検査項目解説 掲載内容は、2022 年 5 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 | 実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45601 |
EGFR C797S変異解析 〈血漿〉8C054-9951-022-953 |
遠心
|
17 ↓ 27 |
凍-70℃以下 |
PNA-LNA PCR Clamp法 | 検出せず |
7～11日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45601 |
EGFR C797S変異解析 〈血漿〉8C054-9951-022-953 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
遠心
|
17 ↓ 27 |
凍-70℃以下 |
PNA-LNA PCR Clamp法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
検出せず |
7～11日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日とその前日は受付不可)
依頼
- 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。
検体
- EDTA-2K 6mL採血管(17番容器)を2本採血後、遠心分離し、血漿5mLを滅菌スピッツ(27番容器×2本)に等量移注、深冷凍結(－70℃以下)してご提出ください（※白血球を混入させないでください）。
- ＜血液の遠心分離条件＞1,300～1,700×gで10分間遠心分離 ※常温遠心（15～25℃）
容器
容器番号17：EGFR(血漿)用容器
- 採取量：
6mL - 添加剤：
EDTA-2K - 保管方法・有効期間：
常温
容器表示 - 主な検査項目：
EGFR遺伝子変異解析コバスv2，EGFR C797S変異解析
容器番号27：滅菌スピッツ管
- 容量：
10mL - 添加剤：
－ - 保管方法・有効期間：
常温 - 主な検査項目：
尿細菌検査
臨床的意義
非小細胞肺癌（NSCLC）のEGFR-TKI製剤の投与適応を診断するための検査。
「EGFR C797S変異解析」は非小細胞肺癌（NSCLC）の第3世代EGFR-TKI製剤であるオシメルチニブ（タグリッソ(R)）投与による二次耐性変異を検出するための検査である。
NSCLCに対するEGFR-TKI製剤投与は2002年のゲフィチニブに始まり現在では主要な治療法の一つとなっている。
しかし、EGFR-TKI製剤による治療が適応する患者でも、投与を行う過程でがん細胞が遺伝子変異を起こし、耐性を獲得することにより、効果が期待されなくなる症例も増加している。この主要な耐性変異はT790M変異とされ、オシメルチニブ投与が推奨されるが、最近新たにオシメルチニブに対する耐性変異（C797S変異）が報告され、オシメルチニブ投与中の約2割の症例に認められることが分かった。
本検査はこのC797S変異をPNA-LNA PCR Clamp法を用い、高感度に検出するものである。また、C797S変異は第1世代EGFR-TKIとの結合にはあまり影響しないと考えられており、C797S単独変異であれば第1世代EGFR-TKIが有効の可能性があると考えられているため本検査を施行することは治療選択において有用な情報になり得ると思われる。
