WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 12 月 2 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

03836

曜日指定

ETV6 [12p13転座/欠失解析]
ETV6(TEL)t(12p13) or del(12p13) : ETV6

8B423-0000-019-841

8B423-0000-046-841

8B423-0000-099-841

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

5~7日

項目
コード
検査項目

03836

曜日指定

ETV6 [12p13転座/欠失解析]
ETV6(TEL)t(12p13) or del(12p13) : ETV6

8B423-0000-019-841

8B423-0000-046-841

8B423-0000-099-841

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

2477

D006-5 1

遺染

5~7日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)

依頼

  • 『染色体検査依頼書[血液疾患 染色体検査・その他]』をご利用ください。

検体

  • コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

「染色体検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「染色体検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。

「血液疾患染色体検査・その他」中分類共通の特記事項

  • その他の材料でご提出の場合は、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
    • 胸水、腹水は、15mLまたは50mLの滅菌チューブにてご提出ください。
    • 組織は、リンパ節・組織保存容器(容器番号78)にてご提出ください。
    • カルノア固定液は、1.5mLまたは2mLの容器に入れ、その容器を15mL滅菌チューブに入れてご提出ください。

診療報酬

  • 保険名称:染色体検査(全ての費用を含む。)/FISH法を用いた場合
  • 実施料:2477
  • 診療報酬区分:D006-5 1
  • 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査

厚生労働省通知原文「注釈」

■ 染色体検査の所定点数には、フィルム代、現像代、引伸印画作製代を含む。

■ 「1」のFISH法を用いた場合については、患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫又は多発性骨髄腫の診断の目的で検査を行った場合に、患者の診断の確定までの間に3回に限り算定する。

患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。

容器

容器番号10:ヘパリン容器

  • 採取量: 4mL・9mL
  • 添加剤: ヘパリンNa
  • 保管方法:常温
  • 有効期間:容器および箱表示
  • 主な検査項目: アミノ酸分析,
    微量金属,
    染色体検査

容器番号22:骨髄液保存容器

  • 採取量: 下記のとおり
  • 添加剤: 保存液 2mL
    (RPMI1640,子牛血清)
  • 保管方法:冷蔵/凍結
  • 有効期間:外袋表示
  • 主な検査項目: 染色体検査
    (採取量0.5mL),
    遺伝子検査
    (各検査項目の要項に記載)

参考文献

Golub, T. R. et al.: Proc. Natl. Acad. Sci. USA 92, 4917, 1995.

検査項目解説

臨床的意義

CMMoLならびにALLに認められるETV6遺伝子の転座を、FISH法で調べる検査である。

 本検査は、骨髄異形成症候群(myelodysplastic syndrome:MDS)の一病型である慢性骨髄単球性白血病(CMMoL)に特異的に認められるETV6遺伝子の異常を検出する検査である。

 ETV6遺伝子は、t(5;12)において5q33に座位するPDGFRB遺伝子(血小板由来成長因子レセプターβ)と融合・再構成する12p13上の遺伝子である。

 その後、ETV6遺伝子の関与した転座として、t(12;21)(p13;q22)、t(12;22)(p13;q11)、t(9;12)(q34;p13)、あるいはt(3;12)(q27;p13)などが報告され、造血系細胞の腫瘍化におけるETV6遺伝子転座の重要性が明らかになりつつある。

 ETV6::RUNX1融合遺伝子を形成するt(12;21)が小児B細胞性ALLにおいて16~36 %という高頻度に認められる。また、小児ALLの15~25 %に検出される12p12-13欠失の標的遺伝子がETV6遺伝子であることから、ALLとの関連が注目されている。

 ETV6遺伝子の3'側および5'側領域のプローブを用いたFISH法では、間期核を対象として多様性に富むETV6遺伝子の転座および欠失の検出が可能である。

【陽性を示す疾患】

急性リンパ性白血病慢性骨髄単球性白血病

関連疾患

C91.0.16:急性リンパ性白血病 C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
C93.1:慢性骨髄単球性白血病 C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.

フリーワード検索

複数ワードはスペース区切り:
ページトップへ

記載内容について