WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 10 月 1 日時点の情報です。

癌関連遺伝子

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値 実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

45295

曜日指定

UGT1A1多型解析UGT1A1 (UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1)

8C933

グルクロン酸転移酵素(UGT)の遺伝子の多型を調べることで、抗悪性腫瘍剤イリノテカンによる副作用発現を予測する検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
2

 

13

 

冷蔵

インベーダー法

2004

D006-7

遺染

5~9日

27646

曜日指定専用依頼書

NCCオンコパネルシステムOncoGuide NCC oncopanel system

8D001

がんで多く認められる遺伝子変異を次世代シーケンサーを用いて調べる検査である。診断や薬剤の選定に有用である。

複数検体

未染スライド

および

EDTA-2K加血液
2

 

30

 

13

 

常温

 

冷蔵

次世代シークエンス法

44000

D006-19

遺染

15~25日

13041

曜日指定専用依頼書

GenMineTOP がんゲノムプロファイリングシステム

8D020

腫瘍組織由来の塩基配列および非腫瘍細胞由来の塩基配列とのペア解析を行うことにより、固形がん患者の診断および治療方針決定の補助として用いられる検査である。

複数検体

未染スライド
8枚(10μm厚)
もしくは
16枚(5μm厚)

および

EDTA-2K加血液
2

 

30

 

13

 

冷蔵

 

冷蔵

次世代シークエンス法

44000

D006-19

遺染

22~27日

45366

曜日指定

悪性黒色腫 BRAF変異解析(ベムラフェニブ)BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase)

8C155

悪性黒色腫患者に対して、ベムラフェニブの適応を判定するための補助検査である。

未染スライド
5枚(5μm厚)

30

常温

リアルタイムPCR法

検出せず

包括5000

D004-2 1ロ

遺染

4~10日

13127

曜日指定

悪性黒色腫 BRAF変異解析(ダブラフェニブ、エンコラフェニブ)BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase)

8C155

悪性黒色腫患者に対して、ダブラフェニブメシル酸塩およびエンコラフェニブの適応を判定するための補助検査である。

未染スライド
5枚(5μm厚)

30

常温

PCR-rSSO法

検出せず

包括5000

D004-2 1ロ

遺染

4~10日

45545

曜日指定

肺癌 EGFR変異解析コバスv2EGFR (epidermal growth factor receptor)

8C051

非小細胞肺癌患者に対して腫瘍組織を用い、治療に有用な薬剤の適応を判定するための補助検査である。

未染スライド
5枚(5μm厚)

30

常温

リアルタイムPCR法

検出せず

包括2500

D004-2 1イ(1)

遺染

5~7日

45592

曜日指定

肺癌 EGFR変異解析コバスv2〈血漿〉EGFR (epidermal growth factor receptor)

8C051

非小細胞肺癌患者に対して血漿を用い、治療に有用な薬剤の適応を判定するための補助検査である。

血液
12

遠心

 

EDTA血漿
5

17

 

27

 

 

12カ月

-20℃以下

リアルタイムPCR法

検出せず

2100

D006-12

遺染

5~7日

45602

曜日指定

肺癌 ROS1融合遺伝子解析ROS1 (ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase)

8C055

非小細胞肺癌患者に対して、クリゾチニブの適応を判定するための補助検査である。

未染スライド
5枚(5μm厚)

または

 

組織
50mg(4mm角)

または

 

穿刺液(胸水、腹水、心嚢液)3mLから採取した沈渣物

または

 

気管支肺胞洗浄液3mLから採取した沈渣物

30

 

指定容器 

43

 

指定容器 

55

 

指定容器 

55

常温

 

 

冷蔵

 

 

-70℃以下

 

 

-70℃以下

リアルタイムRT-PCR法

検出せず

包括2500

D004-2 1イ(1)

遺染

4~7日

12840

曜日指定

肺癌 KRAS p.G12C変異解析
(ソトラシブ)

8C222

非小細胞肺癌患者に対して、ソトラシブの適応を判定するための補助検査である。

未染スライド
5枚(5μm厚)

30

常温

リアルタイムPCR法

検出せず

包括2500

D004-2 1イ(1)

