WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 6 月 1 日時点の情報です。

『骨髄異形成症候群』に関連する検査項目

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

00184

アデノシンデアミナーゼ 〈血清〉
(ADA)

3B130

核酸の代謝酵素を測定する検査である。血中濃度は免疫不全症で低値、血液系悪性腫瘍や肝炎で高値を示す。胸水では癌性胸膜炎や心不全と比べ結核性胸膜炎でより高値になる。

血液
2

遠心

 

血清
0.4

 

 

 

01

 

 

1週

冷蔵

酵素法

U/L

8.6~20.5

32

D007 11

生Ⅰ

2~3日

00067

アデノシンデアミナーゼ 〈胸水〉
(ADA)

3B130

核酸の代謝酵素を測定する検査である。血中濃度は免疫不全症で低値、血液系悪性腫瘍や肝炎で高値を示す。胸水では癌性胸膜炎や心不全と比べ結核性胸膜炎でより高値になる。

 

胸水
0.4

 

02

1週

冷蔵

酵素法

U/L

32

D007 11

生Ⅰ

2~3日

07778

曜日指定

WT1 mRNA定量 〈血液〉

8C505

AMLやMDSにおいて高い発現量を示すWT1遺伝子を定量する検査である。モニタリングマーカーとして早期の再発診断や予後判定に有用である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

 

89

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

2520

D006-9

遺染

3~5日

07985

曜日指定

WT1 mRNA定量 〈骨髄液〉

8C505

AMLやMDSにおいて高い発現量を示すWT1遺伝子を定量する検査である。モニタリングマーカーとして早期の再発診断や予後判定に有用である。

開栓厳禁

骨髄液
0.5

指定容器 

22

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

2520

D006-9

遺染

3~5日

45846

曜日指定

RUNX1::MECOM mRNA定量解析
RUNX1(AML1)-MECOM(EVI1)

8C429

CMLの急性転化時や、MDSの急性白血病への移行時に関係すると考えられている変異であるRUNX1::MECOM融合遺伝子を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

45854

曜日指定

DEK::NUP214 mRNA定量解析
DEK-NUP214(CAN)

8C481

AMLで認められる変異であるDEK::NUP214融合遺伝子を調べる検査である。予後予測やモニタリングなどに有用な検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

45564

曜日指定

FLT3-ITD変異解析

8C071

FLT3は主に幼若造血細胞表面に発現する受容体型チロシンキナーゼの一種で、本変異はAMLにおける予後不良因子である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

 

骨髄液
1

 

13

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

PCR法

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~10日

05174

曜日指定

RUNX1 [21q22転座解析]
RUNX1(AML1)

8B513

AMLやMDS、CML、ALLなどの血液疾患で認められる各種21q22の転座を、FISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

5~7日

03827

曜日指定

KMT2A [11q23転座解析]
KMT2A(MLL)

8B413

ALLやAMLに認められる11q23転座を、FISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

5~7日

45586

曜日指定

GATA2::MECOM
[inv(3)逆位、t(3;3)転座解析] RPN1-MECOM

8B336

inv(3)またはt(3;3)はAMLやMDSで認められ、治療方針の決定や予後の予測に有用である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

5~7日

00460

曜日指定

7染色体
[7モノソミー/7q31欠失解析]

8B370

AMLやMDSで高頻度に認められる7番染色体の欠失を、FISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

5~7日

00476

曜日指定

8染色体 [8トリソミー]

8B380

先天性異常の他にAMLやMDS、CMLに高頻度に認められる8番染色体の数的異常を、FISH法で調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

5~7日

05579

曜日指定

IRF1 [5q31欠失解析]

8B353

がん抑制遺伝子のひとつである。MDSやAMLでは高頻度で異常が認められ、その座位である5番染色体の長腕欠失(5q-)を調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

5~7日

05540

曜日指定

D20S108 [20q12欠失解析]

8B504

MDSの病因のひとつである20番染色体長腕(20q12)の欠失を、FISH法により調べる検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

5~7日

07994

曜日指定

TP53 [17p13.1欠失解析]

8B475

MDSやMMなどの造血器腫瘍にみられる17p13.1領域の欠失を調べる検査であり、治療方針の選択に重要である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

5~7日

00553

専用依頼書

骨髄像
(マルク)

2A170

骨髄穿刺液の組織形態学的所見から血球の産生動向を知り、各種血液疾患、悪性腫瘍の骨髄転移などを診断する検査である。

骨髄塗抹標本
3枚以上

20

常温

ライト・ギムザ染色

788

D005 14

血液

7~14日

03607

血液塗抹標本 PAS染色

2A200

血液または骨髄塗抹標本を用いてPAS染色を行う検査である。多糖類や糖タンパクが染色され、赤白血病やリンパ系悪性腫瘍で異なる染色パターンを示す。

血液塗抹標本
2枚以上

20

常温

McManus変法

各37加算

D005 6注

血液

2~4日

01306

血液塗抹標本 ALP染色

2A180

末梢血の塗抹標本を用いてALP染色し、NAPスコアを算出する検査である。成熟好中球で陽性となりCMLで低値をとる。

血液塗抹標本
4枚以上

20

常温

朝長法

各37加算

D005 6注

血液

2~4日

04171

骨髄液塗抹標本 PAS染色

2A200

血液または骨髄塗抹標本を用いてPAS染色を行う検査である。多糖類や糖タンパクが染色され、赤白血病やリンパ系悪性腫瘍で異なる染色パターンを示す。

骨髄塗抹標本
2枚以上

20

常温

McManus変法

各60加算

D005 14注

血液

2~4日

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