WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 5 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
13041 |
GenMineTOP がんゲノムプロファイリングシステム8D020-9957-098-966 8D020-9957-098-966 |
複数検体
および
|
30
13 |
冷蔵
冷蔵 |
次世代シークエンス法 | 44000 D006-19 遺染 |
22～27日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
13041 |
GenMineTOP がんゲノムプロファイリングシステム8D020-9957-098-966 8D020-9957-098-966 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
複数検体
および
|
30
13 |
冷蔵
冷蔵 |
次世代シークエンス法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
44000 D006-19 遺染 |
22～27日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日とその前日は受付不可)
依頼
- GenMineTOPポータルより『GenMineTOP 専用依頼書』を印刷し、ご利用ください。
- 検体2種類（スライドとEDTA-2K加血液）と、専用依頼書の4枚目【KM検査用】、5枚目【LSI業務用】およびC-CAT IDリストの全てに、事前にお配りしているバーコードを貼付してご提出ください。
検体
- 複数検体でご提出ください。
- 検体の取り扱いについては、コニカミノルタＲＥＡＬＭ株式会社「検体作製ガイド」をご参照ください。
検体１
- マクロダイセクションの有無にかかわらず必ずHE染色スライドをご提出ください。
- 腫瘍細胞含有率が20%未満の場合はマクロダイセクションの実施を推奨します。その際はポータル検査依頼画面においてマクロダイセクション「あり」にチェックを入れ、腫瘍細胞含有率が20%以上になるように、HE染色スライドの腫瘍部をマークしてご提出ください。
- 1切片当たり組織面積16mm2以上の場合の枚数です。組織面積16mm2未満の場合は、コニカミノルタＲＥＡＬＭ株式会社「検体作製ガイド」をご参照ください。
- ホルマリン固定検体は、固定条件によって核酸の断片化が著しく、解析不能となる場合があります(日本病理学会「ゲノム診療用病理組織検体取扱い規程」では、固定は10%中性緩衝ホルマリン溶液を使用し、6～48時間以内などを推奨)。
報告
- GenMineTOPポータルから解析結果がダウンロードできます。
- 本検査は「*59」へ再委託をいたします．
診療報酬
- 保険名称：がんゲノムプロファイリング検査
- 実施料：44000
- 診療報酬区分：D006-19
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
容器
容器番号30：遺伝子検査用標本スライド容器
- 採取量： －
- 添加剤： －
- 保管方法：常温
- 主な検査項目： 癌関連遺伝子検査，
肺癌 ALK融合遺伝子解析
容器番号13：血液学容器
- 採取量： 2mL・3mL・4mL
- 添加剤： EDTA-2K
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： 末梢血液一般検査，
血液像，
血液型，
直接クームス試験，
遺伝子検査
参考文献
Kato, M. et al.: Genome Med. 10, 44, 2018.
Kohsaka, S. et al.: Cancer Sci. 110, 1464, 2019.
検査項目解説
臨床的意義
腫瘍組織由来の塩基配列および非腫瘍細胞由来の塩基配列とのペア解析を行うことにより、固形がん患者の診断および治療方針決定の補助として用いられる検査である。
GenMineTOP がんゲノムプロファイリングシステムは、固形がん患者の腫瘍組織検体から抽出したDNAおよびRNAと、同一患者由来の非腫瘍細胞（全血検体）から抽出したDNAを用いて、遺伝子変異情報を解析するプログラムである。
本検査では、腫瘍組織由来の塩基配列および非腫瘍細胞由来の塩基配列とのペア解析を行うことにより、がんの診断や治療に関連する737のがん関連遺伝子（DNA）の変化（塩基置換、挿入／欠失、コピー数異常）の検出結果、RNAの変化（融合遺伝子、エクソンスキッピング）の検出結果およびRNAの発現量の情報の一括取得、腫瘍の遺伝子変異量（Tumor Mutational Burden: TMB）の算出を行い、固形がん患者の診断および治療方針決定の補助として用いられる。
本検査は、がんゲノム医療中核拠点病院、がんゲノム医療拠点病院、がんゲノム医療連携病院で実施することができる。
INFORMATION
※ 3年分のINFORMATION へのLinkを掲載しています．