遺染

4~10日

13095

曜日指定

肺癌マルチ遺伝子PCRパネル
(AmoyDx(R) 肺癌マルチ遺伝子PCRパネル)

8D100

非小細胞肺癌患者に対して、各種分子標的薬の適応を判定するための補助検査である。

未染スライド
7~10枚(5μm厚)

または

組織
100mg(5mm角)

30

 

27

常温

 

-70℃以下

リアルタイムPCR法

検出せず

12500

D006-24

遺染

4~5日

13195

専用依頼書

肺癌コンパクトパネルDx(7遺伝子)

非小細胞肺癌患者に対する分子標的薬の適応を判定するための補助検査である。

未染スライド
5~10枚(5μm厚)

または

細胞診検体
1mg(1mm角)

または

細胞診検体
1mg(1mm角)

または

組織
1mg(1mm角)

30

 

09

 

27

 

27

冷蔵

 

冷蔵

 

 

次世代シークエンス法

包括8000+12000

D004-2 1イ

遺染

7~12日

13592

曜日指定専用依頼書

肺癌マルチCDxオンコマインOncomine Dx target test multi CDx system

8D002

非小細胞肺癌患者に対して、各種分子標的薬の適応を判定するための補助検査である。

未染スライド
5~10枚(5μm厚)

または

組織
100mg(5mm角)

30

 

27

常温

 

-70℃以下

次世代シークエンス法

検出せず

包括6000+12000

D004-2 1イ

遺染

7~11日

13640

曜日指定専用依頼書

肺癌マルチCDxオンコマイン(参考情報付)Oncomine Dx target test multi CDx system

8D002

未染スライド
5~10枚(5μm厚)

または

組織
100mg(5mm角)

30

 

27

常温

 

-70℃以下

次世代シークエンス法

検出せず

包括6000+12000

D004-2 1イ

遺染

7~11日

45416

曜日指定

消化管間葉系腫瘍(GIST)KIT変異解析
KIT(c-kit)
KIT (KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase)

8C059

GISTの原因となる遺伝子変異を調べる検査である。治療抵抗性の遺伝子変異や治療後の2次耐性変異などが存在することから、投薬治療前にこれら遺伝子変異の確認が重要となる。

未染スライド
5枚(5μm厚)

または

組織
30mg(3mm角)

30

 

27

常温

 

-70℃以下

ダイレクトシークエンス法

検出せず

包括2100

D004-2 1イ(2)

遺染

11~17日

45419

曜日指定

消化管間葉系腫瘍(GIST)PDGFRA変異解析PDGFRA (platelet derived growth factor receptor alpha)

8C041

GISTの原因となる遺伝子変異を調べる検査である。治療抵抗性の遺伝子変異や治療後の2次耐性変異などが存在することから、投薬治療前にこれら遺伝子変異の確認が重要となる。

未染スライド
5枚(5μm厚)

または

組織
30mg(3mm角)

30

 

27

常温

 

-70℃以下

ダイレクトシークエンス法

検出せず

11~17日

13457

曜日指定

甲状腺癌マルチCDx遺伝子解析(オンコマイン)

8D002

甲状腺癌および甲状腺髄様癌に対する分子標的薬の適応を判定するための補助検査である。

未染スライド
5~10枚(5μm厚)

または

組織
100mg(5mm角)

30

 

27

常温

 

-70℃以下

次世代シークエンス法

検出せず

包括8000

D004-2 1ロ

遺染

7~11日

45617

曜日指定

大腸癌 RAS/BRAF変異解析KRAS/NRAS/BRAF

8C241

大腸癌患者に対する薬剤の適応を判定するための補助検査である。

未染スライド
5枚(5μm厚)

または

組織
30mg(3mm角)

30

 

27

常温

 

-70℃以下

PCR-rSSO法

変異陰性

包括4000

D004-2 1イ

遺染

4~7日

45588

曜日指定

固形癌 TP53変異解析TP53 (tumor protein p53)

8C530

TP53遺伝子のExon4,5,6,7,8,9のアミノ酸置換を伴う遺伝子変異を、ダイレクトシークエンス法により検出する検査である。

未染スライド
5枚(5μm厚)

