WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 7 月 1 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

05375

曜日指定倫理対象先天依頼書

17染色体 CMT1A型/HNPP
PMP22(17p12重複/欠失解析)

8B474-0000-019-841

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

8~10日

項目
コード
検査項目

05375

曜日指定倫理対象先天依頼書

17染色体 CMT1A型/HNPP
PMP22(17p12重複/欠失解析)

8B474-0000-019-841

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

2477

D006-5 1

遺染

8~10日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)
  • 倫理的な配慮が必要な項目です。

依頼

  • 『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用ください。

検体

  • コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

「染色体検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「染色体検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。

「先天異常染色体検査」中分類共通の特記事項

  • 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名は匿名化など個人情報保護へのご配慮をお願いします。また、必要に応じて検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。

診療報酬

  • 保険名称:染色体検査(全ての費用を含む。)/FISH法を用いた場合
  • 実施料:2477
  • 診療報酬区分:D006-5 1
  • 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査

患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。

容器

容器番号10:ヘパリン容器

  • 採取量: 4mL・9mL
  • 添加剤: ヘパリンNa
  • 保管方法:常温
  • 有効期間:容器および箱表示
  • 主な検査項目: アミノ酸分析,
    微量金属,
    染色体検査

参考文献

Patel, P. I. et al.: Nature Genet. 1, 159, 1992.

検査項目解説

臨床的意義

CMTの原因となる17番染色体上のPMP22遺伝子の異常を、FISH法で調べる検査である。

 シャルコー・マリー・トゥース病(Charcot-Marie-Tooth disease:CMT)は、進行性の四肢遠位部の筋萎縮と筋力低下を特徴とする遺伝性末梢神経疾患である。

 CMTの発症頻度は2,500人に1人といわれ、遺伝形式は常染色体顕性遺伝(優性遺伝)である。

 本疾患は、電気生理学的所見および神経病理学的所見によって2つのタイプに大別され(CMT1およびCMT2)、さらに原因遺伝子の種類に基づいていくつかのサブタイプに分類されている。このうち、末梢ミエリンタンパクのひとつであるPMP22遺伝子をコードする遺伝子の異常に関係するものは、CMT1Aと呼ばれている。

 欧米では、CMT1AがCMT1の約70 %、CMT全体でも半数以上を占めると考えられており、そのほとんどがPMP22遺伝子を含む1.5 Mbの領域(17p11.2-12)の重複に起因することが明らかになっている。

 他方、類縁疾患であるHNPP(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies)では、逆にPMP22遺伝子を含む同領域の欠失に伴って発症することが知られている。

 CMT1A(およびHNPP)の原因遺伝子については、染色体DNAが弛緩している間期核を対象としたFISH法により、これら疾患におけるPMP22遺伝子重複(および欠失)の検索が行われる。

【陽性を示す疾患】

シャルコー・マリー・トゥース病

関連疾患

G60.0.1:シャルコー・マリー・トゥース病 G60-G64:末梢神経系の疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.

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