WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
03259 |
プラダー・ウィリ症候群/アンジェルマン症候群 DNAメチル化解析8C861-9952-019-865 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
Methylation-Specific PCR法 | 5000 D006-4 2 遺染 |
10～14日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
03259 |
プラダー・ウィリ症候群/アンジェルマン症候群 DNAメチル化解析8C861-9952-019-865 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
Methylation-Specific PCR法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
5000 D006-4 2 遺染 |
10～14日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化を推奨します。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
診療報酬
- 保険名称：遺伝学的検査/処理が複雑なもの
- 実施料：5000
- 診療報酬区分：D006-4 2
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」(平成29年4月)および関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月)を遵守することが必要です。
厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして、地方厚生（支）局長に届け出た医療機関にて行われた場合に算定が可能です。
容器
容器番号13：血液学容器
- 採取量： 2mL・3mL・4mL
- 添加剤： EDTA-2K
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 末梢血液一般検査，
血液像，
血液型，
直接クームス試験，
遺伝子検査
参考文献
Kubota, T. et al.: Nature Genet. 16, 16, 1997.
検査項目解説
臨床的意義
プラダー・ウィリ症候群およびアンジェルマン症候群の病因である15番染色体の過剰メチル化を調べる検査である。
プラダー・ウィリ症候群（Prader-Willi syndrome）は、発達遅滞や外性器低形成、性格障害、肥満、糖尿病などを特徴とする先天異常症候群である。15番染色体長腕（15q11-q13）に座位するSNORD116遺伝子など、複数遺伝子の発現消失により発症すると考えられている。原因として、約70 %が父方由来染色体微細欠失、約20 %が15番染色体の母性片親性ダイソミーが知られている。
アンジェルマン症候群（Angelman syndrome）は、重度の精神発達の遅れや、てんかん、容易に引き起こされる笑いなどの行動を特徴とする疾患である。15番染色体長腕（15q11.2）に座位するUBE3A遺伝子の機能喪失より脳障害を発症すると考えられている。原因として、約70 %がUBE3A遺伝子の欠失、約20 %が15番染色体の父性片親性ダイソミーが知られている。
メチル化可変領域（DMR）は、インプリンティングの維持に必須であり、父方由来のときは非メチル化状態、母方由来のときにはメチル化包帯で存在する。そのため、15番染色体15q11-q13領域の欠失・片親性ダイソミーがみられるプラダー・ウィリ症候群、アンジェルマン症候群はともに、DNAのメチル化による転写調節異常が起こる。
本検査は、Methylation-Specific PCR法を用いて、特定領域のメチル化状態を解析する検査であり、プラダー・ウィリ症候群およびアンジェルマン症候群の診断補助に有用な検査である。
【異常を示す疾患】
プラダー・ウィリー症候群，アンジェルマン症候群
関連疾患
Q87.1.11:プラダー・ウィリー症候群 → Q80-Q89:その他先天性疾患
Q93.5.3:アンジェルマン症候群 → Q90-Q99:先天性疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．