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最も一般的な染色体分染法である。ギムザ染色で染色体を染め分け、異常の有無を解析する。

蛍光色素としてキナクリンを用いた染色体の検査法である。特にY染色体の構造異常・変異に関する解析に有用である。

G分染法やQ分染法では検出し難い染色体末端部の欠失、転座を調べる検査である。

染色体のCバンド領域を特異的に染め分け、腕間逆位やdicentric X染色体の動原体を調べる検査である。

細胞分裂初期の染色体上にある微細なバンドを検出する検査である。染色体構造異常や切断点の同定に有用である。

小児の発達遅滞、知的障害、先天異常症に関する生殖細胞系列遺伝学的検査をマイクロアレイCGH法にて網羅的に行う検査である。

脳や眼球、耳介などに高度の奇形となるパトー症候群に対する染色体検査である。FISH法にて第13番染色体のトリソミーを調べる検査である。

ダウン症に次いで頻度の高い染色体異常であるエドワーズ症候群を鑑別する検査である。本疾患は高い鼻梁、後頭部突出など特徴的顔貌を呈し、精神発達遅滞となる。

出生児に最も高頻度にみられる21番染色体の数的異常を検出する検査である。平坦な顔面、耳介異形成などの身体的特徴を認めるダウン症候群の鑑別検査である。

成長決定遺伝子と考えられるSHOX遺伝子の欠失を、FISH法により調べる検査である。

睾丸決定因子であるSRY遺伝子（Yp11.2）の転座・欠失を、FISH法により調べる検査である。

Wolf-Hirschhorn症候群の病因である4染色体短腕の欠失をFISH法で調べる検査である。

Sotos症候群の病因である5番染色体（5q35）の欠失を、FISH法を用いて調べる検査である。

Williams症候群の原因である7番染色体の微細欠失を、FISH法で調べる検査である。

Prader-Willi症候群に認められる15番染色体の微細欠失を、FISH法で調べる検査である。

Angelman症候群に認められる15番染色体の微細欠失を、FISH法で同定する検査である。

Miller-Dieker症候群に認められる17番染色体の微細欠失をFISH法で調べる検査である。

CMTの原因となる17番染色体上のPMP22遺伝子の異常を、FISH法で調べる検査である。

ディ・ジョージ症候群に認められる22番染色体の微細欠失を、FISH法により調べる検査である。

XLIの病因であるX染色体短腕遠位（Xp22.3）の欠失を、FISH法を用いて調べる検査である。

多くの遺伝子が存在するサブテロメア領域を解析し、微細欠失症候群などを見つける検査である。

G分染法にて識別の困難な類似バンド同士の転座や複雑な構造異常の解析、由来不明のマーカー染色体の同定などを目的とする検査である。

DMDおよびBMDの病因であるジストロフィン遺伝子の欠失や重複を調べる検査である。