WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 10 月 1 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

06875

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

ミトコンドリア病 MERRF m.8344変異解析MERRF mitochondria DNA bp8344

8C806-9951-019-894

8C806-9951-070-894

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

組織
30mg(3mm角)

 

13

 

27

 

冷蔵

 

-70℃以下

PCR-RFLP法

検出せず

8000

D006-4 3

遺染

10~14日

項目
コード
検査項目

06875

曜日指定倫理対象遺伝学依頼書

ミトコンドリア病 MERRF m.8344変異解析MERRF mitochondria DNA bp8344

8C806-9951-019-894

8C806-9951-070-894

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

組織
30mg(3mm角)

 

13

 

27

 

冷蔵

 

-70℃以下

PCR-RFLP法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

検出せず

8000

D006-4 3

遺染

10~14日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)
  • 倫理的な配慮が必要な項目です。

依頼

  • 『遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】』をご利用ください。

検体

  • コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「遺伝子解析検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。
    [ご参考]「弊社の倫理方針」(チャート参照)を掲載しています。

「ミトコンドリア遺伝子解析」中分類共通の特記事項

  • 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

診療報酬

  • 保険名称:遺伝学的検査/処理が極めて複雑なもの
  • 実施料:8000
  • 診療報酬区分:D006-4 3
  • 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査

厚生労働省通知原文「注釈」

■ 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。

  • ア PCR法、DNAシーケンス法、FISH法又はサザンブロット法による場合に算定できるもの
    • 1 デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー及び家族性アミロイドーシス
    • 2 福山型先天性筋ジストロフィー及び脊髄性筋萎縮症
    • 3 栄養障害型表皮水疱症及び先天性QT延長症候群
  • イ PCR法による場合に算定できるもの
    • 1 球脊髄性筋萎縮症
    • 2 ハンチントン病、網膜芽細胞腫、甲状腺髄様癌及び多発性内分泌腫瘍症1型
  • ウ ア、イ、エ及びオ以外のもの
    • 1 筋強直性ジストロフィー及び先天性難聴
    • 2 フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症(1型)、アルギノコハク酸血症、イソ吉草酸血症、HMG血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型、MCAD欠損症、VLCAD欠損症、CPT1欠損症、隆起性皮膚線維肉腫及び先天性銅代謝異常症
    • 3 メープルシロップ尿症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、MTP(LCHAD)欠損症、色素性乾皮症、ロイスディーツ症候群及び家族性大動脈瘤・解離
  • エ 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できるもの
    • 1 ライソゾーム病(ムコ多糖症I型、ムコ多糖症II型、ゴーシェ病、ファブリ病及びポンペ病を含む。)及び脆弱X症候群
    • 2 プリオン病、クリオピリン関連周期熱症候群、脳内鉄沈着神経変性症、先天性大脳白質形成不全症(中枢神経白質形成異常症を含む。)、環状20番染色体症候群、PCDH 19関連症候群、低ホスファターゼ症、ウィリアムズ症候群、アペール症候群、ロスムンド・トムソン症候群、プラダー・ウィリ症候群、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、第14番染色体父親性ダイソミー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マギニス症候群、22q11.2欠失症候群、エマヌエル症候群、脆弱X症候群関連疾患、ウォルフラム症候群、高IgD症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、先天異常症候群、副腎皮質刺激ホルモン不応症、根性点状軟骨異形成症1型及び家族性部分性脂肪萎縮症
    • 3 神経有棘赤血球症、先天性筋無力症候群、原発性免疫不全症候群、ペリー症候群、クルーゾン症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群、タンジール病、先天性赤血球形成異常性貧血、若年発症型両側性感音難聴、尿素サイクル異常症、マルファン症候群、血管型エーラスダンロス症候群、遺伝性自己炎症疾患、エプスタイン症候群及び遺伝性ジストニア
  • オ 臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できるもの
    • 1 TNF受容体関連周期性症候群、中條-西村症候群、家族性地中海熱、ベスレムミオパチー、過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチー、非ジストロフィー性ミオトニー症候群、遺伝性周期性四肢麻痺、禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症、結節性硬化症、肥厚性皮膚骨膜症、神経線維腫症、アレキサンダー病、非特異性多発性小腸潰瘍症及びTRPV4異常症
    • 2 ソトス症候群、CPT2欠損症、CACT欠損症、OCTN-2異常症、シトリン欠損症、非ケトーシス型高グリシン血症、β-ケトチオラーゼ欠損症、メチルグルタコン酸尿症、グルタル酸血症2型、先天性副腎低形成症、ATR-X症候群、ハッチンソン・ギルフォード症候群、軟骨無形成症、ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラフォラ病、セピアプテリン還元酵素欠損症、芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、オスラー病、CFC症候群、コステロ症候群、チャージ症候群、リジン尿性蛋白不耐症、副腎白質ジストロフィー、ブラウ症候群、鰓耳腎症候群、ヤング・シンプソン症候群、先天性腎性尿崩症、ビタミンD依存性くる病/骨軟化症、ネイルパテラ症候群(爪膝蓋症候群)/LMX1B関連腎症、グルコーストランスポーター1欠損症、甲状腺ホルモン不応症、ウィーバー症候群、コフィン・ローリー症候群、モワット・ウィルソン症候群、肝型糖原病(糖原病I型、III型、VI型、IXa型、IXb型、IXc型、IV型)、筋型糖原病(糖原病III型、IV型、IXd型)、先天性プロテインC欠乏症、先天性プロテインS欠乏症、先天性アンチトロンビン欠乏症、筋萎縮性側索硬化症、家族性特発性基底核石灰化症、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー、シュワルツ・ヤンペル症候群、肥大型心筋症、家族性高コレステロール血症、先天性ミオパチー、皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症、神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症、先天性無痛無汗症、家族性良性慢性天疱瘡、那須・ハコラ病、カーニー複合、ペルオキシソーム形成異常症、ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症、プラスマローゲン合成酵素欠損症、アカタラセミア、原発性高シュウ酸尿症I型、レフサム病、先天性葉酸吸収不全症、異型ポルフィリン症、先天性骨髄性ポルフィリン症、急性間欠性ポルフィリン症、赤芽球性プロトポルフィリン症、X連鎖優性プロトポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症、晩発性皮膚ポルフィリン症、肝性骨髄性ポルフィリン症、原発性高カイロミクロン血症、無βリポタンパク血症、タナトフォリック骨異形成症、遺伝性膵炎、嚢胞性線維症、アッシャー症候群(タイプ1、タイプ2、タイプ3)、カナバン病、先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症、大理石骨病、脳クレアチン欠乏症候群、ネフロン癆、家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)及び進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
    • 3 ドラベ症候群、コフィン・シリス症候群、歌舞伎症候群、肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)、ヌーナン症候群、骨形成不全症、脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)、古典型エーラスダンロス症候群、非典型溶血性尿毒症症候群、アルポート症候群、ファンコニ貧血、遺伝性鉄芽球性貧血、アラジール症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、ミトコンドリア病及び線毛機能不全症候群(カルタゲナー症候群を含む。)


