検査項目解説 掲載内容は、2022 年 5 月 1 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

45295

曜日指定

UGT1A1遺伝子多型解析

8C933-9956-019-951

開栓厳禁

EDTA加血液
2

 

13

 

冷蔵

インベーダー法

2004

D006-7

遺染

5~9日

項目
コード
検査項目

45295

曜日指定

UGT1A1遺伝子多型解析

8C933-9956-019-951

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法

開栓厳禁

EDTA加血液
2

 

13

 

冷蔵

インベーダー法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

2004

D006-7

遺染

5~9日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日とその前日は受付不可)
  • チャート参照:「UGT1A1遺伝子多型解析」について

依頼

  • 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。

検体

  • コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「遺伝子解析検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。
    [ご参考]「主な腫瘍関連遺伝子記号と別称」(チャート参照)、 「弊社の倫理指針」(チャート参照)を掲載しています。

診療報酬

  • 保険名称:UDPグルクロン酸転移酵素遺伝子多型
  • 実施料:2004
  • 診療報酬区分:D006-7
  • 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査

塩酸イリノテカンの投与対象となる患者に対して、その投与量等を判断することを目的として測定を行った場合、当該抗悪性腫瘍剤の投与方針の決定までの間に1回を限度として算定できます。

チャート

「UGT1A1遺伝子多型解析」について

容器

容器番号13:血液学容器

  • 採取量:
    2mL・3mL・4mL
  • 添加剤:
    EDTA-2K
  • 保管方法・有効期間:
    常温
    容器および箱表示
  • 主な検査項目:
    末梢血液一般検査,血液像,血液型,直接クームス試験,遺伝子検査,その他

臨床的意義

血球細胞のグルクロン酸転移酵素(UGT)遺伝子多型を調べることで抗悪性腫瘍剤イリノテカンの副作用発現を予測する検査。

 イリノテカン塩酸塩(イリノテカン)は肺癌や子宮頸癌、卵巣癌、悪性リンパ腫等の治療に用いられる抗悪性腫瘍剤である。血中のカルボキシルエステラーゼにより、体内で活性型のSN-38に変換され、トポイソメラーゼ1の阻害を介し抗腫瘍作用を発揮するプロドラッグである。

 イリノテカンは、主に肝臓で作られるグルクロン酸転移酵素(uridine diphosphate glucuronosyl transferase:UGT)によって代謝される。UGTにはアイソザイムが存在し、うち1つにUGT1A1がある。活性代謝産物SN-38は、このUGT1A1によりグルクロン酸抱合体として胆汁中に排泄されることで体内から消失する。

 UGT1A1に相当する酵素には個人差、すなわち遺伝子多型が存在する。発現に影響を与える遺伝子で最も頻度が高いのがUGT1A1*28である。正常型ではUGT1A1のプロモーター領域のTAリピート数は6回[(TA)6TAA]であるが、変異型UGT1A1*28では7回[(TA)7TAA]となっている。また、他にUGT1A1*6も知られており、211G→Aに置換されている。

 これらの変異型をもつ症例では、UGT1A1*28の場合はUGT1A1の発現量が少ない。また、UGT1A1*6ではUGT1A1の活性が低下しているため、いずれもグルクロン酸抱合が遅延し、SN-38の体外排泄も遅延する。このため、副作用である高度の下痢や好中球減少が強く現れやすい。また、複数の多型に変異を持つ場合は、さらに重篤な副作用が現れ易いとされている。すなわち、これらの変異が検出された症例では、イリノテカンによる副作用が現れ易いため、注意が必要である。

【頻度】
 UGT1A1*6 アジア人:11~23% 白人:0%
 UGT1A1*28 アジア人:7~16% 白人:30~40%

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記載内容について

記載内容について

検査項目名称

すでに日本語化しているドイツ語はそのままとし、それ以外のものはアメリカ英語読みに従いました。ただし、アイソザイムのようにほぼ日本語化している検査項目名称については慣例に従いました。また、略号が通例化しているものは、略号をもって検査項目名称としました。

