WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 12 月 2 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
05359 |
7染色体 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2477 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
05359 |
7染色体 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2477 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- 倫理的な配慮が必要な項目です。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
「先天異常染色体検査」中分類共通の特記事項
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査(全ての費用を含む。)/FISH法を用いた場合
- 実施料：2477
- 診療報酬区分：D006-5 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，
微量金属，
染色体検査
参考文献
Ewart, A. K. et al.: Nature Genet. 5, 11, 1993.
検査項目解説
臨床的意義
Williams症候群の原因である7番染色体の微細欠失を、FISH法で調べる検査である。
ウィリアムズ症候群（Williams syndrome：WS）は、第二次性徴以降に顕在化する低身長、低筋緊張、精神運動発達遅滞、妖精様顔貌、社交的（カクテルパーティー様）性格などを特徴とする症候群である。本邦での患者数は、1～2万人に１人と推定されている。
約90 %のWS患者に大動脈弁上狭窄（SVAS）や末梢性肺動脈狭窄（PPS）などの血管系異常を合併し、成人例では高血圧が認められる。そのほとんどは孤発例であり、エラスチン遺伝子（ELN遺伝子）を含めた7番染色体長腕（7q11.23）領域の複数遺伝子欠失が原因であることが明らかになっている。なお、ELN遺伝子以外に欠失例の報告された隣接遺伝子には、空間認知に関わるLIM-kinase 1遺伝子（LIMK1遺伝子）、RFC2遺伝子（reprication factor C subunit 2）などが存在している。
通常の末梢血における染色体分析では、7番染色体q11.2領域の微細欠失を証明することは困難である。本検査はこれを補うものであり、WSの確実な診断に有用である。
本検査は、ELN遺伝子と、LIMK1遺伝子を含む領域のプローブを用いたFISH法で、7q11.2領域の微細欠失を検出する。
【陽性を示す疾患】
ウイリアムズ症候群
関連疾患
Q25.3.1:ウイリアムズ症候群 → Q20-Q28:ウイリアムズ症候群
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．