■ 検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」及び関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」を遵守すること。

■ (1)のエ及びオに掲げる遺伝子疾患に対する検査については、(2)に掲げるガイダンス及びガイドラインに加え、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定する。

■ (1)のオに掲げる遺伝子疾患に対する検査を実施する場合には、臨床症状や他の検査等では当該疾患の診断がつかないこと及びその医学的な必要性を診療報酬明細書の摘要欄に記載する。

■ 「1」の「処理が容易なもの」とは、(1)のアからオまでの1に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。

■ 「2」の「処理が複雑なもの」とは、(1)のアからオまでの2に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。

■ 「3」の「処理が極めて複雑なもの」とは、(1)のア及びウからオまでの3に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。

■ 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において、関係学会の定めるガイドラインに基づき、複数の遺伝子疾患に対する遺伝学的検査を実施する医学的必要性が認められる患者に対し、患者から1回に採取した検体を用いて(1)のアからオに掲げる遺伝子疾患のうち複数の疾患に対する検査を実施した場合については、疾患数にかかわらず「注2」に規定する点数を算定する。ただし、検査の対象となった全ての遺伝子疾患の名称及び検査の実施の必要性について、診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。

遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」および関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」を遵守する必要があり、さらに別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定できます。
臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できます。
遺伝学的検査の「処理が極めて複雑なもの」として算定できます。
別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において、関係学会の定めるガイドラインに基づき、複数の遺伝子疾患に対する遺伝学的検査を実施する医学的必要性が認められる患者に対し、患者から1回に採取した検体を用いて複数の疾患に対する検査を実施した場合については、疾患数にかかわらず主たる検査の所定点数および当該主たる検査の所定点数の100分の50に相当する点数を合算した点数を算定できます。ただし、検査の対象となった全ての遺伝子疾患の名称および検査の実施の必要性について、診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。

容器

容器番号13:血液学容器

  • 採取量: 2mL・3mL・4mL
  • 添加剤: EDTA-2K
  • 保管方法:常温
  • 有効期間:容器および箱表示
  • 主な検査項目: 末梢血液一般検査,
    血液像,
    血液型,
    直接クームス試験,
    遺伝子検査

容器番号27:滅菌スピッツ管

  • 容量: 10mL
  • 添加剤: -
  • 保管方法:常温
  • 主な検査項目: 微生物学検査

検査項目解説

臨床的意義

MERRFの病因であるmtDNAの8344塩基点突然変異を検出する検査である。

 ミオクローヌスを伴うミトコンドリア病(myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers:MERRF)とは、ふらつきなどの小脳症状や、てんかん、自分の意思とは関係のない筋肉運動(ミオクローヌス)などの症状を示すミトコンドリア病の疾患の一種である。その他脳卒中のような症状が生じることもある。MERRFの発症は、小児期であることが多いが、発症年齢は2~42歳と幅広く、症状は非常に多様である。

 MERRFの病因は、ミトコンドリアDNA(mitochondrial DNA:mtDNA)の点変異である。中でもA8344G変異は、MERRFの約80 %で認められる点変異である。

 この変異が起こることによって、ミトコンドリアリボソームの翻訳の早期終止が引き起こされ、それに伴いミオクローヌスなどの症状が現れると考えられている。

 本検査は、PCR-RFLP法を用いて、mtDNAの8344塩基点突然変異を検出する検査である。

【陽性を示す疾患】

MERRF症候群

関連疾患

E88.8.3:MERRF症候群 E70-E90:代謝疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.

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記載内容について