CMLで主にみられるBCR::ABL1融合遺伝子のmRNAを定量する検査である。

　慢性骨髄性白血病（chronic myeloid leukemia：CML）は、主に中年以降の男性に発症することが多く、白血病全体の2～3割を占めるとされる骨髄増殖性腫瘍の一種である。急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia：AML）ほど急激な自覚症状が現れにくいため、健康診断の血液検査から発見されることもまれではない。放置すると慢性期が数年間続き、移行期を経て急性転化し、予後不良となる場合がある。

　CMLは一般に、フィラデルフィア染色体（Ph染色体）という遺伝子異常を認める疾患として知られている。本症の遺伝子異常とは、第9番染色体と第22番染色体間の転座であるt（9；22）であり、BCR::ABL1という融合遺伝子が生じ、その産物であるタンパク質が活性型チロシンキナーゼ（TK）を発現、造血細胞を恒常的に増殖させることで説明される。

　CMLの診断にはPh染色体の証明、BCR::ABL1融合遺伝子の検出が行われる。本検査は、このうちMajor BCR::ABL1融合遺伝子が認められる比率を算出するものである。

　CMLの治療に、分子標的薬であるイマチニブをはじめとするチロシンキナーゼ阻害薬（TKI）が用いられ、劇的な効果を上げているが、治療継続に患者の負担も大きく、治療中止に伴う再発率が高いため、鋭敏な指標が求められていた。本検査はその目的に資するもので、0.0007 %とされる検出感度は、従来の測定法より鋭敏といわれている。

　本検査は、末梢血白血球から抽出したRNAに含まれるMajor BCR::ABL1 mRNAを、リアルタイムRT-PCR法によって定量するもので、BCR::ABL1 mRNA/ABL1 mRNA比による国際標準値（International Scale：IS）を%で報告する。この測定値により分子遺伝学的完全奏効（complete molecular response：CMR）の判定が可能なため、CMLの診断補助、治療効果の予測およびモニタリングに有用である。

【高値を示す疾患】

慢性骨髄性白血病