検査項目解説検査項目解説

掲載内容は、2021年11月1日時点の情報です。
凍結 必ず凍結(-10℃以下)保存して下さい。凍結温度指定のあるものは、その旨記載致します。
なお、凍結指定の項目については原則として単独検体での出検をお願い致します。
冷蔵 4℃前後で保存して下さい。また、数日以上にわたって保存される場合は、凍結していただくようお願い致します。
なお、凍結不可の材料については、その旨記載致します。
常温 常温保存して下さい(20℃前後)。
遮光 直射日光または蛍光灯、紫外線を避けて保存して下さい。
93件該当
コード 検査項目 分類
01498
8B343
4染色体 Wolf-Hirschhorn症候群(4p16.3欠失解析)
特徴的な顔貌と心臓、感覚器、神経系の奇形を有するWolf-Hirschhorn症候群の染色体検査。第4染色体短腕の欠失を既存法より高感度で検出。
染色体検査
先天異常染色体検査
09532
8B345
4q12欠失/挿入解析 染色体検査
血液疾患染色体検査・その他
01498
8B343
4染色体 Wolf-Hirschhorn症候群(4p16.3欠失解析)
特徴的な顔貌と心臓、感覚器、神経系の奇形を有するWolf-Hirschhorn症候群の染色体検査。第4染色体短腕の欠失を既存法より高感度で検出。
染色体検査
先天異常染色体検査
26988
4E070
5-ハイドロキシインドール酢酸 (5-HIAA) 〈尿〉
セロトニンの代謝物を測る中枢神経ホルモン検査。偏頭痛やカルチノイド症候群の診断に用いられる。
内分泌学検査
副腎髄質・交感神経・中枢神経
00971
4E065
セロトニン (5-HT) 〈血液〉
消化管の機能調節や血小板凝集促進作用を持つインドールアミン。カルチノイド症候群の診断に用いられる。
内分泌学検査
副腎髄質・交感神経・中枢神経
05579
8B353
IRF1 (5q31欠失解析)
一種の癌抑制遺伝子。MDSやAMLによく異常が認められ、その座位である5番染色体の長腕欠失(5q-)を検出。
染色体検査
血液疾患染色体検査・その他
45152
8B357
PDGFRB (5q32転座解析) 染色体検査
血液疾患染色体検査・その他
04565
8B355
5染色体 Sotos症候群(5q35欠失解析) 染色体検査
先天異常染色体検査
04565
8B355
5染色体 Sotos症候群(5q35欠失解析) 染色体検査
先天異常染色体検査
26988
4E070
5-ハイドロキシインドール酢酸 (5-HIAA) 〈尿〉
セロトニンの代謝物を測る中枢神経ホルモン検査。偏頭痛やカルチノイド症候群の診断に用いられる。
内分泌学検査
副腎髄質・交感神経・中枢神経

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