検査項目解説 掲載内容は、2022 年 5 月 1 日時点の情報です。

EGFR遺伝子変異を検出しオシメルチニブ（タグリッソR）投与の有用性を診断する検査。

　「EGFR遺伝子変異解析コバスv2〈血漿〉」は血漿から抽出したcfDNA（cell-free DNA）を用いてEGFR遺伝子変異を検出し、第３世代EGFR-TKI剤であるオシメルチニブ（タグリッソR）の投与の有用性を診断する検査である。

　日本において肺癌は罹患者数では常に上位に位置し、2018年では男女とも最も死亡者数の多い癌とされ、肺癌はさらに小細胞癌と非小細胞肺癌（Non-Small Cell Lung Cancer; NSCLC）に大別され、NSCLCは肺癌の約80～85％を占める。

　NSCLCの治療にEGFR-TKI剤であるゲフィチニブが2002年7月に世界に先駆けて日本で承認され、劇的な効果をもたらした。EGFR-TKI剤の治療効果予測のためには腫瘍組織のEGFR遺伝子変異検査が必須であるが、変異が認められ投与適応と診断されても、治療を続けるうちに1年程で多くの症例が二次耐性を獲得し、これらの約半数にEGFR遺伝子エクソン20領域でのT790M変異（コドン790におけるトレオニンからメチオニンへの変異）を認めることが明らかになった。

　コンパニオン診断薬を使用した本検査はT790M変異を含むEGFR遺伝子変異をリアルタイムPCR法で検出し、T790M変異が認められた症例ではオシメルチニブの投与が有効とされている。

　日本肺癌学会「肺癌患者におけるEGFR遺伝子変異検査の手引き」では、再生検された組織検体および細胞検体での検査が推奨され、再生検が不成功もしくは困難と判断される場合にのみ血漿検体の使用を検討するとされている。また、腫瘍由来DNAが十分に血漿中に漏出していない例もあるため、必ずしも血漿検体が組織検体の代用となるものではないことを予めご了承いただきたい。