WEB総合検査案内 掲載内容は、2024 年 11 月 1 日時点の情報です。

白血病関連遺伝子

項目
コード		 検査項目 採取量（mL）

遠心

提出量（mL） 		容器 安定性
保存
方法 		検査方法 基準値
（単位）		 実施料
診療報酬区分
判断料区分 		所要日数

45425
曜日指定

Major BCR::ABL1 ISmajor BCR-ABL1

8C125

CMLで主にみられるBCR::ABL1融合遺伝子のmRNAを定量する検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

 

89

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

検出せず

2520

D006-3 1

遺染

3～6日

12951
曜日指定

Major BCR::ABL1（ALL）

8C125

ALLにおけるチロシンキナーゼ阻害薬（TKI）の有効性を判定する検査である。BCR::ABL1融合遺伝子を確認することは治療方針を決定する上で重要である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

検出せず

2520

D006-3 2

遺染

3～6日

12544
曜日指定

minor BCR::ABL1 《ABL1比》

8C127

ALLの早期診断に有用な検査である。minor BCR::ABL1 mRNAと ABL1 mRNAの比を報告する。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

検出せず

2520

D006-3 3

遺染

4～7日

07778
曜日指定

WT1 mRNA定量 〈血液〉WT1 (Wilms tumor 1)

8C505

AMLやMDSにおいて高い発現量を示すWT1遺伝子を定量する検査である。モニタリングマーカーとして早期の再発診断や予後判定に有用である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

 

89

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

2520

D006-9

遺染

3～5日

07985
曜日指定

WT1 mRNA定量 〈骨髄液〉WT1 (Wilms tumor 1)

8C505

AMLやMDSにおいて高い発現量を示すWT1遺伝子を定量する検査である。モニタリングマーカーとして早期の再発診断や予後判定に有用である。

開栓厳禁

骨髄液
0.5

指定容器 

22

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

2520

D006-9

遺染

3～5日

45612
曜日指定

白血病キメラ遺伝子スクリーニング

造血器腫瘍の病型診断や治療方針の決定、予後予測の有力な指標となる。

開栓厳禁

骨髄液
1

指定容器 

22

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

検出せず

3～5日

45826
曜日指定

白血病キメラ遺伝子スクリーニング/定量解析

各種造血器腫瘍において出現頻度の高い融合遺伝子の有無を一括判定する検査である。

開栓厳禁

骨髄液
1

指定容器 

22

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

検出せず

3～5日

45834
曜日指定

PML::RARA mRNA定量解析PML-RARA

8C421

APLは、PML::RARA融合遺伝子が形成されるAMLの一種であり、本検査はAPLの確定診断とモニタリングに用いられる。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4～7日

45838
曜日指定

RUNX1::RUNX1T1 mRNA定量解析
RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO)RUNX1-RUNX1T1

8C428

AMLで5～10 %で認められる変異であるRUNX1::RUNX1T1融合遺伝子を調べる検査である。病型分類や予後予測、治療効果判定などに有用な検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4～7日

45842
曜日指定

CBFB::MYH11 mRNA定量解析CBFB-MYH11

8C425

AMLで3～8 %で認められる変異であるCBFB::MYH11融合遺伝子を調べる検査である。病型分類や予後予測、治療効果判定などに有用な検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4～7日

45846
曜日指定

RUNX1::MECOM mRNA定量解析
RUNX1(AML1)-MECOM(EVI1)RUNX1-MECOM

8C429

CMLの急性転化時や、MDSの急性白血病への移行時に関係すると考えられている変異であるRUNX1::MECOM融合遺伝子を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4～7日

45850
曜日指定

STIL::TAL1 mRNA定量解析
STIL(SIL)-TAL1TAL1 (TAL bHLH transcription factor 1, erythroid defferentiation factor)

8C465

小児T-ALLでしばしば認められる変異であるSTIL::TAL1融合遺伝子を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4～7日

45854
曜日指定

DEK::NUP214 mRNA定量解析
DEK-NUP214(CAN)DEK-NUP214

8C481

AMLで認められる変異であるDEK::NUP214融合遺伝子を調べる検査である。予後予測やモニタリングなどに有用な検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4～7日

45858
曜日指定

TCF3::HLF mRNA定量解析
TCF3(E2A)-HLFTCF3 (transcription factor 3)

