検査項目解説検査項目解説

掲載内容は、2021年11月1日時点の情報です。

入力コード 03827  統一コード 8B413 
項目名 KMT2A(MLL) (11q23転座解析)
t(11q23) : KMT2A
実施料
2631+397
判断料区分 遺染 
健康保険名称  染色体検査(全ての費用を含む。) 
検査方法
FISH法
検査材料
ヘパリン加血液 または 骨髄液 または その他
 
検体量(ml)
容器番号
保存方法
1 ヘパリン加血液 3
10
冷蔵
または
2 骨髄液 0.5
22
冷蔵
または
3 その他
冷蔵
検査材料備考

※『染色体検査依頼書[血液疾患 染色体検査・その他]』をご利用ください。

※リンパ節(容器番号78)、胸水、腹水、組織、カルノア固定液などの材料(これら以外の材料については、あらかじめ営業担当者にご相談ください)。

報告所要日数
5~7日
臨床的
意義 
急性リンパ性白血病(ALL)や急性骨髄性白血病(AML)に認められる11q23転座を、FISH法により同定する検査。
   11q23転座の頻度は、急性リンパ性白血病(ALL)および急性骨髄性白血病(AML)全体として5~10%程度であるが、1歳未満に発症する乳児白血病の場合にはALLの70~80%、AMLの50~60%もの高率に出現することが知られている。また、トポイソメラーゼⅡ阻害薬などの薬剤治療により誘発される治療関連(二次性)白血病(TRL)でも11q23転座が認められている。

 近年の分子生物学的解析結果から、11q23領域には少なくとも3種類の転座関連遺伝子(PLZF,MLL,RCK)が存在し、このうち乳児白血病およびTRLの発症に関与するのは「MLL」であることが明らかになっている。さらに、相互転座における相手側遺伝子として4q21(AF-4/FEL/LTG4)、6q27(AF-6)、9p22(AF-9/LTG9)、19p13(ENL/LTG19)など10種類以上がすでに同定されている。

 一般に、11q23転座症例は予後不良であるため、早期の診断・治療が極めて重要である。

 MLL遺伝子の切断点を挟むプローブを用いたFISH法(fluorescence in situ hybridization)で、間期核を対象とした各種11q23転座の検出が可能である。

【検査の目的とされる病態】
 急性リンパ性白血病(ALL)、急性骨髄性白血病(AML)
関連項目 Gバンド分染法-その他, Qバンド分染法[血液疾患染色体検査・その他], Rバンド分染法, 脆弱X染色体, 高精度分染法,
 

受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)

算定備考

分染法を実施した場合は、397点の加算ができます。

容  器 
提出容器
 
 

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