悪性リンパ腫やリンパ性白血病において腫瘍細胞のクロナリティを調べる検査で病型の鑑別に有用である。

　免疫グロブリン（Ig）は、H鎖とL鎖がそれぞれ2本ずつ集まった4本構造で構成されているタンパク質であり、可変領域（V領域）と定常領域（C領域）からなる。H鎖は、14染色体長腕（14q32）に座位する。L鎖は、抗原型によってκ型とλ型に区別され、それぞれκ鎖は第2染色体短腕（2p12）に、λ鎖は第22染色体長腕（22q11.2）に座位する。V領域をコードする遺伝子は、H鎖ではV（V_H）,D（D_H）,J（J_H）の3領域、L鎖では、κ鎖の場合はV（V_κ）,J（J_κ）、λ鎖の場合はV（V_λ）,J（J_λ）のそれぞれ2領域から構成されている。

　B細胞の分化の過程で、IgH鎖においてD断片とJ断片の連結が起こり、その後V断片とD_J断片の間での遺伝子再編成が起こる。続いてIgG鎖においてV断片とJ断片の遺伝子再編成が生じることで細胞表面に免疫グロブリンが発現する。

　多様な抗原に特異的に対応するリンパ球は、その分化・成熟過程で免疫関連遺伝子の再構成を伴うため、領域の長さや配列が個々の細胞で異なっている。本検査では、この特性を活かし、悪性リンパ腫、リンパ性白血病において腫瘍細胞のクロナリティを判定することが可能であり、炎症性か腫瘍性かの鑑別に有用であると考えられている。

【陽性を示す疾患】

悪性リンパ腫，急性リンパ性白血病，慢性リンパ性白血病