8C395

小児ALLの約0.5 %で認められる変異であるTCF3::HLF融合遺伝子を調べる検査である。小児リンパ性白血病の型の鑑別に有用である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4～7日

45862
曜日指定

TCF3::PBX1 mRNA定量解析
TCF3(E2A)-PBX1TCF3-PBX1

8C396

ALLの約5～8 %で認められる変異であるTCF3::PBX1融合遺伝子を調べる検査である。治療後のモニタリングなどに有用と考えられる。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4～7日

45866
曜日指定

ETV6::RUNX1 mRNA定量解析
ETV6(TEL)-RUNX1(AML1)ETV6-RUNX1

8C436

小児急性白血病で最も高頻度に認められる変異であるETV6::RUNX1融合遺伝子を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4～7日

45870
曜日指定

KMT2A::MLLT11 mRNA定量解析
KMT2A(MLL)-MLLT11(AF1q)KMT2A-MLLT11

8C446

AMLやMDSなどで認められる変異であるKMT2A::MLLT11融合遺伝子を調べる検査である。治療経過観察などに有用とされる。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4～7日

45874
曜日指定

KMT2A::AFF1 mRNA定量解析
KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)KMT2A-AFF1

8C443

乳児のALLで認められる変異であるKMT2A::AFF1融合遺伝子を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4～7日

45878
曜日指定

KMT2A::AFDN mRNA定量解析
KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)KMT2A-AFDN

8C444

AMLなどで認められる変異であるKMT2A::AFDN融合遺伝子を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4～7日

45882
曜日指定

KMT2A::MLLT3 mRNA定量解析
KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)KMT2A-MLLT3

8C445

AMLや小児ALLなどで認められる変異であるKMT2A::MLLT3融合遺伝子を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4～7日

45886
曜日指定

KMT2A::MLLT1 mRNA定量解析
KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)KMT2A-MLLT1

8C447

AMLや小児ALLなどで認められる変異であるKMT2A::MLLT1融合遺伝子を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4～7日

45890
曜日指定

NUP98::HOXA9 mRNA定量解析NUP98-HOXA9

8C450

AMLやMDSで認められる変異であるNUP98::HOXA9融合遺伝子を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4～7日

45894
曜日指定

Major BCR::ABL1 mRNA定量解析major BCR-ABL1

8C125

AMLやALL、CMLに認められる変異であるBCR::ABL1融合遺伝子を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4～7日

45898
曜日指定

minor BCR::ABL1 mRNA定量解析minor BCR-ABL1

8C127

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4～7日

45902
曜日指定

micro BCR::ABL1 mRNA定量解析micro BCR-ABL1

8C128

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4～7日

12223
曜日指定

KIT変異解析(AML/SM)KIT (KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase)

8C059

AMLに認められるExon8，10，11，17のアミノ酸置換を伴う遺伝子変異を検出する検査である。

開栓厳禁

骨髄液
1

指定容器 

22

 

冷蔵

 ダイレクトシークエンス法

検出せず

2100

D006-2

遺染

9～15日

45634
曜日指定

NPM1変異解析NPM1 (nucleophosmin 1)

8C565

AMLの分類に有用なNPM1遺伝子の変異を調べる検査である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

 

骨髄液
1

 

13

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 リアルタイムPCR法

検出せず

2100

D006-2

遺染

4～10日

45564
曜日指定

FLT3-ITD変異解析FLT3 (fms related tyrosine kinase 3)

8C071

FLT3は主に幼若造血細胞表面に発現する受容体型チロシンキナーゼの一種で、本変異はAMLにおける予後不良因子である。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

 

骨髄液
1

 

13

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 PCR法

検出せず

2100

D006-2

遺染

4～10日

45829
曜日指定

AML FLT3変異解析(FLT3阻害剤)
(キザルチニブ、ギルテリチニブ)FLT3 (fms related tyrosine kinase 3)

8C071

AML患者に対して、キザルチニブ塩酸塩およびギルテリチニブフマル酸塩の適応を判定するための補助検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
9

または

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

10

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 PCR法/キャピラリー電気泳動法

検出せず

4200

D006-14

遺染

4～10日

「遺伝子関連検査」分野共通の特記事項

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