遺伝子検査
(各検査項目の要項に記載)
参考文献
Nucifora, G.: Blood 86, 1, 1995.
検査項目解説
臨床的意義
AMLやMDS、CML、ALLなどの血液疾患で認められる各種21q22の転座を、FISH法で調べる検査である。
RUNX1遺伝子は、急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia：AML）に認められるt（8；21）において、21番染色体上の切断部位に座位する遺伝子として同定された。
t（8；21）のM2における検出頻度は約40 %であるが、逆にAML症例でt（8；21）が証明された場合、その表現型はほぼM2と判定できるとされる。
また、慢性骨髄性白血病（chronic myeloid leukemia：CML）や骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndrome：MDS）において認められるt（3；21）（q26；q22）、あるいは急性リンパ性白血病（acute lymphoblastic leukemia：ALL）におけるt（12；21）（p12；q22）にも、RUNX1遺伝子の関与が明らかになっている。
これらの転座によってRUNX1遺伝子は、8番染色体のRUNX1T1遺伝子、3番染色体のMECOM遺伝子、あるいは12番染色体のETV6遺伝子といった各遺伝子との間で融合遺伝子を形成している。
融合遺伝子の形成がRUNX1遺伝子産物本来の転写因子としての機能を変化させることは知られているが、白血病発症に至る詳細な機序はまだ明らかではない。
RUNX1遺伝子の切断点を挟むプローブを用いたFISH法で、間期核を対象とした各種21q22転座の検出が可能である。
【陽性を示す疾患】
急性骨髄性白血病，急性リンパ性白血病，慢性骨髄性白血病，骨髄異形成症候群
関連疾患
C92.0.3:急性骨髄性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
C91.0.16:急性リンパ性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
C92.1.1:慢性骨髄性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
D46.9.1:骨髄異形成症候群 → D37-D48:その他の腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．