検査項目解説検査項目解説

掲載内容は、2021年11月1日時点の情報です。

入力コード 12223  統一コード 8C059 
項目名 KIT変異解析(AML)
KIT (KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase)
実施料
2100
判断料区分 遺染 
健康保険名称  造血器腫瘍遺伝子検査 
検査方法
ダイレクトシークエンス法
検査材料
骨髄液
 
検体量(ml)
容器番号
保存方法
1 骨髄液 1
22
冷蔵
検査材料備考

※『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。

※『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。

コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

報告所要日数
9~15日
基準値(単位)  

検出せず

臨床的
意義 
CBF-AMLの病態との関連が明確なexon17領域のpathogenic変異に絞ってその有無を判定するものであり、より詳細かつ的確な予後層別化に有効と思われる。
   急性骨髄性白血病(AML)のFAB分類におけるM2型の約40%に出現するt(8;21)転座、M4Eo型の約70%に認められるinv(16)あるいはt(16;16)転座はいずれも転写調節因子(core binding factor ;CBF)をコードするRUNX1(CBFA2)遺伝子、CBFB遺伝子の異常に起因するものとしてCBF-AMLと呼ばれ、一般に化学療法に感受性の高い予後良好群に分類されてきた。

 しかしながら、これらの染色体核型を有する症例であってもKIT遺伝子変異を伴う場合、むしろ予後不良となることが示唆された。KIT遺伝子変異はCBF-AMLの25~30%という高頻度で認められ、予後予測の上で決して軽視できない。

 KIT遺伝子変異は、AMLに留まらず肥満細胞腫、消化管間質腫瘍(GIST)などでも数多く報告されており、変異部位もexon8~17の広範な領域に及ぶものの、AMLの病因に結び付けられる“pathogenic”な変異はKIT分子内のチロシンキナーゼ・ドメインをコードするexon17領域にほぼ限定される。

 KIT変異解析はCBF-AMLの病態との関連が明確なexon17領域のpathogenic変異に絞ってその有無を判定するものであり、より詳細かつ的確な予後層別化に有効と思われる。
 

受付曜日:月~金曜日(休日とその前日は受付不可)
Exon 8,10,11および17のアミノ酸置換を伴う遺伝子変異を検出します。

※造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外注検査での算定(D006-2)は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。

容  器 
提出容器

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