WEB総合検査案内 掲載内容は、2023 年 11 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45590 |
甲状腺髄様癌 MEN2B型 RET解析8C061-9951-019-848 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 | 5000 D006-4 2 遺染 |
11～17日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
45590 |
甲状腺髄様癌 MEN2B型 RET解析8C061-9951-019-848 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
5000 D006-4 2 遺染 |
11～17日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化を推奨します。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
- Exon 15および16のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出します。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
診療報酬
- 保険名称：遺伝学的検査/処理が複雑なもの
- 実施料：5000
- 診療報酬区分：D006-4 2
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」(平成29年4月)および関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月)を遵守することが必要です。
甲状腺髄様癌が疑われる場合、原則として患者1人につき1回算定できます。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。
容器
容器番号13：血液学容器
- 採取量： 2mL・3mL・4mL
- 添加剤： EDTA-2K
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 末梢血液一般検査，
血液像，
血液型，
直接クームス試験，
遺伝子検査
検査項目解説
臨床的意義
MENの病因であるRET遺伝子のExon15，16の遺伝子バリアントを調べる検査である。
多発性内分泌腫瘍症（multiple endocrine neoplasia：MEN）とは、複数の内分泌臓器および一部の非内分泌臓器に良性、悪性の腫瘍を発症する疾患である。MEN1とMEN2に分類される。
多発性内分泌腫瘍症2型（MEN2）は、2A型と2B型、さらにその亜型があり、病因遺伝子はRET遺伝子である。MEN2Bの臨床症状として、MEN2Aと同様に甲状腺髄様癌や、褐色細胞腫も発症するが、さらに眼や口唇、舌の粘膜神経や、マルファン様体型を生じる。
RET遺伝子は、10番染色体長腕（10q11.21）に座位する遺伝子であり、神経由来臓器の発生に関与し、受容体型のチロシンキナーゼをコードしている遺伝子である。RET遺伝子の点突然変異によりMEN2が発症すると考えられている。
MENに対する有効な治療法は、早期発見による外科的治療である。
MENは常染色体顕性遺伝（優性遺伝）性疾患のため、MENと診断されることにより、期せず血縁者の発症リスクが判明することになる。その際、まだ診断されていない血縁者や発症していない血縁者に対して、関連病変の早期発見や早期治療が可能となる場合がある。MEN2では、家族性が強く疑われ、成人では甲状腺髄様癌などが発症する。したがって、患者の子どもに対して遺伝学的検査を行うことは、予防的手術で甲状腺髄様癌の発生を防ぐために有用だと考えられている。
本検査は、RET遺伝子のExon15，16の遺伝子バリアントを検出する検査であり、MEN2の診断に有用である。
【異常を示す疾患】
甲状腺髄様癌
関連疾患
C73.4:甲状腺髄様癌 → C73-C75:甲状腺・内分泌腺腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．