WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 3 月 1 日時点の情報です。

トリプレット・リピート病遺伝子解析

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

02811

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

脆弱X症候群 FMR1解析

8C866

脆弱X症候群の原因遺伝子であるFMR1遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

 

89

 

冷蔵

サザンブロット法フラグメント解析法

3880

D006-4 1

遺染

14~22日

09747

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

球脊髄性筋萎縮症 AR解析
SBMA(Kennedy病)

8C834

SBMAの原因遺伝子であるアンドロゲン受容体遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

フラグメント解析法

3880

D006-4 1

遺染

11~17日

02078

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

脊髄小脳変性症 SCA1 ATXN1解析

8C871

SCA1の病因であるATXN1遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

フラグメント解析法

8000

D006-4 3

遺染

11~17日

02079

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

脊髄小脳変性症 SCA2 ATXN2解析

8C872

SCA2の病因であるATXN2遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

フラグメント解析法

8000

D006-4 3

遺染

11~17日

02080

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

脊髄小脳変性症 SCA3 ATXN3解析
(MJD)

8C873

SCA3の病因であるATXN3遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

フラグメント解析法

8000

D006-4 3

遺染

11~17日

02081

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

脊髄小脳変性症 SCA6 CACNA1A解析

8C874

SCA6の病因であるCACNA1A遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

フラグメント解析法

8000

D006-4 3

遺染

11~17日

07001

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

脊髄小脳変性症 DRPLA ATN1解析

8C835

DRPLAの病因であるATN1遺伝子の伸長(トリプレットリピート)を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

 

13

 

冷蔵

フラグメント解析法

8000

D006-4 3

遺染

11~17日

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「遺伝子解析検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。
    [ご参考]「弊社の倫理方針」(チャート参照)を掲載しています。

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