WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 12 月 2 日時点の情報です。
項目 コード |
検査項目 | 採取量(mL)
遠心 提出量(mL) |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 (単位) |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
45425 |
Major BCR::ABL1 ISmajor BCR-ABL18C125-9962-019-875 |
開栓厳禁
|
89 |
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | 検出せず |
2520 D006-3 1 遺染 |
3~6日 |
項目 コード |
検査項目 |
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45425 |
Major BCR::ABL1 ISmajor BCR-ABL18C125-9962-019-875 |
採取量(mL) 遠心 提出量(mL) |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
---|---|---|---|
開栓厳禁
|
89 |
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 |
基準値 (単位) |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
---|---|---|
検出せず |
2520 D006-3 1 遺染 |
3~6日 |
備考
項目
- 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)
- Major BCR::ABLの転写産物である融合mRNAのうち、e13a2(b2a2)およびe14a2(b3a2)の測定はできますが、e13a3またはe14a3の融合mRNAの測定はできません。
- e13a2およびe14a2の融合mRNAにおいてもプライマ-およびプロ-ブが結合する領域に変異がある場合には、Major BCR::ABL mRNAの測定ができないことがあります。
依頼
- 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
報告
- チャート参照:「IS% BCR::ABL1」 「% BCR::ABL1/ABL1」結果報告様式
- 下記をご報告します。
・IS% BCR::ABL1(%)、
・Major BCR::ABL1実測値(コピー/アッセイ)、
・ABL1実測値(コピー/アッセイ) - IS% BCR::ABL1はWHO国際標準品で補正された「BCR::ABL1 IS(%)」をご報告します。
診療報酬
- 保険名称:BCR-ABL1/Major BCR-ABL1(mRNA定量(国際標準値))
- 実施料:2520
- 診療報酬区分:D006-3 1
- 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査
慢性骨髄性白血病の診断補助および治療効果のモニタリングを目的として、測定した場合に限り算定できます。
チャート
容器
容器番号89:遺伝子検査用容器
- 採取量: 7mL
- 添加剤: EDTA-2Na
- 保管方法:常温
- 有効期間:容器および箱表示
- 主な検査項目: 遺伝子検査
参考文献
Hughes, T. P. et al.: N. Engl. J. Med. 349, 1423, 2003.
検査項目解説
臨床的意義
CMLで主にみられるBCR::ABL1融合遺伝子のmRNAを定量する検査である。
慢性骨髄性白血病(chronic myeloid leukemia:CML)は、主に中年以降の男性に発症することが多く、白血病全体の2~3割を占めるとされる骨髄増殖性腫瘍の一種である。急性骨髄性白血病(acute myeloid leukemia:AML)ほど急激な自覚症状が現れにくいため、健康診断の血液検査から発見されることもまれではない。放置すると慢性期が数年間続き、移行期を経て急性転化し、予後不良となる場合がある。
CMLは一般に、フィラデルフィア染色体(Ph染色体)という遺伝子異常を認める疾患として知られている。本症の遺伝子異常とは、第9番染色体と第22番染色体間の転座であるt(9;22)であり、BCR::ABL1という融合遺伝子が生じ、その産物であるタンパク質が活性型チロシンキナーゼ(TK)を発現、造血細胞を恒常的に増殖させることで説明される。
CMLの診断にはPh染色体の証明、BCR::ABL1融合遺伝子の検出が行われる。本検査は、このうちMajor BCR::ABL1融合遺伝子が認められる比率を算出するものである。
CMLの治療に、分子標的薬であるイマチニブをはじめとするチロシンキナーゼ阻害薬(TKI)が用いられ、劇的な効果を上げているが、治療継続に患者の負担も大きく、治療中止に伴う再発率が高いため、鋭敏な指標が求められていた。本検査はその目的に資するもので、0.0007 %とされる検出感度は、従来の測定法より鋭敏といわれている。
本検査は、末梢血白血球から抽出したRNAに含まれるMajor BCR::ABL1 mRNAを、リアルタイムRT-PCR法によって定量するもので、BCR::ABL1 mRNA/ABL1 mRNA比による国際標準値(International Scale:IS)を%で報告する。この測定値により分子遺伝学的完全奏効(complete molecular response:CMR)の判定が可能なため、CMLの診断補助、治療効果の予測およびモニタリングに有用である。
【高値を示す疾患】
慢性骨髄性白血病
関連疾患
C92.1.1:慢性骨髄性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.