WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 6 月 1 日時点の情報です。

『ダウン<Down>症候群』に関連する検査項目

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

26981

ホモバニリン酸 〈尿〉
(HVA)

4E055

ドーパミンの最終代謝産物である。カテコールアミンの分泌状態を反映する検査である。

 

酸性蓄尿
1

 

25

4週

冷蔵

LC-MS/MS

mg/day

1.6~5.5

69

D008 3

生Ⅱ

3~4日

26984

ホモバニリン酸 〈クレアチニン補正〉
(HVA)

4E055

ドーパミンの最終代謝産物である。カテコールアミンの分泌状態を反映する検査である。

尿
1

25

冷蔵

LC-MS/MS

μg/mg・Cr

1.6~5.5

69

D008 3

生Ⅱ

3~4日

05362

曜日指定倫理対象先天依頼書

21染色体
(21トリソミー/Down症候群)

8B510

出生児に最も高頻度にみられる21番染色体の数的異常を検出する検査である。平坦な顔面、耳介異形成などの身体的特徴を認めるダウン症候群の鑑別検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2477

D006-5 1

遺染

5~7日

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