WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 | 実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45416 |
消化管間葉系腫瘍(GIST)KIT変異解析 |
または
|
30
27 |
常温
凍-70℃以下 |
ダイレクトシークエンス法 | 検出せず |
包括2100 D004-2 1イ(2) 遺染 |
11～17日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45416 |
消化管間葉系腫瘍(GIST)KIT変異解析 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
または
|
30
27 |
常温
凍-70℃以下 |
ダイレクトシークエンス法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
検出せず |
包括2100 D004-2 1イ(2) 遺染 |
11～17日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- Exon 8,9,11,13,14,17および18のアミノ酸置換を伴う遺伝子変異を検出します。
依頼
- 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。
検体
- ブロックおよびパラフィン切片での受託不可。
- 病理組織診断にて腫瘍が認められた部位を本検査で必要な腫瘍細胞含有率が50%以上となるようにマーク(実線で囲む)したHE染色スライドを併せてご提出ください。HE染色スライドの提出がない場合やマークがない場合には、スライド全体を使用します。
- FFPE処理後12カ月以内、未染スライド作製後60日以内にご提出ください。
- 強酸による脱灰操作をした検体は検査できません。
- c-kitとPDGFRAを同時にご依頼の場合は、未染スライド10枚をご提出ください。
- ホルマリン固定検体では、固定条件によって核酸の断片化が著しく、解析不能となる場合があります。組織検体の推奨固定時間は6～48時間です。微小な組織検体や細胞検体では固定時間の短縮化が望ましいとされています。腫瘍細胞含有率は面積ではなく、全有核細胞に対する総腫瘍細胞数で判断してください。検体の取り扱いについては、日本病理学会「ゲノム診療用病理組織検体取扱い規程」をご参照ください。
診療報酬
- 保険名称：悪性腫瘍組織検査/悪性腫瘍遺伝子検査/処理が容易なもの/その他のもの
- 実施料：包括2100
- 診療報酬区分：D004-2 1イ(2)
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
悪性腫瘍遺伝子検査として、固形腫瘍または悪性リンパ腫の腫瘍細胞を検体とし、悪性腫瘍の詳細な診断および治療法の選択を目的として悪性腫瘍患者本人に対して行った場合に、患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、肺癌における「EGFR変異解析」については、再発や増悪により、2次的遺伝子変異等が疑われ、再度治療法を選択する必要がある場合にも算定できます。
患者から1回に採取した組織等を用いて同一がん種に対して悪性腫瘍遺伝子検査を実施した場合は以下の点数で算定します。
「処理が容易なもの」2項目:4000点、3項目:6000点、4項目以上:8000点。
「処理が複雑なもの」2項目:8000点、3項目以上:12000点。
悪性腫瘍遺伝子検査の算定に当たっては、該当する遺伝子検査を診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。
「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」または「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合は、主たるもののみ算定できます。
容器
容器番号30：遺伝子検査用標本スライド容器
- 採取量： －
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： 癌関連遺伝子検査，
肺癌 ALK融合遺伝子解析
容器番号27：滅菌スピッツ管
- 容量： 10mL
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： 微生物学検査
参考文献
廣田誠一: 医学のあゆみ 245, (11), 917, 2013.
西田 俊朗, 他: 医学のあゆみ 252, (7), 803, 2015.
検査項目解説
臨床的意義
GISTの原因となる遺伝子変異を調べる検査である。治療抵抗性の遺伝子変異や治療後の2次耐性変異などが存在することから、投薬治療前にこれら遺伝子変異の確認が重要となる。
消化管間質腫瘍（gastrointestinal stromal tumor：GIST）とは、胃や腸（消化管）の壁にできる腫瘍で粘膜下腫瘍と呼ばれる腫瘍の一種で、KIT遺伝子変異やPDGFR遺伝子変異が腫瘍の発生、増悪の原因とされている。
本邦の年間発症数は10万人に2人とまれで少ないがんだが、従来の化学療法や放射線療法に対して抵抗性が高く、特に転移が認められる症例や、手術施行が不可能な症例は、治療困難とされてきた。
外科的な腫瘍の除去が、最も有効な治療だが、KITやPDGFRのシグナルを阻害するチロシンキナーゼ阻害剤が開発され、臨床応用されている。
イマチニブは、2001年に米国で承認されたチロシンキナーゼ阻害剤で、フィラデルフィア染色体陽性急性リンパ性白血病やGISTなどに対して抗腫瘍効果を発揮する。特に、KIT遺伝子のExon11に遺伝子変異が生じたGIST症例に対して、高い治療効果を有することが報告されている。
また、Exon11以外にも、治療抵抗性の遺伝子変異や治療後の二次耐性変異などが存在することから、投薬治療前にこれら遺伝子変異の確認が重要となる。
KIT遺伝子変異解析では、Exon8，9，11，13，14，17，18の遺伝子変異を検出する。
PDGFR遺伝子変異解析では、Exon12，14，18の遺伝子変異を検出する。
【陽性を示す疾患】
粘膜下腫瘍（消化管間質腫瘍）
関連疾患
D37.9.3:粘膜下腫瘍 → D37-D48:その他の腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．
INFORMATION
※ 3年分のINFORMATION へのLinkを掲載しています．