WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 7 月 1 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

07001

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

脊髄小脳変性症 DRPLA ATN1解析

8C835-9956-019-955

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

フラグメント解析法

8000

D006-4 3

遺染

11~17日

項目
コード
検査項目

07001

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

脊髄小脳変性症 DRPLA ATN1解析

8C835-9956-019-955

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

フラグメント解析法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

8000

D006-4 3

遺染

11~17日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)
  • 倫理的な配慮が必要な項目です。

依頼

  • 『遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】』をご利用ください。

検体

  • コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「遺伝子解析検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。
    [ご参考]「弊社の倫理方針」(チャート参照)を掲載しています。

「トリプレット・リピート病遺伝子解析」中分類共通の特記事項

  • 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

診療報酬

  • 保険名称:遺伝学的検査/処理が極めて複雑なもの
  • 実施料:8000
  • 診療報酬区分:D006-4 3
  • 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査

遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」および関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」を遵守する必要があり、さらに別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定できます。
臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できます。
遺伝学的検査の「処理が極めて複雑なもの」として算定できます。
別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において、関係学会の定めるガイドラインに基づき、複数の遺伝子疾患に対する遺伝学的検査を実施する医学的必要性が認められる患者に対し、患者から1回に採取した検体を用いて複数の疾患に対する検査を実施した場合については、疾患数にかかわらず主たる検査の所定点数および当該主たる検査の所定点数の100分の50に相当する点数を合算した点数を算定できます。ただし、検査の対象となった全ての遺伝子疾患の名称および検査の実施の必要性について、診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。

容器

容器番号13:血液学容器

  • 採取量: 2mL・3mL・4mL
  • 添加剤: EDTA-2K
  • 保管方法:常温
  • 有効期間:容器および箱表示
  • 主な検査項目: 末梢血液一般検査,
    血液像,
    血液型,
    直接クームス試験,
    遺伝子検査

検査項目解説

臨床的意義

DRPLAの病因であるATN1遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(dentorubral pallidoluysian atrophy:DRPLA)とは、歩行障害などの小脳性の運動疾患を来す脊髄小脳変性症(spinocerebellar degeneration:SCD)の疾患の一種である。本邦では、SCDのうち、約65 %が孤発性SCD、約25 %が常染色体顕性遺伝(優性遺伝)性SCD(AD-SCD)、約2 %が常染色体潜性遺伝(劣性遺伝)性SCDとされている。DRPLAは常染色体顕性形式をとり、AD-SCDのうちDRPLAの疾患頻度は約17.0 %である。

 DRPLAの病因は、ATN1遺伝子の伸長(トリプレットリピート)である。

 ATN1遺伝子は、12番染色体短腕(12p13.31)に座位する遺伝子であり、ATN1遺伝子の翻訳領域におけるCAGリピートが異常伸長することにより、DRPLAが発症する。DRPLA患者のCAGのリピート数は、48~93であり、CAGリピートの伸長の程度により1歳から62歳までと発症年齢に差がある。DRPLAではCAGリピートの伸長が特に父方から遺伝した場合に伸長度が大きい。CAG繰り返し配列は、アミノ酸としてはグルタミンとなり、本疾患は異常に伸長(トリプレットリピート)したグルタミン鎖が原因であり、変異タンパク質が凝集し発症すると考えられている。

 本検査は、フラグメント解析法を用いてCAGの伸長(トリプレットリピート)を調べる検査であり、SCA1の診断に有用である。

【異常を示す疾患】

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症

関連疾患

G11.2.2:歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 G10-G14:その他の中枢神経径疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.

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