WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
12223 |
KIT変異解析(AML/SM)8C059-9951-046-848 |
開栓厳禁
|
指定容器 22 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
9～15日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
12223 |
KIT変異解析(AML/SM)8C059-9951-046-848 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
指定容器 22 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
9～15日 |
備考
診療報酬
- 保険名称：造血器腫瘍遺伝子検査
- 実施料：2100
- 診療報酬区分：D006-2
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外部委託での算定「D006-2」は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。
容器
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記のとおり
- 添加剤：
保存液 2mL
(RPMI1640，子牛血清) - 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査
(採取量0.5mL)，
遺伝子検査
(各検査項目の要項に記載)
参考文献
日本血液学会: 造血器腫瘍診療ガイドライン, 2013.
清井 仁: 日内会誌 104, (6), 1180, 2015.
NCCN: Clinical Practice Guidelines in Oncology Version 2, 2014.
検査項目解説
臨床的意義
AMLに認められるExon8，10，11，17のアミノ酸置換を伴う遺伝子変異を検出する検査である。
急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia：AML）のうち、t（8；21）変異を有する場合には、化学療法に感受性の高いため、予後良好群とされてきた。しかし、この変異を有する症例であってもKIT遺伝子変異を伴う場合、むしろ予後不良となることが示唆されている。
KIT遺伝子は、4番染色体長腕（4q12）に座位する遺伝子である。KIT遺伝子変異は、t（8；21）変異を有するAMLの25～30 %という高頻度で認められ、予後予測の上で決して軽視できない。また、KIT遺伝子変異は、AMLに留まらず全身性肥満細胞症（SM）、消化管間質腫瘍（GIST）などでも数多く報告されている。変異部位はExon8～17の広範な領域におよぶものの、AMLの病因に結び付けられる変異は、KIT分子内のチロシンキナーゼ・ドメインをコードするExon17領域にほぼ限定される。
本検査は、Exon8，10，11，17の遺伝子変異を検出し、予後予測に有用な検査である。なお、GISTにおけるKIT遺伝子変異解析は、解析対象がExon8，9，11，13，14，17，18であり、本検査とは異なるため注意が必要である。
【陽性を示す疾患】
急性骨髄性白血病，肥満細胞症（全身性）
関連疾患
C92.0.3:急性骨髄性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
Q82.2.1:肥満細胞症 → Q80-Q89:その他先天性疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．