検査項目解説 掲載内容は、2022 年 5 月 1 日時点の情報です。

非小細胞肺癌（NSCLC）のEGFR-TKI製剤の投与適応を診断するための検査。

　「EGFR C797S変異解析」は非小細胞肺癌（NSCLC）の第3世代EGFR-TKI製剤であるオシメルチニブ（タグリッソ^(R)）投与による二次耐性変異を検出するための検査である。

　NSCLCに対するEGFR-TKI製剤投与は2002年のゲフィチニブに始まり現在では主要な治療法の一つとなっている。

　しかし、EGFR-TKI製剤による治療が適応する患者でも、投与を行う過程でがん細胞が遺伝子変異を起こし、耐性を獲得することにより、効果が期待されなくなる症例も増加している。この主要な耐性変異はT790M変異とされ、オシメルチニブ投与が推奨されるが、最近新たにオシメルチニブに対する耐性変異（C797S変異）が報告され、オシメルチニブ投与中の約2割の症例に認められることが分かった。

　本検査はこのC797S変異をPNA-LNA PCR Clamp法を用い、高感度に検出するものである。また、C797S変異は第1世代EGFR-TKIとの結合にはあまり影響しないと考えられており、C797S単独変異であれば第1世代EGFR-TKIが有効の可能性があると考えられているため本検査を施行することは治療選択において有用な情報になり得ると思われる。