WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 4 月 1 日時点の情報です。

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

45564

曜日指定

FLT3-ITD変異解析

8C071-9936-019-851

8C071-9936-046-851

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

 

骨髄液
1

 

13

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

PCR法

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~10日

項目
コード
検査項目

45564

曜日指定

FLT3-ITD変異解析

8C071-9936-019-851

8C071-9936-046-851

採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

 

骨髄液
1

 

13

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

PCR法
基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要
日数

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~10日

備考

項目

  • 受付曜日:月~金曜日(休日は受付不可)

依頼

  • 『遺伝子検査依頼書』をご利用ください。

検体

  • コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

  • [お願い]「遺伝子解析検査のご依頼について」(チャート参照)をご確認ください。
    [ご参考]「弊社の倫理方針」(チャート参照)を掲載しています。

診療報酬

  • 保険名称:造血器腫瘍遺伝子検査
  • 実施料:2100
  • 診療報酬区分:D006-2
  • 判断料区分:遺伝子関連・染色体検査

造血器腫瘍遺伝子検査は検体検査管理加算(Ⅱ)、(Ⅲ)または(Ⅳ)を届け出た医療機関において行われた場合に算定が可能です。外部委託での算定「D006-2」は各自治体により判断が異なっており、算定の可否については審査機関などにご確認ください。

容器

容器番号13:血液学容器

  • 採取量: 2mL・3mL・4mL
  • 添加剤: EDTA-2K
  • 保管方法:常温
  • 有効期間:容器および箱表示
  • 主な検査項目: 末梢血液一般検査,
    血液像,
    血液型,
    直接クームス試験,
    遺伝子検査

容器番号22:骨髄液保存容器

  • 採取量: 下記のとおり
  • 添加剤: 保存液 2mL
    (RPMI1640,子牛血清)
  • 保管方法:冷蔵/凍結
  • 有効期間:外袋表示
  • 主な検査項目: 染色体検査
    (採取量0.5mL),
    遺伝子検査
    (各検査項目の要項に記載)

参考文献

清井 仁: 日本臨牀 72, (6), 1035, 2014.
堀口早苗, 他: 医学検査 56, (5), 785, 2007.

検査項目解説

臨床的意義

FLT3は主に幼若造血細胞表面に発現する受容体型チロシンキナーゼの一種で、本変異はAMLにおける予後不良因子である。

 FLT3(FMS-like tyrosine kinase 3)は、主に幼若造血細胞表面に発現する受容体型チロシンキナーゼの一種で、血液細胞の分化・増殖および造血幹細胞の自己複製に重要な役割を果たしている。

 FLT3遺伝子は、13番染色体長腕(13q12.2)に座位する遺伝子である。急性骨髄性白血病(acute myeloid leukemia:AML)や骨髄異形成症候群(myelodysplastic syndrome:MDS)患者において、特異的にFLT3遺伝子変異が見出されており、遺伝子変異に伴うFLT3キナーゼの恒常的活性化が腫瘍化の進行に関与すると考えられている。

 FLT3遺伝子変異は、AMLの約30 %、MDSでは病態の進行に伴い数%程度に認められる。その多くは、FLT3遺伝子の傍膜貫通(jaxtamembrane:JM)領域の一部が重複して繰り返されるITD(internal tandem duplication)と呼ばれる変異である。

 特に、成人AMLにおいてFLT3-ITDは最も高頻度な変異であるとともに、独立した予後不良因子である。

 このようにFLT3-ITD変異は、AMLの病型分類上必須の検索対象となりつつあり、並行してFLT3を分子標的とした治療薬の研究開発も進められている。

 本検査は、FLT3遺伝子の変異をリアルタイムPCR法により解析する。

【陽性を示す疾患】

急性骨髄性白血病骨髄異形成症候群

関連疾患

C92.0.3:急性骨髄性白血病 C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
D46.9.1:骨髄異形成症候群 D37-D48:その他の腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します.

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