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癌関連遺伝子

項目コード	検査項目	採取量（mL）遠心提出量（mL）	容器	安定性保存方法	検査方法	基準値	実施料診療報酬区分判断料区分	所要日数
45295	曜日指定 UGT1A1多型解析UGT1A1 (UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1) 8C933 グルクロン酸転移酵素（UGT）の遺伝子の多型を調べることで、抗悪性腫瘍剤イリノテカンによる副作用発現を予測する検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 2	13	冷蔵	インベーダー法		2004 D006-7 遺染	5～9日
27646	曜日指定専用依頼書 NCCオンコパネルシステムOncoGuide NCC oncopanel system 8D001 がんで多く認められる遺伝子変異を次世代シーケンサーを用いて調べる検査である。診断や薬剤の選定に有用である。	複数検体未染スライド ※ および EDTA-2K加血液 2	30 13	常温冷蔵	次世代シークエンス法		44000 D006-19 遺染	15～25日
13041	曜日指定専用依頼書 GenMineTOP がんゲノムプロファイリングシステム 8D020 腫瘍組織由来の塩基配列および非腫瘍細胞由来の塩基配列とのペア解析を行うことにより、固形がん患者の診断および治療方針決定の補助として用いられる検査である。	複数検体未染スライド 8枚(10μm厚) もしくは 16枚(5μm厚) および EDTA-2K加血液 2	30 13	冷蔵冷蔵	次世代シークエンス法		44000 D006-19 遺染	22～27日
45366	曜日指定悪性黒色腫 BRAF変異解析(ベムラフェニブ)BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) 8C155 悪性黒色腫患者に対して、ベムラフェニブの適応を判定するための補助検査である。	未染スライド 5枚(5μm厚)	30	常温	リアルタイムPCR法	検出せず	包括5000 D004-2 1ロ遺染	4～10日
13127	曜日指定悪性黒色腫 BRAF変異解析(ダブラフェニブ、エンコラフェニブ)BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) 8C155 悪性黒色腫患者に対して、ダブラフェニブメシル酸塩およびエンコラフェニブの適応を判定するための補助検査である。	未染スライド 5枚(5μm厚)	30	常温	PCR-rSSO法	検出せず	包括5000 D004-2 1ロ遺染	4～10日
45545	曜日指定肺癌 EGFR変異解析コバスv2EGFR (epidermal growth factor receptor) 8C051 非小細胞肺癌患者に対して腫瘍組織を用い、治療に有用な薬剤の適応を判定するための補助検査である。	未染スライド 5枚(5μm厚)	30	常温	リアルタイムPCR法	検出せず	包括2500 D004-2 1イ(1) 遺染	5～7日
45592	曜日指定肺癌 EGFR変異解析コバスv2〈血漿〉EGFR (epidermal growth factor receptor) 8C051 非小細胞肺癌患者に対して血漿を用い、治療に有用な薬剤の適応を判定するための補助検査である。	血液 12 遠心 EDTA血漿 5	17 ↓ 27	12カ月凍-20℃以下	リアルタイムPCR法	検出せず	2100 D006-12 遺染	5～7日
45602	曜日指定肺癌 ROS1融合遺伝子解析ROS1 (ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase) 8C055 非小細胞肺癌患者に対して、クリゾチニブの適応を判定するための補助検査である。	未染スライド 5枚(5μm厚) または組織 50mg(4mm角) または穿刺液（胸水、腹水、心嚢液）3mLから採取した沈渣物 ※ または気管支肺胞洗浄液3mLから採取した沈渣物 ※	30 指定容器 43 指定容器 55 指定容器 55	常温冷蔵凍-70℃以下凍-70℃以下	リアルタイムRT-PCR法	検出せず	包括2500 D004-2 1イ(1) 遺染	4～7日
12840	曜日指定肺癌 KRAS p.G12C変異解析 (ソトラシブ) 8C222 非小細胞肺癌患者に対して、ソトラシブの適応を判定するための補助検査である。	未染スライド 5枚(5μm厚)	30	常温	リアルタイムPCR法	検出せず	包括2500 D004-2 1イ(1) 遺染	4～10日