「検査項目名」欄:JLAC10コード

JLAC10コード(日本臨床検査医学会が制定した臨床検査コード)より設定

JLAC10コード(日本臨床検査医学会が制定した臨床検査コード)より設定

検査材料に関する主な用語

検査材料 概要
血液 検査のために採取していただく肘静脈血を表します。
~加血液 採血後速やかに添加剤を混和した血液を表します。
添加剤の種類により、「EDTA加血液」、「ヘパリン加血液」、「クエン酸加血液」、「NaF加血液」などと表示します(所定の添加剤入り弊社指定容器に血液を採取してください)。
~血漿 採血後速やかに添加剤を混和し、遠心分離によって得られた血漿を表します。添加剤の種類により、「EDTA血漿」、「ヘパリン血漿」、「クエン酸血漿」などと表示します。なお、単に「血漿」とあるものについては、「備考」欄に添加剤の種類を別記しています。
血清 採血後、血餅の収縮を待って遠心分離して得られた上清を表します。特に添加剤を用いる必要のある場合は、その旨を「備考」欄に記載しています。
尿 原則として自然排尿された尿を表します。なお、「蓄尿」を要する場合、「備考」欄に使用する防腐剤の種類を別記しています。採尿方法については,以下を参考としてください。 1) 普通尿の場合: 新鮮尿を清潔な乾燥した容器に直接排尿するか,清潔な乾燥した携帯便器に排尿させ,指定の検体容器に直接 移し替えます. 2) 中間尿の場合: 清潔な排尿容器を手に持ち,放尿を開始します.最初は便器に排尿し,大体排尿が半ばに達した頃,排尿を中断 せずにそのまま採尿容器に放尿し,終わりに近づいた頃,再び便器に放尿します. 3) 無菌尿の場合: 男女とも陰部を刺激の少ない消毒液で洗浄しておき,清潔で乾燥した容器に中間尿を採尿します.細菌検査など の場合には,膀胱カテーテル法を用いて採尿しても構いません.

「容器」欄の番号

検体採取および提出時に用いる容器の種類は、巻末「容器一覧表」の頁に掲載する容器番号で表しています。また、容器番号の網掛け色は容器キャップの色を表しています。

「保存方法」欄の用語

提出材料の保存条件です(採取した材料そのものの保存条件ではありません)。検査項目によっては、検査成績が保存状態の影響を明らかに受けるものもありますので,お取り扱いにご注意ください。

必ず凍結(-10℃以下)保存してください。凍結温度指定のあるものは、その旨を記載しています。なお、凍結指定の項目については原則として単独検体でのご提出をお願いします。
4℃前後で保存してください。また、数日以上にわたって保存される場合は、凍結していただくようお願いします。なお,凍結不可の材料については、その旨を記載しています。
常温保存してください(20℃前後)。

「保存方法」欄:検体の安定性

適正な検査結果をお届けすることができる、検体採取後における提出用材料の保存安定性の維持期間です。

「基準値」欄の用語

M:男性(Male) F:女性(Female)

「基準値」欄の単位記号

L liter(=1,000mL)
dL deciliter(=100mL)
mL milliliter
mm3 cubicmillimeter
μ3 cubicmicron
g gram
mg milligram(=0.001g)
μg microgram(=0.001mg)
ng nanogram(=0.001μg)
pg picogram(=0.001ng)
U Unit
UA Allergen Unit
mU milli Unit(=0.001U)
μU micro Unit(=0.001mU)
IU International Unit
AU Arbitrary Unit
BU Bethesda Unit
RLU Relative Light Unit
R.U. RPR Units
T.U. Titer Units
U mmol millimole(=0.001mol)
μmol micromole(=0.001mmol)
nmol nanomole(=0.001μmol)
pmol picomole(=0.001nmol)
fmol femtomole(=0.001pmol)
mEq milli Equivalent
FE Fibrinogen Equivalent
BCE Bone Collagen Equivalent
mOsm milli Osmole
sec second
U min minute
h hour
% percent
permill
SI Stimulation Index
cpm count per minute
RBC Red Blood Cell
LogIU Log International Unit

マーク表記の一覧

マーク一覧
倫理対象 遺伝学的検査など倫理的な配慮が必要な項目です。
曜日指定 指定曜日のみ受託可能です。
単独検体 他の項目とは別に,専用の検体としてご提出ください。
複数検体 ペア検体での出検が必要な項目です。
指定容器 必ず指定容器でご提出ください。
溶血不可 溶血検体は検査値に影響を及ぼすため避けてください。
酸性蓄尿不可 酸性蓄尿は検査値に影響を及ぼす場合がありますので避けてください。
開栓不可 コンタミネーション防止などのため,検体採取後は容器を開栓しないでください。
遠心 遠心分離してください。
冷遠 冷却下で遠心分離してください。
遮光 遮光 直射日光や蛍光灯などを避け,遮光した容器でご提出ください。
診療報酬算定における,慢性維持透析患者外来医学管理料の包括対象となる項目です。
診療報酬算定における,手術前医学管理料の包括対象となる項目です。
FAX 緊急報告値が検出された場合に,速やかにご報告する項目です。
総合検査依頼書(弊社の標準的な依頼書)のマークチェックでご依頼が可能な項目です。
指定依頼書 使用する依頼書の種類に指定があります.備考欄に記しています。
専用依頼書 使用する依頼書の種類が通常外です.専用の依頼書があります。
遺伝学依頼書 使用する依頼書の種類は,「遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】」です。
先天依頼書 使用する依頼書の種類は,「遺伝学的検査依頼書【先天異常・染色体検査】」です。
本年度版で新たに掲載された検査項目です。