グルクロン酸転移酵素（UGT）の遺伝子の多型を調べることで、抗悪性腫瘍剤イリノテカンによる副作用発現を予測する検査である。

　イリノテカン塩酸塩（イリノテカン）は、肺癌や子宮頸癌、卵巣癌、悪性リンパ腫などの治療に用いられる抗悪性腫瘍剤である。血中のカルボキシルエステラーゼにより、体内で活性型のSN-38に変換され、トポイソメラーゼ1の阻害を介し抗腫瘍作用を発揮するプロドラッグである。

　イリノテカンは、主に肝臓でつくられるグルクロン酸転移酵素（uridine diphosphate glucuronosyl transferase：UGT）によって代謝される。UGTにはアイソザイムが存在し、うち1つにUGT1A1がある。活性代謝産物SN-38は、このUGT1A1によりグルクロン酸抱合体として胆汁中に排泄されることで体内から消失する。

　UGT1A1に相当する酵素には個人差である遺伝子多型が存在する。発現に影響を与える遺伝子で最も頻度が高いのがUGT1A1*28遺伝子である。正常型ではUGT1A1遺伝子のプロモーター領域のTAリピート数は6回であるが、変異型UGT1A1*28遺伝子では7回となっている。また、他にUGT1A1*6遺伝子も知られており、G211Aに置換されている。

　これらの変異型を持つ症例では、UGT1A1*28遺伝子の場合はUGT1A1の発現量が少ない。また、UGT1A1*6遺伝子ではUGT1A1の活性が低下しているため、いずれもグルクロン酸抱合が遅延し、SN-38の体外排泄も遅延する。このため、副作用である高度の下痢や好中球減少が強く現れやすい。複数の多型に変異を持つ場合は、さらに重篤な副作用が現れやすいとされている。これらの変異が検出された症例では、イリノテカンによる副作用が現れやすいため、注意が必要である。