13095	曜日指定肺癌マルチ遺伝子PCRパネル (AmoyDx^(R) 肺癌マルチ遺伝子PCRパネル) 8D100 非小細胞肺癌患者に対して、各種分子標的薬の適応を判定するための補助検査である。	未染スライド 7～10枚(5μm厚) または組織 100mg(5mm角)	30 27	常温凍-70℃以下	リアルタイムPCR法	検出せず	12500 D006-24 遺染	4～5日
13195	専用依頼書肺癌コンパクトパネルDx(7遺伝子) 非小細胞肺癌患者に対する分子標的薬の適応を判定するための補助検査である。	未染スライド 5～10枚(5μm厚) または細胞診検体 1mg(1mm角) または細胞診検体 1mg(1mm角) または組織 1mg(1mm角)	30 09 27 27	冷蔵冷蔵凍凍	次世代シークエンス法		包括8000+12000 D004-2 1イ遺染	7～12日
新 13592	曜日指定専用依頼書肺癌マルチCDxオンコマインOncomine Dx target test multi CDx system 8D002 非小細胞肺癌患者に対して、各種分子標的薬の適応を判定するための補助検査である。	未染スライド 5～10枚(5μm厚) または組織 100mg(5mm角)	30 27	常温凍-70℃以下	次世代シークエンス法	検出せず	包括6000+12000 D004-2 1イ遺染	7～11日
新 13640	曜日指定専用依頼書肺癌マルチCDxオンコマイン(参考情報付)Oncomine Dx target test multi CDx system 8D002	未染スライド 5～10枚(5μm厚) または組織 100mg(5mm角)	30 27	常温凍-70℃以下	次世代シークエンス法	検出せず	包括6000+12000 D004-2 1イ遺染	7～11日
45416	曜日指定消化管間葉系腫瘍(GIST)KIT変異解析 KIT(c-kit)KIT (KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase) 8C059 GISTの原因となる遺伝子変異を調べる検査である。治療抵抗性の遺伝子変異や治療後の2次耐性変異などが存在することから、投薬治療前にこれら遺伝子変異の確認が重要となる。	未染スライド 5枚(5μm厚) または組織 30mg(3mm角)	30 27	常温凍-70℃以下	ダイレクトシークエンス法	検出せず	包括2100 D004-2 1イ(2) 遺染	11～17日
45419	曜日指定消化管間葉系腫瘍(GIST)PDGFRA変異解析PDGFRA (platelet derived growth factor receptor alpha) 8C041 GISTの原因となる遺伝子変異を調べる検査である。治療抵抗性の遺伝子変異や治療後の2次耐性変異などが存在することから、投薬治療前にこれら遺伝子変異の確認が重要となる。	未染スライド 5枚(5μm厚) または組織 30mg(3mm角)	30 27	常温凍-70℃以下	ダイレクトシークエンス法	検出せず		11～17日
新 13457	曜日指定甲状腺癌マルチCDx遺伝子解析(オンコマイン) 8D002 甲状腺癌および甲状腺髄様癌に対する分子標的薬の適応を判定するための補助検査である。	未染スライド 5～10枚(5μm厚) または組織 100mg(5mm角)	30 27	常温凍-70℃以下	次世代シークエンス法	検出せず	包括8000 D004-2 1ロ遺染	7～11日
45617	曜日指定大腸癌 RAS/BRAF変異解析KRAS/NRAS/BRAF 8C241 大腸癌患者に対する薬剤の適応を判定するための補助検査である。	未染スライド 5枚(5μm厚) または組織 30mg(3mm角)	30 27	常温凍-70℃以下	PCR-rSSO法	変異陰性	包括4000 D004-2 1イ遺染	4～7日
45588	曜日指定固形癌 TP53変異解析TP53 (tumor protein p53) 8C530 TP53遺伝子のExon4，5，6，7，8，9のアミノ酸置換を伴う遺伝子変異を、ダイレクトシークエンス法により検出する検査である。	未染スライド 5枚(5μm厚) または組織 30mg(3mm角)	30 27	常温凍-70℃以下	ダイレクトシークエンス法	検出せず		11～17日
45430	曜日指定悪性骨軟部組織腫瘍 EWSR1::FLI1 mRNA解析 EWSR1(EWS)-FLI1(Fli1)EWSR1-FLI1 8C554 病理組織学的分類において70種類以上あるため診断が困難とされる骨軟部腫瘍の補助診断に有用な検査である。	組織 50mg(4mm角)	指定容器 43	冷蔵	RT-PCR法	検出せず	包括2100 D004-2 1イ(2) 遺染	8～12日
