WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 | 実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45419 |
消化管間葉系腫瘍(GIST)PDGFRA変異解析PDGFRA (platelet derived growth factor receptor alpha)8C041-9951-075-848 8C041-9951-070-848 |
または
|
30
27 |
常温
凍-70℃以下 |
ダイレクトシークエンス法 | 検出せず |
11～17日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45419 |
消化管間葉系腫瘍(GIST)PDGFRA変異解析PDGFRA (platelet derived growth factor receptor alpha)8C041-9951-075-848 8C041-9951-070-848 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
または
|
30
27 |
常温
凍-70℃以下 |
ダイレクトシークエンス法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
検出せず |
11～17日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- Exon 12,14および18のアミノ酸置換を伴う遺伝子変異を検出します。
依頼
- 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。
検体
- ブロックおよびパラフィン切片での受託不可。
- 病理組織診断にて腫瘍が認められた部位を本検査で必要な腫瘍細胞含有率が50%以上となるようにマーク(実線で囲む)したHE染色スライドを併せてご提出ください。HE染色スライドの提出がない場合やマークがない場合には、スライド全体を使用します。
- FFPE処理後12カ月以内、未染スライド作製後60日以内にご提出ください。
- 強酸による脱灰操作をした検体は検査できません。
- c-kitとPDGFRAを同時にご依頼の場合は、未染スライド10枚をご提出ください。
- ホルマリン固定検体では、固定条件によって核酸の断片化が著しく、解析不能となる場合があります。組織検体の推奨固定時間は6～48時間です。微小な組織検体や細胞検体では固定時間の短縮化が望ましいとされています。腫瘍細胞含有率は面積ではなく、全有核細胞に対する総腫瘍細胞数で判断してください。検体の取り扱いについては、日本病理学会「ゲノム診療用病理組織検体取扱い規程」をご参照ください。
容器
容器番号30：遺伝子検査用標本スライド容器
- 採取量： －
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： 癌関連遺伝子検査，
肺癌 ALK融合遺伝子解析
容器番号27：滅菌スピッツ管
- 容量： 10mL
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： 微生物学検査
参考文献
廣田誠一: 医学のあゆみ 245, (11), 917, 2013.
西田 俊朗, 他: 医学のあゆみ 252, (7), 803, 2015.
検査項目解説
臨床的意義
GISTの原因となる遺伝子変異を調べる検査である。治療抵抗性の遺伝子変異や治療後の2次耐性変異などが存在することから、投薬治療前にこれら遺伝子変異の確認が重要となる。
消化管間質腫瘍（gastrointestinal stromal tumor：GIST）とは、胃や腸（消化管）の壁にできる腫瘍で粘膜下腫瘍と呼ばれる腫瘍の一種で、KIT遺伝子変異やPDGFR遺伝子変異が腫瘍の発生、増悪の原因とされている。
本邦の年間発症数は10万人に2人とまれで少ないがんだが、従来の化学療法や放射線療法に対して抵抗性が高く、特に転移が認められる症例や、手術施行が不可能な症例は、治療困難とされてきた。
外科的な腫瘍の除去が、最も有効な治療だが、KITやPDGFRのシグナルを阻害するチロシンキナーゼ阻害剤が開発され、臨床応用されている。
イマチニブは、2001年に米国で承認されたチロシンキナーゼ阻害剤で、フィラデルフィア染色体陽性急性リンパ性白血病やGISTなどに対して抗腫瘍効果を発揮する。特に、KIT遺伝子のExon11に遺伝子変異が生じたGIST症例に対して、高い治療効果を有することが報告されている。
また、Exon11以外にも、治療抵抗性の遺伝子変異や治療後の二次耐性変異などが存在することから、投薬治療前にこれら遺伝子変異の確認が重要となる。
KIT遺伝子変異解析では、Exon8，9，11，13，14，17，18の遺伝子変異を検出する。
PDGFR遺伝子変異解析では、Exon12，14，18の遺伝子変異を検出する。
【陽性を示す疾患】
粘膜下腫瘍（消化管間質腫瘍）
関連疾患
D37.9.3:粘膜下腫瘍 → D37-D48:その他の腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．
INFORMATION
※ 3年分のINFORMATION へのLinkを掲載しています．