WEB総合検査案内掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。

トリプレット・リピート病遺伝子解析

項目コード	検査項目	採取量（mL）遠心提出量（mL）	容器	安定性保存方法	検査方法	基準値（単位）	実施料診療報酬区分判断料区分	所要日数
02811	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書脆弱X症候群 FMR1解析FMR1 (fragile X mental retardation 1) 8C866 脆弱X症候群の原因遺伝子であるFMR1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 7	89	冷蔵	サザンブロット法フラグメント解析法		3880 D006-4 1 遺染	14～22日
09747	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書球脊髄性筋萎縮症 AR解析 SBMA（Kennedy病）AR (androgen receptor) 8C834 SBMAの原因遺伝子であるアンドロゲン受容体遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	フラグメント解析法		3880 D006-4 1 遺染	11～17日
02078	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書脊髄小脳変性症 SCA1 ATXN1解析ATXN1 (ataxin 1) 8C871 SCA1の病因であるATXN1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	フラグメント解析法		8000 D006-4 3 遺染	11～17日
02079	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書脊髄小脳変性症 SCA2 ATXN2解析ATXN2 (ataxin 2) 8C872 SCA2の病因であるATXN2遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	フラグメント解析法		8000 D006-4 3 遺染	11～17日
02080	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書脊髄小脳変性症 SCA3 ATXN3解析 (MJD)ATXN3 (ataxin 3) 8C873 SCA3の病因であるATXN3遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	フラグメント解析法		8000 D006-4 3 遺染	11～17日
02081	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書脊髄小脳変性症 SCA6 CACNA1A解析CACNA1A (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A) 8C874 SCA6の病因であるCACNA1A遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	フラグメント解析法		8000 D006-4 3 遺染	11～17日
07001	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書脊髄小脳変性症 DRPLA ATN1解析ATN1 (atrophin 1) 8C835 DRPLAの病因であるATN1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	フラグメント解析法		8000 D006-4 3 遺染	11～17日

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

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「トリプレット・リピート病遺伝子解析」中分類共通の特記事項

検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

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