WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 12 月 2 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

01770

曜日指定

MYCN [2p24.3増幅解析]
MYCN(N-myc)amp(2p24) : MYCN

8B324-0000-019-841

8B324-0000-046-841

8B324-0000-099-841

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

5~7日

項目
コード
検査項目

01770

曜日指定

MYCN [2p24.3増幅解析]
MYCN(N-myc)amp(2p24) : MYCN

8B324-0000-019-841

8B324-0000-046-841

8B324-0000-099-841

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

2477

D006-5 1

遺染

5~7日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)

依頼

  • 『染色体検査依頼書[血液疾患 染色体検査・その他]』をご利用ください。

検体

  • コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

「染色体検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「染色体検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。

「血液疾患染色体検査・その他」中分類共通の特記事項

  • その他の材料でご提出の場合は、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
    • 胸水、腹水は、15mLまたは50mLの滅菌チューブにてご提出ください。
    • 組織は、リンパ節・組織保存容器(容器番号78)にてご提出ください。
    • カルノア固定液は、1.5mLまたは2mLの容器に入れ、その容器を15mL滅菌チューブに入れてご提出ください。

診療報酬

  • 保険名称:染色体検査(全ての費用を含む。)/FISH法を用いた場合
  • 実施料:2477
  • 診療報酬区分:D006-5 1
  • 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査

厚生労働省通知原文「注釈」

■ 染色体検査の所定点数には、フィルム代、現像代、引伸印画作製代を含む。

■ 「1」のFISH法を用いた場合については、患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫又は多発性骨髄腫の診断の目的で検査を行った場合に、患者の診断の確定までの間に3回に限り算定する。

患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。

容器

容器番号10:ヘパリン容器

  • 採取量: 4mL・9mL
  • 添加剤: ヘパリンNa
  • 保管方法:常温
  • 有効期間:容器および箱表示
  • 主な検査項目: アミノ酸分析,
    微量金属,
    染色体検査

容器番号22:骨髄液保存容器

  • 採取量: 下記のとおり
  • 添加剤: 保存液 2mL
    (RPMI1640,子牛血清)
  • 保管方法:冷蔵/凍結
  • 有効期間:外袋表示
  • 主な検査項目: 染色体検査
    (採取量0.5mL),
    遺伝子検査
    (各検査項目の要項に記載)

参考文献

Seeger, R. C. et al.: N. Engl. J. Med. 313, 1111, 1985.
Kaneko, M. et al.: Med. Pediatr. Oncol. 31, 1, 1998.
Kaneko, M. et al.: J. Pediatr. Hematol./Oncol. 24, 613, 2002.

検査項目解説

臨床的意義

神経芽腫にみられるMYCN遺伝子の増幅をFISH法により調べる検査である。

 MYCN遺伝子は、2番染色体短腕(2p24.3)に座位し、MYC遺伝子に構造上の相同性を有するmycファミリーとして、神経芽腫細胞株より単離されたがん遺伝子である。一般に正常組織では発現せず、神経芽腫をはじめとした小児悪性腫瘍にのみ発現を認めることが知られており、生体の初期発生から形態形成期にかけて重要な役割を果たす遺伝子と考えられている。

 神経芽腫において、一般に予後不良な進行期患者の30~40 %にMYCN遺伝子増幅が観察されるのに対し、予後良好な早期患者にはほとんど認められない。実際、MYCN遺伝子増幅の有無は予後に密接に関連しており、同じ病期でもMYCN遺伝子増幅例の予後は非増幅例に比して明らかに不良であり、さらに増幅度を10倍未満と10倍以上の群に分けると、後者の予後が著しく不良であるとされている。

 本検査は、FISH法により、2番染色体短腕(2p24.3)領域の増幅を検出する検査であり、神経芽腫の診断や予後予測に有用である。

【陽性を示す疾患】

神経芽腫

関連疾患

C74.9.2:神経芽腫 C73-C75:甲状腺・内分泌腺腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.

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