WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 7 月 1 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

45300

曜日指定倫理対象専用依頼書

家族性アミロイドーシス(ATTRアミロイドーシス) TTR解析

8C851-9951-019-848

開栓厳禁

EDTA加血液
5

 

14

 

冷蔵

PCR法/ダイレクトシークエンス法

3880

D006-4 1

遺染

14~25日

項目
コード
検査項目

45300

曜日指定倫理対象専用依頼書

家族性アミロイドーシス(ATTRアミロイドーシス) TTR解析

8C851-9951-019-848

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法

開栓厳禁

EDTA加血液
5

 

14

 

冷蔵

PCR法/ダイレクトシークエンス法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

3880

D006-4 1

遺染

14~25日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)
  • Exon 1,2,3および4のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出します。
  • 本検査だけではATTRアミロイドーシスの診断はできません。
  • 本検査では遺伝子配列の決定を弊社で行い、解析ならびに結果判定を信州大学医学部医学科内科学第三教室および熊本大学大学院生命科学研究部脳神経内科学講座にて行います。
  • 倫理的な配慮が必要な項目です。

依頼

  • 『家族性アミロイドーシス(ATTRアミロイドーシス)TTR解析 専用依頼書』をご利用ください。

検体

  • コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「遺伝子解析検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。
    [ご参考]「弊社の倫理方針」(チャート参照)を掲載しています。

「その他遺伝学的検査」中分類共通の特記事項

  • 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

診療報酬

  • 保険名称:遺伝学的検査/処理が容易なもの
  • 実施料:3880
  • 診療報酬区分:D006-4 1
  • 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査

遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。
検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」および関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」を遵守する必要があります。
遺伝学的検査の「処理が容易なもの」として算定できます。
別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において、関係学会の定めるガイドラインに基づき、複数の遺伝子疾患に対する遺伝学的検査を実施する医学的必要性が認められる患者に対し、患者から1回に採取した検体を用いて複数の疾患に対する検査を実施した場合については、疾患数にかかわらず主たる検査の所定点数および当該主たる検査の所定点数の100分の50に相当する点数を合算した点数を算定できます。ただし、検査の対象となった全ての遺伝子疾患の名称および検査の実施の必要性について、診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。

容器

容器番号14:内分泌学用容器

  • 採取量: 5.5mL
  • 添加剤: EDTA-2Na
  • 保管方法:常温
  • 有効期間:容器および箱表示
  • 主な検査項目: レニン,
    サイクリックAMP,
    遺伝子検査

参考文献

Sakaki, Y. et al.: Mol. Biol. Med. 6, (2), 161, 1989.
アミロイドーシスに関する調査研究班: アミロイドーシス診療ガイドライン2010, 2010.

検査項目解説

臨床的意義

FAPの病因であるTTR遺伝子変異を調べる検査である。

 家族性アミロイドーシス(ATTRアミロイドーシス)は、成人期に末梢神経,自律神経,消化管,心臓,腎臓,眼などにアミロイドが沈着し、臓器障害を起こす常染色体顕性遺伝(優性遺伝)形式の疾患である。

 TTR遺伝子は、18番染色体長腕(18q12.1)に座位する遺伝子である。TTR遺伝子が変異することで、TTR遺伝子によってコードされているトランスサイレチンタンパク質が四量体を保ちづらくなり、単量体で存在するようになる。単量体のトランスサイレチンタンパク質は、アミロイドを形成し、神経や組織を障害することで、アミロイドーシスなどの神経変性疾患の原因になると考えられている。

 本検査は、PCR法およびダイレクトシークエンス法を用いて、TTR遺伝子のExon1,2,3,4の遺伝子バリアントを検出する。

【異常を示す疾患】

家族性アミロイドーシス

関連疾患

E85.2.2:家族性アミロイドーシス E70-E90:代謝疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.

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