MMでみられるt（4；14）をFISH法により調べる検査である。

　多発性骨髄腫（multiple myeloma：MM）は、血液がんの一種であり、骨髄で腫瘍性形質細胞が増殖し、その結果として単クローン性の免疫グロブリン（M蛋白）が末梢血中に出現する疾患である。MMの前がん病態に相当する無症候性M蛋白血症症例の2 %、MM症例の約20 %にt（4；14）が認められる。

　IGH::FGFR3融合遺伝子は、14番染色体長腕（14q32）に座位する免疫グロブリン重鎖遺伝子（IGH遺伝子）と、4番染色体短腕（4p16）に座位するFGFR3遺伝子の相互転座により生じる。本転座では、切断点の約70 kb下流にあるFGFR3遺伝子が過剰発現し、増加した受容体タンパク質（FGFR3）が骨髄ストローマ細胞由来FGFによる恒常的な活性化を受け、MM細胞のアポトーシス抑制に関与すると考えられている。

　本検査は、FISH法を用いてt（4；14）を検出する検査である。T（4；14）を有する症例では骨病変や腎機能障害を高頻度に合併することから、治療方針の決定に際して重要な検査である。

　本転座のMM症例では、通常のG分染法を用いた場合、総じて良質な分裂像を得られにくく、かつFGFR3遺伝子の存在する4p16領域が染色体末端部であるために、診断困難とされていた。しかし、間期核を対象としたFISH法であれば、G分染法と比較して迅速かつ高感度にt（4；14）検出が可能である。

【陽性を示す疾患】

多発性骨髄腫