45431	曜日指定悪性骨軟部組織腫瘍 FUS::DDIT3 mRNA解析 FUS(TLS)-DDIT3(CHOP)FUS-DDIT3 8C557 病理組織学的分類において70種類以上あるため診断が困難とされる骨軟部腫瘍の補助診断に有用な検査である。	組織 50mg(4mm角)	指定容器 43	冷蔵	RT-PCR法	検出せず	包括2100 D004-2 1イ(2) 遺染	8～12日
45432	曜日指定悪性骨軟部組織腫瘍 SS18::SSX2 mRNA解析 SS18(SYT)-SSX2(SSX)SYT1-SSX2 8C560 病理組織学的分類において70種類以上あるため診断が困難とされる骨軟部腫瘍の補助診断に有用な検査である。	組織 50mg(4mm角)	指定容器 43	冷蔵	RT-PCR法	検出せず	包括2100 D004-2 1イ(2) 遺染	8～12日
※	曜日指定専用依頼書マイクロサテライト不安定性検査(MSI) (免疫チェックポイント阻害剤)microsatellite instability 8C986 固形癌や結腸・直腸癌患者に対して、免疫チェックポイント阻害剤の適応を判定するための補助検査である。	※	※	常温	マルチプレックスPCR-フラグメント解析法		包括2500 D004-2 1イ(1) 遺染	5～7日
45645	曜日指定 MSI　結腸・直腸癌microsatellite instability(colorectal cancer)						包括2500 D004-2 1イ(1) 遺染	5～7日
45646	曜日指定 MSI　胃癌microsatellite instability(gastric cancer)						包括2500 D004-2 1イ(1) 遺染	5～7日
45647	曜日指定 MSI　膵臓癌microsatellite instability(pancreatic cancer)						包括2500 D004-2 1イ(1) 遺染	5～7日
45648	曜日指定 MSI　前立腺癌microsatellite instability(prostatic cancer)						包括2500 D004-2 1イ(1) 遺染	5～7日
45649	曜日指定 MSI　乳癌microsatellite instability(breast cancer)						包括2500 D004-2 1イ(1) 遺染	5～7日
45650	曜日指定 MSI　食道癌microsatellite instability(esophageal cancer)						包括2500 D004-2 1イ(1) 遺染	5～7日
45651	曜日指定 MSI　胆管癌microsatellite instability(bile duct cancer)						包括2500 D004-2 1イ(1) 遺染	5～7日
45652	曜日指定 MSI　腎癌microsatellite instability(renal cell cancer)						包括2500 D004-2 1イ(1) 遺染	5～7日
45653	曜日指定 MSI　卵巣癌microsatellite instability(ovarian cancer)						包括2500 D004-2 1イ(1) 遺染	5～7日
45654	曜日指定 MSI　子宮頚癌microsatellite instability(cervical cancer)						包括2500 D004-2 1イ(1) 遺染	5～7日
45655	曜日指定 MSI　子宮内膜癌microsatellite instability(endometrial cancer)						包括2500 D004-2 1イ(1) 遺染	5～7日
45656	曜日指定 MSI　小細胞肺癌microsatellite instability(small cell lung cancer)						包括2500 D004-2 1イ(1) 遺染	5～7日
45657	曜日指定 MSI　その他癌microsatellite instability()						包括2500 D004-2 1イ(1) 遺染	5～7日
45658	曜日指定 MSI　正常組織（検査不能時）microsatellite instability()
45659	曜日指定 MSI　正常血液（検査不能時）microsatellite instability()

