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下垂体前葉より分泌されるゴナドトロピンである。女性では年齢と性周期で大きく変動する。

下垂体前葉から分泌され、卵巣や精巣を刺激するゴナドトロピンである。女性では年齢と性周期で大きく変動する。

ドーパミンの最終代謝産物である。カテコールアミンの分泌状態を反映する検査である。

ドーパミンの最終代謝産物である。カテコールアミンの分泌状態を反映する検査である。

男性ホルモンの中間代謝産物として測定される検査である。DHEAの硫化物で、より血中半減期が長い。

代表的な男性ホルモンとして測定される検査である。主に男性性腺機能検査として用いられる。

最も活性の強い男性ホルモンである。大部分は生物活性のないタンパク質結合型として血中に存在するが、本検査は活性を持つ遊離型のみを定量する。

代表的な女性ホルモン検査である。子宮内膜、子宮筋に対する生物学的活性が最も強いエストロゲンである。

脆弱X症候群の原因遺伝子であるFMR1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。

プラダー・ウィリ症候群およびアンジェルマン症候群の病因である15番染色体の過剰メチル化を調べる検査である。

最も一般的な染色体分染法である。ギムザ染色で染色体を染め分け、異常の有無を解析する。

蛍光色素としてキナクリンを用いた染色体の検査法である。特にY染色体の構造異常・変異に関する解析に有用である。

G分染法やQ分染法では検出し難い染色体末端部の欠失、転座を調べる検査である。

染色体のCバンド領域を特異的に染め分け、腕間逆位やdicentric X染色体の動原体を調べる検査である。

細胞分裂初期の染色体上にある微細なバンドを検出する検査である。染色体構造異常や切断点の同定に有用である。

小児の発達遅滞、知的障害、先天異常症に関する生殖細胞系列遺伝学的検査をマイクロアレイCGH法にて網羅的に行う検査である。

脳や眼球、耳介などに高度の奇形となるパトー症候群に対する染色体検査である。FISH法にて第13番染色体のトリソミーを調べる検査である。

ダウン症に次いで頻度の高い染色体異常であるエドワーズ症候群を鑑別する検査である。本疾患は高い鼻梁、後頭部突出など特徴的顔貌を呈し、精神発達遅滞となる。

出生児に最も高頻度にみられる21番染色体の数的異常を検出する検査である。平坦な顔面、耳介異形成などの身体的特徴を認めるダウン症候群の鑑別検査である。

成長決定遺伝子と考えられるSHOX遺伝子の欠失を、FISH法により調べる検査である。

睾丸決定因子であるSRY遺伝子（Yp11.2）の転座・欠失を、FISH法により調べる検査である。

Wolf-Hirschhorn症候群の病因である4染色体短腕の欠失をFISH法で調べる検査である。

Angelman症候群に認められる15番染色体の微細欠失を、FISH法で同定する検査である。

G分染法にて識別の困難な類似バンド同士の転座や複雑な構造異常の解析、由来不明のマーカー染色体の同定などを目的とする検査である。

蛍光色素としてキナクリンを用いた染色体の検査法である。特にY染色体の構造異常・変異に関する解析に有用である。

G分染法にて識別の困難な類似バンド同士の転座や複雑な構造異常の解析、由来不明のマーカー染色体の同定などを目的とする検査である。