WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 | 実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
12503 |
EZH2変異解析 |
|
30 |
常温 |
リアルタイムPCR法 | 検出せず |
包括2500 D004-2 1 遺染 |
4～7日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
12503 |
EZH2変異解析 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
|
30 |
常温 |
リアルタイムPCR法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
検出せず |
包括2500 D004-2 1 遺染 |
4～7日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- コンパニオン診断薬を用いた検査です(タゼメトスタット)。
依頼
- 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。
検体
- ブロックおよびパラフィン切片での受託不可。
- 病理組織診断にて腫瘍が認められた部位をマーク(実線で囲む)したHE染色スライドを併せてご提出ください。HE染色スライドの提出がない場合やマークがない場合には、スライド全体を使用します。
- 本検査で必要な腫瘍細胞含有率は15%以上です。腫瘍細胞含有率が不足の場合は、偽陰性の可能性があることをご了承願います。
- FFPE処理後12カ月以内、未染スライド作製後60日以内にご提出ください。
- 強酸による脱灰操作をした検体は検査できません。
- ホルマリン固定検体では、固定条件によって核酸の断片化が著しく、解析不能となる場合があります。組織検体の推奨固定時間は6～48時間です。微小な組織検体や細胞検体では固定時間の短縮化が望ましいとされています。
検体の取り扱いについては、日本病理学会「ゲノム診療用病理組織検体取扱い規程」をご参照ください。
診療報酬
- 保険名称：悪性腫瘍組織検査/悪性腫瘍遺伝子検査/処理が容易なもの/医薬品の適応判定の補助等に用いるもの
- 実施料：包括2500
- 診療報酬区分：D004-2 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
濾胞性リンパ腫の腫瘍細胞を検体とし、治療法の選択を目的として患者1人につき1回に限り算定できます。
容器
容器番号30：遺伝子検査用標本スライド容器
- 採取量： －
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： 癌関連遺伝子検査，
肺癌 ALK融合遺伝子解析
参考文献
Bödör C, et al.: Blood 122, (18), 3165, 2013.
検査項目解説
臨床的意義
FL患者に対して、タゼメトスタット臭化水素酸塩の適応を判定するための補助検査である。
濾胞性リンパ腫（follicular lymphoma：FL）は、非ホジキンリンパ腫全体の10～20 %を占める低悪性度B細胞リンパ腫である。一般的に経過が緩徐であり、化学療法の感受性は良好とされているが、再発を繰り返すことが多く治癒が困難な疾患である。FLのうち、7～27 %がEZH2遺伝子に機能獲得型変異を有すると報告されている。
EZH2（enhancer of zeste homolog 2）は遺伝子発現を調節するヒストンメチル化酵素であり、ヒストンH3タンパク質の27番目のリジン（H3K27）をメチル化し、遺伝子の発現を抑制する。EZH2遺伝子の機能獲得型変異や過剰発現、あるいはEZH2抑制因子の機能不全によるH3K27のメチル化の亢進が、発がんおよび腫瘍増殖に重要な役割を担っていると考えられている。
タゼメトスタット臭化水素酸塩は、EZH2を選択的に阻害することでがん関連遺伝子の発現を制御し、がん細胞の増殖を抑制すると推測されている。
本検査は、FL患者に対しコンパニオン診断薬を用いて、EZH2阻害剤タゼメトスタット臭化水素酸塩（商品名：タズベリク（R））の適応を判定するための補助検査である。
【陽性を示す疾患】
濾胞性リンパ腫
関連疾患
C82.9.1:濾胞性リンパ腫 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．
INFORMATION
※ 3年分のINFORMATION へのLinkを掲載しています．