WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 12 月 2 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

45634

曜日指定

NPM1変異解析NPM1 (nucleophosmin 1)

8C565-9936-019-862

8C565-9936-046-862

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

 

骨髄液
1

 

13

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムPCR法

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~10日

項目
コード
検査項目

45634

曜日指定

NPM1変異解析NPM1 (nucleophosmin 1)

8C565-9936-019-862

8C565-9936-046-862

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

 

骨髄液
1

 

13

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムPCR法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~10日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)

依頼

  • 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。

検体

  • コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「遺伝子解析検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。
    [ご参考]「弊社の倫理方針」(チャート参照)を掲載しています。

診療報酬

  • 保険名称:造血器腫瘍遺伝子検査
  • 実施料:2100
  • 診療報酬区分:D006-2
  • 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査

厚生労働省通知原文「注釈」

■ 造血器腫瘍遺伝子検査は、PCR法、LCR法又はサザンブロット法により行い、月1回を限度として算定できる。

■ 「D004-2」悪性腫瘍組織検査の「1」悪性腫瘍遺伝子検査、「D006-2」造血器腫瘍遺伝子検査、「D006-6」免疫関連遺伝子再構成、「D006-14」FLT3遺伝子検査又は「D006-16」JAK2遺伝子検査のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。

造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外部委託での算定「D006-2」は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。

容器

容器番号13:血液学容器

  • 採取量: 2mL・3mL・4mL
  • 添加剤: EDTA-2K
  • 保管方法:常温
  • 有効期間:容器および箱表示
  • 主な検査項目: 末梢血液一般検査,
    血液像,
    血液型,
    直接クームス試験,
    遺伝子検査

容器番号22:骨髄液保存容器

  • 採取量: 下記のとおり
  • 添加剤: 保存液 2mL
    (RPMI1640,子牛血清)
  • 保管方法:冷蔵/凍結
  • 有効期間:外袋表示
  • 主な検査項目: 染色体検査
    (採取量0.5mL),
    遺伝子検査
    (各検査項目の要項に記載)

参考文献

薄井紀子: Medical Practice 34, (10), 1669, 2017.
小川原陽子, 他: 最新医学 67, (10), 2455, 2012.

検査項目解説

臨床的意義

AMLの分類に有用なNPM1遺伝子の変異を調べる検査である。

 急性骨髄性白血病(acute myeloid leukemia:AML)症例の約半数は、染色体検査の結果が正常核型(cytogenetically normal:CN)を示し、予後分類の上で中間リスク群として扱われる。しかし、実際の治療反応性や予後には症例ごとの違いがあり、染色体分析だけでは把握できない遺伝子変異の確認が推奨される。

 NPM1遺伝子は、5番染色体長腕(5q35.1)に座位する遺伝子である。NPM1遺伝子変異は、正常核型AMLの約50 %に認められるきわめて高頻度な変異である。

 NPM1遺伝子変異を有し、かつFLT3遺伝子の重複変異(FLT3-ITD/internal tandem duplication)を認めない症例は、予後が良好とされている。そのため、FLT3遺伝子変異解析と併せてNPM1遺伝子変異解析を行うことは、AML予後の層別化に有用である。

 NPM1遺伝子変異は、Exon12領域への挿入塩基の違いから複数のタイプに分けられる。タイプA(TCTGの4塩基挿入)が全体の約70 %、タイプB(同CATG)が5 %、タイプD(同CCTG)が15 %をそれぞれ占めている。なお、タイプの違いに伴う予後の差は認められない。

 本検査は、NPM1遺伝子の変異をリアルタイムPCR法により解析する。

【陽性を示す疾患】

急性骨髄性白血病

関連疾患

C92.0.3:急性骨髄性白血病 C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.

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