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

[お願い]「遺伝子解析検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
[ご参考]「弊社の倫理方針」（チャート参照）を掲載しています。

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癌関連遺伝子

UGT1A1多型解析UGT1A1 (UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1)

NCCオンコパネルシステムOncoGuide NCC oncopanel system

GenMineTOP がんゲノムプロファイリングシステム

悪性黒色腫 BRAF変異解析(ベムラフェニブ)BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase)

悪性黒色腫 BRAF変異解析(ダブラフェニブ、エンコラフェニブ)BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase)

肺癌 EGFR変異解析コバスv2EGFR (epidermal growth factor receptor)

肺癌 EGFR変異解析コバスv2〈血漿〉EGFR (epidermal growth factor receptor)

肺癌 ROS1融合遺伝子解析ROS1 (ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase)

肺癌 KRAS p.G12C変異解析(ソトラシブ)

肺癌マルチ遺伝子PCRパネル(AmoyDx(R) 肺癌マルチ遺伝子PCRパネル)

肺癌コンパクトパネルDx(7遺伝子)

肺癌マルチCDxオンコマインOncomine Dx target test multi CDx system

肺癌マルチCDxオンコマイン(参考情報付)Oncomine Dx target test multi CDx system

消化管間葉系腫瘍(GIST)KIT変異解析KIT(c-kit)KIT (KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase)

消化管間葉系腫瘍(GIST)PDGFRA変異解析PDGFRA (platelet derived growth factor receptor alpha)

甲状腺癌マルチCDx遺伝子解析(オンコマイン)

大腸癌 RAS/BRAF変異解析KRAS/NRAS/BRAF

固形癌 TP53変異解析TP53 (tumor protein p53)

悪性骨軟部組織腫瘍 EWSR1::FLI1 mRNA解析EWSR1(EWS)-FLI1(Fli1)EWSR1-FLI1

悪性骨軟部組織腫瘍 FUS::DDIT3 mRNA解析FUS(TLS)-DDIT3(CHOP)FUS-DDIT3

悪性骨軟部組織腫瘍 SS18::SSX2 mRNA解析SS18(SYT)-SSX2(SSX)SYT1-SSX2

マイクロサテライト不安定性検査(MSI)(免疫チェックポイント阻害剤)microsatellite instability

MSI 結腸・直腸癌microsatellite instability(colorectal cancer)

MSI 胃癌microsatellite instability(gastric cancer)

MSI 膵臓癌microsatellite instability(pancreatic cancer)

MSI 前立腺癌microsatellite instability(prostatic cancer)

MSI 乳癌microsatellite instability(breast cancer)

MSI 食道癌microsatellite instability(esophageal cancer)

MSI 胆管癌microsatellite instability(bile duct cancer)

MSI 腎癌microsatellite instability(renal cell cancer)

MSI 卵巣癌microsatellite instability(ovarian cancer)

MSI 子宮頚癌microsatellite instability(cervical cancer)

MSI 子宮内膜癌microsatellite instability(endometrial cancer)

MSI 小細胞肺癌microsatellite instability(small cell lung cancer)

MSI その他癌microsatellite instability()

MSI 正常組織（検査不能時）microsatellite instability()

MSI 正常血液（検査不能時）microsatellite instability()

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

フリーワード検索

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肺癌 KRAS p.G12C変異解析
(ソトラシブ)

肺癌マルチ遺伝子PCRパネル
(AmoyDx^(R) 肺癌マルチ遺伝子PCRパネル)

消化管間葉系腫瘍(GIST)KIT変異解析
KIT(c-kit)KIT (KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase)

悪性骨軟部組織腫瘍 EWSR1::FLI1 mRNA解析
EWSR1(EWS)-FLI1(Fli1)EWSR1-FLI1

悪性骨軟部組織腫瘍 FUS::DDIT3 mRNA解析
FUS(TLS)-DDIT3(CHOP)FUS-DDIT3

悪性骨軟部組織腫瘍 SS18::SSX2 mRNA解析
SS18(SYT)-SSX2(SSX)SYT1-SSX2

マイクロサテライト不安定性検査(MSI)
(免疫チェックポイント阻害剤)microsatellite instability

MSI　結腸・直腸癌microsatellite instability(colorectal cancer)

MSI　胃癌microsatellite instability(gastric cancer)

MSI　膵臓癌microsatellite instability(pancreatic cancer)

MSI　前立腺癌microsatellite instability(prostatic cancer)

MSI　乳癌microsatellite instability(breast cancer)

MSI　食道癌microsatellite instability(esophageal cancer)

MSI　胆管癌microsatellite instability(bile duct cancer)

MSI　腎癌microsatellite instability(renal cell cancer)

MSI　卵巣癌microsatellite instability(ovarian cancer)

MSI　子宮頚癌microsatellite instability(cervical cancer)

MSI　子宮内膜癌microsatellite instability(endometrial cancer)

MSI　小細胞肺癌microsatellite instability(small cell lung cancer)

MSI　その他癌microsatellite instability()

MSI　正常組織（検査不能時）microsatellite instability()

MSI　正常血液（検査不能時）microsatellite instability()