掲載内容は、2021年9月1日時点の情報です。
【検体の保存方法について】 ※必ずお読みください
| 凍結 | 必ず凍結（－10℃以下）保存して下さい。凍結温度指定のあるものは、その旨記載致します。 なお、凍結指定の項目については原則として単独検体での出検をお願い致します。 |
|---|---|
| 冷蔵 | 4℃前後で保存して下さい。また、数日以上にわたって保存される場合は、凍結していただくようお願い致します。 なお、凍結不可の材料については、その旨記載致します。 |
| 常温 | 常温保存して下さい（20℃前後）。 |
| 遮光 | 直射日光または蛍光灯、紫外線を避けて保存して下さい。 |
| コード | 検査項目 | 分類 |
| 45338 8B200 |
先天性Gバンド分染法 最も一般的な染色体分染法。ギムザ染色で染色体を染め分け、異常の有無を解析。 |
染色体検査 先天異常染色体検査 |
| 01403 8B200 |
Qバンド分染法[先天異常染色体検査] 蛍光色素キナクリンによる染色体の検査法。特にY染色体の構造異常・変異に関する分析に有用。 |
染色体検査 先天異常染色体検査 |
| 01652 8B200 |
Rバンド分染法 GバンドやQバンド分染法では検出し難い染色体末端部の欠失、転座を同定する検査。 |
染色体検査 先天異常染色体検査 |
| 01802 8B200 |
Cバンド分染法 染色体のCバンド領域を特異的に染め分け、腕間逆位やdicentric X染色体の動原体の判定を行う検査。 |
染色体検査 先天異常染色体検査 |
| 05076 8B260 |
脆弱X染色体 不完全な伴性劣性遺伝疾患、脆弱X症候群の検査。Ｘ染色体長腕q27.3の葉酸感受性脆弱部位を解析。 |
染色体検査 先天異常染色体検査 |
| 05077 8B200 |
高精度分染法 細胞分裂初期の染色体上にある微細なバンドを検出。染色体構造異常や切断点の同定に有用。 |
染色体検査 先天異常染色体検査 |
| 05360 8B430 |
13染色体 (13トリソミー/Patau症候群) 脳や眼球、耳介などに高度の奇形を呈するパトー症候群の染色体検査。第13番染色体の過剰を検出。 |
染色体検査 先天異常染色体検査 |
| 05361 8B480 |
18染色体 (18トリソミー/Edwards症候群) ダウン症に次いで頻度の高い染色体異常、エドワーズ症候群の検査。高い鼻梁、後頭部突出など特徴的顔貌を呈し、精神発育遅滞を呈する第18番染色体の過剰を検出。 |
染色体検査 先天異常染色体検査 |
| 05362 8B510 |
21染色体 (21トリソミー/Down症候群) 出生児にもっとも高頻度でみられる第21番染色体の過剰を検出。平坦な顔面、耳介異形成などの身体的特徴を認めるダウン症の検査。 |
染色体検査 先天異常染色体検査 |
| 05110 8B530 |
X染色体 (cenの検出) X染色体の数的異常・構造異常をFISH法で同定する検査。 |
染色体検査 先天異常染色体検査 |
