WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。

『その他の中枢神経径疾患』に関連する検査項目

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

09747

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

球脊髄性筋萎縮症 AR解析
SBMA(Kennedy病)
AR (androgen receptor)

8C834

SBMAの原因遺伝子であるアンドロゲン受容体遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

フラグメント解析法

3880

D006-4 1

遺染

11~17日

02081

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

脊髄小脳変性症 SCA6 CACNA1A解析CACNA1A (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A)

8C874

SCA6の病因であるCACNA1A遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

フラグメント解析法

8000

D006-4 3

遺染

11~17日

07001

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

脊髄小脳変性症 DRPLA ATN1解析ATN1 (atrophin 1)

8C835

DRPLAの病因であるATN1遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

フラグメント解析法

8000

D006-4 3

遺染

11~17日

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