WEB総合検査案内掲載内容は、2024 年 4 月 1 日時点の情報です。

トリプレット・リピート病遺伝子解析

項目コード	検査項目	採取量（mL）遠心提出量（mL）	容器	安定性保存方法	検査方法	基準値（単位）	実施料診療報酬区分判断料区分	所要日数
02811	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書脆弱X症候群 FMR1解析 8C866 脆弱X症候群の原因遺伝子であるFMR1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 7	89	冷蔵	サザンブロット法フラグメント解析法		3880 D006-4 1 遺染	14～22日
09747	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書球脊髄性筋萎縮症 AR解析 SBMA（Kennedy病） 8C834 SBMAの原因遺伝子であるアンドロゲン受容体遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	フラグメント解析法		3880 D006-4 1 遺染	11～17日
02078	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書脊髄小脳変性症 SCA1 ATXN1解析 8C871 SCA1の病因であるATXN1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	フラグメント解析法		8000 D006-4 3 遺染	11～17日
02079	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書脊髄小脳変性症 SCA2 ATXN2解析 8C872 SCA2の病因であるATXN2遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	フラグメント解析法		8000 D006-4 3 遺染	11～17日
02080	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書脊髄小脳変性症 SCA3 ATXN3解析 (MJD) 8C873 SCA3の病因であるATXN3遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	フラグメント解析法		8000 D006-4 3 遺染	11～17日
02081	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書脊髄小脳変性症 SCA6 CACNA1A解析 8C874 SCA6の病因であるCACNA1A遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	フラグメント解析法		8000 D006-4 3 遺染	11～17日
07001	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書脊髄小脳変性症 DRPLA ATN1解析 8C835 DRPLAの病因であるATN1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	フラグメント解析法		8000 D006-4 3 遺染	11～17日

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

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