WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 7 月 1 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

45665

曜日指定

NUDT15多型解析

8C955-9956-019-862

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

リアルタイムPCR法

2100

D006-17

遺染

5~11日

項目
コード
検査項目

45665

曜日指定

NUDT15多型解析

8C955-9956-019-862

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

リアルタイムPCR法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

2100

D006-17

遺染

5~11日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)

依頼

  • 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。

検体

  • コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「遺伝子解析検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。
    [ご参考]「弊社の倫理方針」(チャート参照)を掲載しています。

診療報酬

  • 保険名称:Nudix hydrolase 15(NUDT15)遺伝子多型
  • 実施料:2100
  • 診療報酬区分:D006-17
  • 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査

難治性の炎症性腸疾患、急性リンパ性白血病および治療抵抗性のリウマチ性疾患(全身性血管炎(顕微鏡的多発血管炎、多発血管炎性肉芽腫症、結節性多発動脈炎、好酸球性多発血管炎性肉芽腫症、高安動脈炎等)、全身性エリテマトーデス(SLE)、多発性筋炎、皮膚筋炎、強皮症、混合性結合組織病および難治性リウマチ性疾患)、自己免疫性肝炎の患者であって、チオプリン製剤の投与対象となる患者に対して、その投与の可否、投与量等を判断することを目的として、測定を行った場合に、当該薬の投与を開始するまでの間に1回まで算定できます。

容器

容器番号13:血液学容器

  • 採取量: 2mL・3mL・4mL
  • 添加剤: EDTA-2K
  • 保管方法:常温
  • 有効期間:容器および箱表示
  • 主な検査項目: 末梢血液一般検査,
    血液像,
    血液型,
    直接クームス試験,
    遺伝子検査

参考文献

Kakuta, Y. et al.: Pharmacogenomics J. 16, (3), 280, 2016.
Tanaka, Y. et al.: Br. J. Haematol. 171, (1), 109, 2015.

検査項目解説

臨床的意義

チオプリン製剤の投与による副作用予測に有用な検査である。

 NUDT15遺伝子多型解析は、チオプリン製剤の投与による副作用予測に有用な検査である。

 チオプリン製剤(アザチオプリン、メルカプトプリン水和物)は、炎症性腸疾患(潰瘍性大腸炎、クローン病)や白血病、リウマチ性疾患などの治療に広く本邦で用いられている薬剤である。チオプリン製剤投与により全身脱毛症や重度の白血球減少症などの副作用を生じることが知られており、特に白血球減少症は重篤になると死亡する危険性も示唆されている。

 チオプリン製剤が薬効を表す活性型分子の代謝に関与しているNUDT15遺伝子の多型が、チオプリン製剤による副作用の発症メカニズムに関わっていることが判明している。NUDT15遺伝子の多型により、チオプリン製剤の活性型分子の代謝酵素活性が著しく変化することがある。特に139番目のアミノ酸がシステインの場合は、その代謝酵素活性が著しく低下するため薬効が過剰になり、強い副作用が発現する原因となる。

 本検査は、リアルタイムPCR法によりNUDT15遺伝子多型を解析する。

【陽性を示す疾患】

クローン病潰瘍性大腸炎

関連疾患

K50.9.1:クローン病 K50-K52:非感染性腸炎・非感染性大腸炎
K51.9.9:潰瘍性大腸炎 K50-K52:非感染性腸炎・非感染性大腸炎
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.

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