または

組織
30mg(3mm角)

30

 

27

常温

 

-70℃以下

ダイレクトシークエンス法

検出せず

11~17日

45430

曜日指定

悪性骨軟部組織腫瘍 EWSR1::FLI1 mRNA解析
EWSR1(EWS)-FLI1(Fli1)
EWSR1-FLI1

8C554

病理組織学的分類において70種類以上あるため診断が困難とされる骨軟部腫瘍の補助診断に有用な検査である。

 

組織
50mg(4mm角)

指定容器 

43

 

冷蔵

RT-PCR法

検出せず

包括2100

D004-2 1イ(2)

遺染

8~12日

45431

曜日指定

悪性骨軟部組織腫瘍 FUS::DDIT3 mRNA解析
FUS(TLS)-DDIT3(CHOP)
FUS-DDIT3

8C557

病理組織学的分類において70種類以上あるため診断が困難とされる骨軟部腫瘍の補助診断に有用な検査である。

 

組織
50mg(4mm角)

指定容器 

43

 

冷蔵

RT-PCR法

検出せず

包括2100

D004-2 1イ(2)

遺染

8~12日

45432

曜日指定

悪性骨軟部組織腫瘍 SS18::SSX2 mRNA解析
SS18(SYT)-SSX2(SSX)
SYT1-SSX2

8C560

病理組織学的分類において70種類以上あるため診断が困難とされる骨軟部腫瘍の補助診断に有用な検査である。

 

組織
50mg(4mm角)

指定容器 

43

 

冷蔵

RT-PCR法

検出せず

包括2100

D004-2 1イ(2)

遺染

8~12日

曜日指定専用依頼書

マイクロサテライト不安定性検査(MSI)
(免疫チェックポイント阻害剤)
microsatellite instability

8C986

固形癌や結腸・直腸癌患者に対して、免疫チェックポイント阻害剤の適応を判定するための補助検査である。

常温

マルチプレックスPCR-フラグメント解析法

包括2500

D004-2 1イ(1)

遺染

5~7日

45645

曜日指定

MSI 結腸・直腸癌microsatellite instability(colorectal cancer)

包括2500

D004-2 1イ(1)

遺染

5~7日

45646

曜日指定

MSI 胃癌microsatellite instability(gastric cancer)

包括2500

D004-2 1イ(1)

遺染

5~7日

45647

曜日指定

MSI 膵臓癌microsatellite instability(pancreatic cancer)

包括2500

D004-2 1イ(1)

遺染

5~7日

45648

曜日指定

MSI 前立腺癌microsatellite instability(prostatic cancer)

包括2500

D004-2 1イ(1)

遺染

5~7日

45649

曜日指定

MSI 乳癌microsatellite instability(breast cancer)

包括2500

D004-2 1イ(1)

遺染

5~7日

45650

曜日指定

MSI 食道癌microsatellite instability(esophageal cancer)

包括2500

D004-2 1イ(1)

遺染

5~7日

45651

曜日指定

MSI 胆管癌microsatellite instability(bile duct cancer)

包括2500

D004-2 1イ(1)

遺染

5~7日

45652

曜日指定

MSI 腎癌microsatellite instability(renal cell cancer)

包括2500

D004-2 1イ(1)

遺染

5~7日

45653

曜日指定

MSI 卵巣癌microsatellite instability(ovarian cancer)

包括2500

D004-2 1イ(1)

遺染

5~7日

45654

曜日指定

MSI 子宮頚癌microsatellite instability(cervical cancer)

包括2500

D004-2 1イ(1)

遺染

5~7日

45655

曜日指定

MSI 子宮内膜癌microsatellite instability(endometrial cancer)

包括2500

D004-2 1イ(1)

遺染

5~7日

45656

曜日指定

MSI 小細胞肺癌microsatellite instability(small cell lung cancer)

包括2500

D004-2 1イ(1)

遺染

5~7日

45657

曜日指定

MSI その他癌microsatellite instability()

包括2500

D004-2 1イ(1)

遺染

5~7日

45658

曜日指定

MSI 正常組織(検査不能時)microsatellite instability()

45659

曜日指定

MSI 正常血液(検査不能時)microsatellite instability()

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

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